Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Czy nadkrzepliwość jest dziedziczna?

Pytanie nadesłane do redakcji:

Mam stwierdzoną nadkrzepliwość (czynnik V Leiden), o której dowiedziałam się w trakcie połogu (wystąpił u mnie udar mózgu). Przeczytałam, iż choroba ta jest dziedziczona w sposób dominujący, więc martwię się o swoją małą córeczkę (wiek - 5 miesięcy). Mam w związku z tym pytanie, jakie jest prawdopodobieństwo, że córka też zachoruje, czy powinnam przebadać genetycznie córkę, jak ją uchronić przed zakrzepicą?

Odpowiedział:

lek. med. Wojciech Sydor
Poradnia Nadkrzepliwości Krwi
Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Wariant genetyczny 1691A czynnika V tzw. Leiden jest najczęstszą przyczyną wrodzonego stanu nadkrzepliwości krwi - tzw. trombofilii i dotyczy średnio ok. 5% populacji ogólnej (3-7%). Jego obecność zwiększa ryzyko zakrzepicy, szczególnie żylnej (jak np. pierwszy epizod zakrzepicy żył głębokich, zatorowość płucna), może także sprzyjać wystąpieniu udarów mózgu czy niepowodzeń położniczych. Do powikłań najczęściej dochodzi, gdy do predyspozycji genetycznej (a taką jest właśnie czynnik Leiden) dokłada się dodatkowy czynnik środowiskowy (np. przywołana przez Panią ciąża i okres połogu, czy też stosowanie środków antykoncepcyjnych itd.). Badania pozwalające wykryć trombofilię wykonuje się zwykle dopiero po epizodzie zakrzepicy, szczególnie gdy jej przyczyna nie jest jasna.

Prawdopodobieństwa przekazania dziecku czynnika V Leiden, który jest dziedziczony w sposób autosomalny (tzn. niesprzężony z płcią) dominujący zależy od profilu genetycznego Pani oraz biologicznego ojca córki. Wariant alleliczny 1691GA (heterozygotyczny - tzn. jeden gen jest prawidłowy, a drugi zmutowany) jest najczęstszy, homozygotyczny (oba geny zmutowane) znacznie rzadszy. Najszybszą odpowiedź da zatem wykonanie takiego badania u córki.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest u dzieci rzadkością (od ok. 0,1 do 0,5 na 10 tys. dzieci), przebiega jednak ciężko i może prowadzić do zgonu. Dla uspokojenia dodam jednak, iż ryzyko wystąpienia zakrzepicy u dzieci noszących czynnik V Leiden jest w okresie wczesnego i starszego dzieciństwa zbliżone do dzieci bez tej mutacji1 lub nieistotnie zwiększone,2 a pierwszy epizod ŻChZZ występuje zwykle ok. 40. roku życia.3 ŻChZZ występuje średnio 2,2 razy częściej u heterozygot czynnika V Leiden i jeszcze częściej u homozygot (nawet do 40 razy). W przypadku udaru niedokrwiennego mózgu szansa jego wystąpienia jest blisko 9-krotnie większa u kobiet z czynnikiem V Leiden, które palą tytoń.

Przykład Pani córki ilustruje potrzebę badań rodzinnych, czyli poszerzania diagnostyki na krewnych I stopnia chorego z wykrytą trombofilią wrodzoną (czyli tzw. probanda). W ten sposób można wykryć predyspozycję do zakrzepicy przed jej wystąpieniem. Lekarz powinien poinformować rodzinę chorego o tym, czym jest trombofilia oraz o sposobach zapobiegania wystąpieniu zakrzepicy (m.in. unikaniu palenia tytoniu, stosowania leków trombogennych, np. doustnych czy transdermalnych środków antykoncepcyjnych, konieczności stosowania profilaktyki przeciwzakrzepowej podczas operacji, unieruchomienia, ciąży itd.).

Piśmiennictwo:

Tormene i wsp. Blood 2002
Middeldrop i wsp., Ann Intern Med. 2001
Badanie EPCOT - European Prospective Cohort on Thrombophilia

20.03.2012

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?