Co to są dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe i jakie są ich przyczyny?
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe to przewlekłe choroby spowodowane defektem genetycznym, prowadzącym do nieprawidłowej budowy nerwów obwodowych. Jest to duża grupa chorób. Większość z nich należy do grupy określanej jako choroba Charcot-Marie-Tooth. Choroby te są najczęściej przekazywane przez rodziców potomstwu.
Jak często występują dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe?
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe należące do grupy Charcot-Marie-Tooth są stosunkowo częste, występują z częstością 1/2500 osób. Na świecie choruje na nie ok. 2,5 mln osób. Polineuropatie dziedziczne ogółem stanowią ok. 40% wszystkich przewlekłych polineuropatii. Szacuje się, że około połowy przypadków polineuropatii o nieustalonej przyczynie ma podłoże genetyczne.
Jak objawiają się dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe?
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp - stopy wyglądające na wydrążone w okolicy podbicia. Podczas chodzenia stopy mogą opadać. Powoduje to upośledzenie sprawności fizycznej - np. dziecko gorzej ćwiczy na WF, ma trudności z bieganiem, trudno jest mu też dobrać obuwie. Później pojawia się także wyszczuplenie i upośledzenie sprawności rąk. Objawy postępują powoli.
Jak lekarz stawia diagnozę dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej?
Lekarz najpierw zbierze wywiad od pacjenta lub jego rodziny - zapyta o początek występowania objawów, przebieg, występowanie podobnych objawów u członków rodziny chorego. Następnie zbada pacjenta, zwracając szczególną uwagę na charakterystyczne objawy - wyszczuplenie podudzi, wydrążone stopy, niedowład stóp, zniesione odruchy podczas opukiwania młotkiem neurologicznym. Następnie skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki do neurologa, który może zlecić badania dodatkowe, takie jak elektromiografia (EMG). Ostatecznym potwierdzeniem polineuropatii dziedzicznej jest dodatni wynik badania genetycznego wykonywany z próbki krwi pobranej od pacjenta.
Jakie są sposoby leczenia dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych?
Nie jest możliwe wyleczenie dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej, ale dzięki odpowiedniej systematycznej rehabilitacji, możliwe jest utrzymanie sprawności ruchowej. Czasami potrzebne jest zaopatrzenie się w odpowiedni sprzęt ortopedyczny, np. ortezy podtrzymujące stopy. Niekiedy potrzebna jest interwencja chirurga ortopedy. Zdarzają się postaci o ciężkim przebiegu, ale większość chorych porusza się samodzielnie do końca życia.
