Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną
opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.
Joanna
Jestem wdzięczna Pani Dr Iwonie Stępniak za okazaną pomoc podczas diagnostyki. Pani Dr jest bardzo dobrym lekarzem oraz osobą niezwykle życzliwą, pełną empatii. Dziękuję za dotychczasową pomoc.
Elwira i Jaroslaw
Konsultacje oraz pomoc Pani Doktor zmieniły nasze życie. Finałem było wszczepienie implantu ślimakowego dzięki czemu możemy się płynnie komunikować. Starania Pani Doktor dotyczące diagnostyki na pewno przyniosą efekt w postaci dodatkowego leczenia czy rehabilitacji. Nie zapomnimy o Pani nigdy.
Grazyna P
My tez oboke z męzem dziekujemy za dobroć i pomoc...
Roman M
Dziękuję Pani Iwonie Stępniak za pomoc w sprawie badań genetycznych oraz za duże zaangażowanie w mojej sprawie.
Poproś lekarza o uruchomienie e-rejestracji
Zobacz także
Choroby nerwu bloczkowego (IV czaszkowego)
Nerw bloczkowy – najdłuższy i najcieńszy nerw czaszkowy – unerwia mięsień skośny górny oka. Porażenie nerwu IV najczęściej ma przyczyny wrodzone, chociaż objawy mogą się pojawiać dopiero w dorosłym wieku.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
Kleszczowe zapalenie mózgu
Kleszczowe zapalenie mózgu to choroba odzwierzęca przenoszona przez kleszcze. Rezerwuar choroby stanowią głównie małe gryzonie i kleszcze, które przekazują zakażenie na następne pokolenia. Najczęstszą drogą zakażenia jest ukłucie przez zakażonego kleszcza, rzadko do zakażenia dochodzi drogą pokarmową przez spożycie surowego, niepasteryzowanego mleka zakażonych zwierząt.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Klasyczny nerwoból nerwu trójdzielnego
Uszkodzenie nerwu trójdzielnego, któremu towarzyszy silny ból nazywane jest nerwobólem, neuralgią lub rwą twarzową. Zależnie od tego, czy uszkodzenie dotyczy obu nerwów trójdzielnych, czy też jednego, objawy mogą dotyczyć połowy twarzy lub są obustronne.
Dysplazje kostno-stawowe
Dysplazje kostno-stawowe to choroby w większości uwarunkowane genetycznie. Część ich objawów można zaobserwować tuż po narodzinach dziecka lub we wczesnym dzieciństwie. Niski wzrost, dysproporcje ciała, nieprawidłowy chód, ból w okolicach stawów wymagają wdrożenia odpowiedniej diagnostyki. Ważne jest, aby dziecko zostało objęte opieką pediatry i lekarza genetyka, którzy będą w stanie ustalić prawidłową diagnozę i plan dalszego postępowania.
Neuropatie uciskowe nerwu pośrodkowego
Neuropatie uciskowe nerwu pośrodkowego to grupa chorób, w których upośledzenie funkcjonowania nerwu pośrodkowego jest wywołane jego uciskiem. Do uszkodzenia nerwu pośrodkowego dochodzi najczęściej w wyniku zadziałania czynników miejscowych, takich jak uraz lub ucisk.
Punkcja lędźwiowa (nakłucie lędźwiowe)
Nakłucie lędźwiowe to inwazyjny zabieg, który polega na wprowadzeniu igły punkcyjnej do przestrzeni podpajęczynówkowej kręgosłupa, między kręgami w jego odcinku lędźwiowym, w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego do badania.
Mioklonie
Mioklonie mogą mieć różne przyczyny. Jeżeli występują u osób zdrowych w szczególnych sytuacjach (np. w czasie snu) i nie mają wpływu na codzienne funkcjonowanie, mówimy wówczas o tzw. miokloniach fizjologicznych. Należy do nich np. czkawka.
Zanik wieloukładowy
Zanik wieloukładowy to grupa chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których występują liczne zaburzenia między innymi układu moczowego i wegetatywnego. Przyczyna choroby jest nieznana.
Choroby mięśni (miopatie)
Miopatie stanowią bardzo dużą grupę chorób o różnorodnych przyczynach, różnym przebiegu i rokowaniu. Wspólną cechą jest osłabienie mięśni - w większości miopatii dotyczące przede wszystkim mięśni ud i ramion, chociaż mogą też być osłabione mięśnie twarzy.
Stwardnienie rozsiane
W razie zaobserwowania objawów mogących wskazywać na stwardnienie rozsiane należy zgłosić się do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki neurologicznej. Należy pamiętać, że objawy stwardnienia rozsianego są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu różnych chorobach i stanach.
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna to choroba nerwów prowadząca do niedowładu kończyn. Mechanizm powstawania choroby jest związany z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Jej przyczyna nie jest jednoznacznie ustalona. Może towarzyszyć zakażeniu HIV, nowotworom hematologicznym, chorobom tkanki łącznej, cukrzycy.
Zespół Williamsa i Beurena
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Dieta ketogenna w leczeniu padaczki lekoopornej
Dieta ketogeniczna to dieta, w której znaczące ograniczenie węglowodanów prowadzi do ketozy żywieniowej, czyli stanu w którym ciała ketonowe stają się zastępczym źródłem energii. Z artykułu dowiesz się jakie są zasady diety ketogenicznej, jakie przynosi ona efekty oraz jakie produkty żywnościowe powinny się w niej znaleźć.
Zespół Tourette'a
Zespół Tourette'a (dokładnie zespół Gillesa de la Tourette'a) to zaburzenie z pogranicza neurologii i psychiatrii, nazywane także „chorobą tików”. Tiki mogą przybierać postać mimowolnych ruchów, powtarzania słów, często obscenicznych, mrugania powiekami, jak też pociągania nosem lub chrząkania.
Podziękowania dla lekarza
Podziękuj lekarzowi i poleć go innym!
Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.