Występowanie schizofrenii, zaburzenia afektywnego dwubiegunowego i innych chorób neuropsychiatrycznych może mieć związek ze zmianami ewolucyjnymi w mózgu – czytamy na łamach „American Journal of Human Genetics”.
Fot. pixabay.com
Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Stanforda (USA) skłonność do zaburzeń psychicznych, np. schizofrenii czy choroby dwubiegunowej (ChAD), może wynikać ze stosunkowo niedawnych zmian ewolucyjnych, które zaszły w obrębie genów regulujących rozmiar, łączność i funkcjonowanie mózgu.
Badacze zidentyfikowali niespotykanie długie macierze powtarzających się par nukleotydów zawarte w niekodującym regionie DNA ludzkiego genu kontrolującego transport wapnia w mózgu.
Podejrzewają, że owe wyjątkowo długie sekwencje nukleotydów mogą wpływać na ekspresję wspomnianego genu i odpowiadać za międzyosobnicze różnice w zakresie podatności na zaburzenia psychiczne.
„Zmiany w strukturze i sekwencji macierzy nukleotydów prawdopodobnie doprowadziły w toku ludzkiej ewolucji do zmian w obrębie funkcjonowania genu CACNA1C i mogą regulować ryzyko chorób neuropsychiatrycznych we współczesnych populacjach” – komentuje prof. David Kingsley, jeden z autorów badania.
Podczas analizy ludzkich linii komórkowych i próbek tkanki mózgowej specjaliści wykryli w niekodującej części genu CACNA1C długie i skomplikowane odcinki DNA, które w różny sposób wpływały na jego ekspresję i ściśle korelowały z genetycznymi wskaźnikami podatności na schizofrenię i zaburzenie dwubiegunowe, nawet w obliczu braku mutacji w obrębie kodującej części genu.
Rezultaty badania mogą pomóc w identyfikacji osób narażonych na rozwój zaburzeń psychicznych, a także w identyfikacji pacjentów, którzy mają szansę pozytywnie zareagować na leki regulujące funkcjonowanie kanału wapniowego.
W najbliższej przyszłości naukowcy planują przeprowadzić eksperymenty na zwierzętach, w ramach których będą dodawać lub usuwać poszczególne macierze nukleotydów i sprawdzać, jak wpływa to na różnicowanie neuronów, pobudliwość komórek, a także formowanie się sieci mózgowych.
Więcej informacji na temat badania możemy znaleźć pod adresem: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30238-6?code=ajhg-site.
