Pytanie nadesłane do redakcji
Moja córeczka ma obecnie 3 miesiące, od urodzenia wystawia język, kilkukrotnie po jedzeniu jej się ulewa, byłam u 2 pediatrów. Jeden z nich powiedział, że to może być zespół Downa, czy wystawianie języka występuje tylko u dzieci z zespołem Downa? Córeczka, gdy miała 1,5 miesiąca zaczęła gaworzyć i uśmiechać się świadomie na mój uśmiech, czy mam powody do niepokoju?
Odpowiedział
dr n. med. Ernest Kuchar
Klinika Pediatrii i Chorób Zakaźnych
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
Samo ulewanie i wystawianie języka to jeszcze za mało by rozpoznać zespół Downa! Wspomniany zespół jest uwarunkowany wrodzoną anomalią chromosomalną - trisomią (trzy zamiast dwa) chromosomu 21. Zaburzenia genetyczne objawiają się zespołem wad wrodzonych. Należą do nich: spłaszczona twarz, krótka szyja, małe uszy, właśnie duży wystający język, pojedyncza bruzda dłoniowa (zamiast podwójnej bruzdy), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, białe plamki na tęczówce, krótsze kończyny, drobne dłonie i stopy oraz osłabione napięcie mięśniowe. Dzieci z zespołem Downa są grupą ryzyka wad wrodzonych serca (ok. 40%), wystąpienia refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających zakażeń ucha środkowego, zespołu bezdechu sennego (50-75% między innymi z powodu dużego języka), niedokrwistości, białaczki, atopowego zapalenia skóry oraz chorób tarczycy. Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym, którego częstość występowania szacuje się na 1 na 700 żywych urodzeń.
Wiele objawów zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem, czyli prawidłową liczbą chromosomów. W razie uzasadnionych podejrzeń np. typowego fenotypu (wyglądu) i upośledzenia rozwoju umysłowego należy wykonać badanie genetyczne. Samo powiększenie języka, czyli makroglosja towarzyszy wielu schorzeniom (np. niedoczynność tarczycy, choroby spiętrzeniowe, naczyniaki), jak też może być cechą urody.
Fot. Chłopiec z zespołem Downa (zwraca uwagę charakterystyczny wygląd twarzy)
źródło: Wikipedia
Piśmiennictwo:
CDC: Facts about Down SyndromeGenetics Home Reference: Down syndrome
Fundacja "Bardziej Kochani"
Wikipedia: Makroglosja
Wikipedia: Zespół Downa