×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Jakie mogą być przyczyny agenezji ciała modzelowatego?

Pytanie nadesłane do redakcji

Urodziłam dziecko z agenezją ciała modzelowatego. Mimo badań w poradni genetycznej, badań metabolicznych nie udało nam się do tej pory uzyskać odpowiedzi na pytanie, dlaczego nasze dziecko jest chore. Dodam, że nie mamy obciążeń w wywiadzie rodzinnym ani w środowiskowym. Chcielibyśmy mieć kolejne dziecko. Jakie badania powinniśmy przejść i jak się przygotować do ciąży?

Odpowiedziała

dr med. Iwona Sawionek
Oddział Neurologii i Pediatrii
Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie

Wady wrodzone powstają w trakcie rozwoju dziecka, kiedy jest jeszcze w łonie matki, a wszystkie elementy ciała dopiero stopniowo się kształtują (ciało modzelowate tworzy się między 8. a 20. tygodniem ciąży).

Przyczyny wad wrodzonych można podzielić na dwie duże grupy: pierwszą, kiedy zaburzony jest plan genetyczny rozwoju, czyli jakaś nieprawidłowość w zakresie informacji genetycznej skutkuje tym, że budowanie konkretnego narządu ciała odbywa się według zmienionego, nieprawidłowego planu. Nieprawidłowość genetyczna może być dziedziczona lub nie. Nierzadko mamy do czynienia z nieprawidłowościami genetycznymi, które powstały po raz pierwszy w rodzinie u chorego dziecka (tzw. mutacje de novo). Takie mutacje nie są przekazywane przez rodziców. Badania genetyczne czasami pozwalają na znalezienie konkretnego rodzaju uszkodzenia. Nie są jednak w stanie ocenić wszystkich możliwych nieprawidłowości. U pacjentów z agenezją ciała modzelowatego mniej niż połowa ma potwierdzony rodzaj defektu genetycznego.

Druga grupa przyczyn to ta, w której plan genetyczny jest dobry, natomiast jakiś czynnik przeszkodził w jego prawidłowej realizacji. Takim czynnikiem mogą być, np. wirusy, toksyny, różne choroby kobiety ciężarnej. W tym przypadku badania genetyczne są prawidłowe, a choroba nie ma charakteru dziedzicznego.

Jeśli nie ma możliwości ustalenia czynnika odpowiedzialnego za chorobę, trudno jest jednoznacznie ocenić ryzyko wystąpienia podobnych problemów u rodzeństwa. W przypadku agenezji ciała modzelowatego istnieją opisy przypadków występujących rodzinnie.

  • Z całą pewnością warto porozmawiać z lekarzem genetykiem, powiedzieć o planach powiększenia rodziny, raz jeszcze przeanalizować wyniki wykonanych badań i spróbować ocenić stopień ryzyka.
  • Warto też przed ciążą zrobić bilans zdrowotny dla mamy i taty - tak aby jeszcze przed poczęciem wyrównać ew. niedobory lub inne problemy zdrowotne.
  • Przemyśleć tryb życia i sposób odżywiania. Jeśli są stosowane - zrezygnować z używek. Koniecznie zadbać o kondycję fizyczną, jeśli nie było czasu na odpoczynek i trochę sportu, warto o tym pomyśleć dla obojga rodziców.
  • Tak zaplanować ciążę, żeby pierwszy trymestr nie wypadał w sezonie powszechnego panowania infekcji, nie narażać się w tym czasie na kontakty z dużą grupą ludzi, np. w supermarkecie, ewentualnie zaplanować przed ciążą szczepienie przeciw grypie.

Osobiście zawsze gorąco kibicuję mamom moich pacjentów, które decydują się na kolejne dziecko. Wiele z nich taką decyzję podejmuje, chociaż nie jest ona łatwa. Każde dziecko jest darem i zadaniem, a jednocześnie niespodzianką i tajemnicą. Ważna jest wspólna decyzja obojga rodziców i przekonanie, że wspólnie są w stanie podjąć to wyzwanie akceptując potencjalne ryzyko.

Piśmiennictwo:

Amiel-Tison C.: Neurologia perinatalna. Wrocław 2008
OMIM®Online Mendelian Inheritance in Man®. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 9 April 2014
16.04.2014
Wybrane treści dla Ciebie:

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.