Czy wystawianie języka występuje tylko u dzieci z zespołem Downa?

Pytanie nadesłane do redakcji

Moja córeczka ma obecnie 3 miesiące, od urodzenia wystawia język, kilkukrotnie po jedzeniu jej się ulewa, byłam u 2 pediatrów. Jeden z nich powiedział, że to może być zespół Downa, czy wystawianie języka występuje tylko u dzieci z zespołem Downa? Córeczka, gdy miała 1,5 miesiąca zaczęła gaworzyć i uśmiechać się świadomie na mój uśmiech, czy mam powody do niepokoju?

Odpowiedział

dr n. med. Ernest Kuchar
Klinika Pediatrii i Chorób Zakaźnych
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu

Samo ulewanie i wystawianie języka to jeszcze za mało by rozpoznać zespół Downa! Wspomniany zespół jest uwarunkowany wrodzoną anomalią chromosomalną - trisomią (trzy zamiast dwa) chromosomu 21. Zaburzenia genetyczne objawiają się zespołem wad wrodzonych. Należą do nich: spłaszczona twarz, krótka szyja, małe uszy, właśnie duży wystający język, pojedyncza bruzda dłoniowa (zamiast podwójnej bruzdy), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, białe plamki na tęczówce, krótsze kończyny, drobne dłonie i stopy oraz osłabione napięcie mięśniowe. Dzieci z zespołem Downa są grupą ryzyka wad wrodzonych serca (ok. 40%), wystąpienia refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających zakażeń ucha środkowego, zespołu bezdechu sennego (50-75% między innymi z powodu dużego języka), niedokrwistości, białaczki, atopowego zapalenia skóry oraz chorób tarczycy. Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym, którego częstość występowania szacuje się na 1 na 700 żywych urodzeń.

Wiele objawów zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem, czyli prawidłową liczbą chromosomów. W razie uzasadnionych podejrzeń np. typowego fenotypu (wyglądu) i upośledzenia rozwoju umysłowego należy wykonać badanie genetyczne. Samo powiększenie języka, czyli makroglosja towarzyszy wielu schorzeniom (np. niedoczynność tarczycy, choroby spiętrzeniowe, naczyniaki), jak też może być cechą urody.

Fot. Chłopiec z zespołem Downa (zwraca uwagę charakterystyczny wygląd twarzy)
źródło: Wikipedia

Piśmiennictwo:

CDC: Facts about Down Syndrome
Genetics Home Reference: Down syndrome
Fundacja "Bardziej Kochani"
Wikipedia: Makroglosja
Wikipedia: Zespół Downa

Zobacz także

Jak rozpoznaje się zespół Downa? »
Badania ryzyka wystąpienia zespołu Downa »
Język powiększony »

11.12.2013

Zobacz także

Światowy Dzień Zespołu Downa obchodzony po raz 10. Światowy Dzień Zespołu Downa, tym razem w sobotę, a co roku 21 marca, obchodzony jest od 10 lat, a od 2012 pod auspicjami ONZ. Hasło tegorocznych obchodów to „Moje możliwości, moje wybory – cieszę się pełnymi i równymi prawami oraz rolą w rodzinie”.
Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka? Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka? Córka urodziła się z wystającym języczkiem, lekarze twierdzili, że taki jej urok, obecnie córka ma 4 miesiące i coraz bardziej przypomina dziecko z trisomią. Została skierowana do poradni genetycznej, ale czekamy już miesiąc i jeszcze nie ma terminu. Dodam, że dziecko rozwija się prawidłowo i jest bardzo silne.

Inne pytania

Objawy ząbkowania Moja córeczka miała gorączkę 38°C i lekki katar, czy to możliwe, że to z powodu zębów? Dodam, że gorączka była tylko jeden dzień, a katar jeszcze został.
Kiedy dziecko powinno samodzielnie chodzić? Czy powinnam się martwić tym, że córka sama nie siada i nie chce stawać w łóżeczku i chodzić? Czy powinnam się zgłosić do neurologa?
Ból kolan u 14-latki Mam 14 lat i od dwóch dokuczają mi bóle kolan. USG nic nie wykazało. Dodam, że mam koślawe kolana i płaskostopie – czy to może być przyczyną bólu kolan? Jaki jest powód?
Testy alergologiczne z krwi u 3-latka Niedługo muszę zrobić dziecku badania alergologiczne z krwi. Pani doktor powiedziała, że lepiej byłoby zrobić te badania, pobierając krew z żyły, a nie z palca. Dziecko ma niespełna 3 lata i obawiam się, że może to być problem.
Pocenie się dziecka podczas zasypiania Moje dziecko (12 miesięcy) zwykle przy zasypianiu się poci, szczególnie jego głowa. Włosy ma kompletnie mokre, prześcieradło również. W nocy jest już normalnie, stan ten pojawia się tylko przy zasypianiu i trwa około godzinę po zaśnięciu.