Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka?

Pytanie nadesłane do redakcji

Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka? Córka urodziła się z wystającym języczkiem, lekarze twierdzili, że taki jej urok, obecnie córka ma 4 miesiące i coraz bardziej przypomina dziecko z trisomią. Została skierowana do poradni genetycznej, ale czekamy już miesiąc i jeszcze nie ma terminu (przebywamy w UK), bardzo stresująca jest ta niepewność, dodam, że dziecko rozwija się prawidłowo i jest bardzo silne. Dziękuję za odpowiedź.

Odpowiedziała

dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Szanowna Pani!
Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną aberracją chromosomową, czyli nieprawidłowością w liczbie lub budowie chromosomów. W przeważającej części przypadków (95%) zespół Downa wywołany jest tzw. trisomią 21 chromosomu, czyli obecnością dodatkowego chromosomu 21. W pozostałych przypadkach przyczyną zespołu Downa jest translokacja chromosomów, czyli “przestawienie” całego bądź części chromosomu 21 lub tzw. mozaikowatością. Mozaikowatość oznacza, że w części komórek znajduje się prawidłowa liczba chromosomów, a w części obecny jest dodatkowy chromosom. U pacjentów z mozaikowatością objawy choroby mogą być łagodniejsze.

Rozpoznanie zespołu Downa potwierdza się, wykonując badanie cytogenetyczne (pobiera się w tym celu krew dziecka), czyli tzw. kariotyp. Badanie to może być wykonane w każdym wieku, powinno być przeprowadzone jak najwcześniej, zaraz po wysunięciu podejrzenia choroby.

Jak wspomniano do ostatecznego rozpoznania potrzebne jest badanie kariotypu, jednak zwykle cechy fenotypowe (wygląd dziecka) stwierdzane zaraz po urodzeniu są na tyle charakterystyczne, że pozwalają z bardzo dużym prawdopodobieństwem podejrzewać zespół Downa.

Nie wiem jakie jeszcze cechy, poza wystającym językiem, stwierdza się u Pani córeczki. Na pewno pojedynczy objaw to za mało, by wysunąć takie podejrzenie.

Wydaje mi się dość mało prawdopodobne, aby objawy zespołu Downa stały się widoczne dopiero w  wieku czterech miesięcy, aczkolwiek zdarza się, że rozpoznanie jest ustalane w wieku kilku miesięcy. Poza cechami dysmorfii (odstępstwa w wyglądzie dziecka) dla większości dzieci z trisomią 21 bardzo charakterystyczna jest wiotkość (obniżenie napięcia mięśniowego), ponadto u części dzieci mogą występować różne wady wrodzone - najczęściej wady serca, niedoczynność tarczycy i inne nieprawidłowości (wady przewodu pokarmowego, niedosłuch). Każde dziecko z zespołem Downa powinno być zbadane pod kątem najczęściej występujących wad, a następnie monitorowane pod kątem innych zaburzeń występujących w tym zespole.

Nie wiem, jaki jest termin oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej w Wielkiej Brytanii, jeżeli jednak przed taką wizytą będziecie Państwo w Polsce, zachęcam do odwiedzenia poradni genetycznej lub wizyty u doświadczonego pediatry, który mam nadzieję, rozwieje Pani niepokój.

18.07.2014
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?