Porfiria skórna późna to choroba spowodowana niedoborem enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD). Choroba może przebiegać bezobjawowo lub powodować objawy skórne
Porfiria – co to za choroba?
Porfirie to choroby spowodowane zmniejszeniem lub brakiem aktywności enzymów, które biorą udział w metabolizmie hemu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w organizmie substancji zwanych porfirynami lub ich prekursorów.
Co to jest porfiria skórna późna?
Nieostra porfiria wątrobowa spowodowana niedoborem enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD), jest najczęstszą porfirią na świecie (80–90% wszystkich przypadków porfirii). Częstość występowania wynosi 0,2–20/100 000 i jest podobna wśród kobiet i mężczyzn. Objawy tej porfirii są wyłącznie skórne.
Rodzaje porfirii skórnej późnej
Jest to choroba, w której wyróżnia się 3 typy:
- typ I (sporadyczny, nabyty – 75–80% przypadków) – aktywność enzymu UROD jest zmniejszona pod wpływem czynników wywołujących, tylko w okresie występowania objawów
- typ II (rodzinny – 20–25%) – wczesny początek objawów
- porfiria hepatoerytropoetyczna (hepatoerythropoethic porphyria – HEP) – rzadka, pierwsze objawy występują we wczesnym dzieciństwie, poza objawami skórnymi stwierdza się niedokrwistość hemolityczną i powiększenie śledziony.
Objawy porfirii skórnej późnej
Objawy wyłącznie skórne: łatwość powstawania uszkodzeń po urazach, powstawanie pęcherzy w miejscach narażonych na działanie światła słonecznego (grzbietowa powierzchnia rąk i przedramion, twarz, uszy), nadmierna pigmentacja skóry, hipertrychoza (szczególnie na twarzy), zmiany skórne podobne jak w twardzinie, opóźnione gojenie ran, rzadziej łysienie oraz zmiana koloru włosów (na ciemniejszy lub jaśniejszy).
Do czynników wyzwalających objawową postać porfirii skórnej poźnej należą:
- hemochromatoza dziedziczna (stwierdza się ją u 75% chorych),
- węglowodory polichlorowe (heksachlorobenzen),
- WZW typu C,
- alkohol,
- uszkodzenie wątroby (z innego powodu niż WZW typu C i alkoholowa),
- estrogeny,
- hemodializa u chorych z niewydolnością nerek.
Choroba może przebiegać bezobjawowo.
Typ I może się ujawnić w każdym wieku, typ II zaś najczęściej w 3. lub 4. dekadzie życia. U niektórych chorych z czasem rozwija się marskość wątroby.
Diagnoza porfirii skórnej późnej
W diagnostyce porfirii skórnej późnej wykonuje się badania krwi (wskaźniki funkcjonowania wątroby, pomiar stężenia żelaza i ferrytyny), a także biopsję skóry.
Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie wyników badań wydzielania porfiryn z moczem i kałem, a także badania stężenia porfiryn we krwi.
Porfiria skórna późna – leczenie
- Unikanie czynników wyzwalających
- Ochrona przed promieniowaniem UV
- Krwioupusty – w celu zmniejszenia zapasów żelaza
- W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi (niedokrwistość, zła tolerancja) lekarz może zalecić stosowanie chlorochiny lub hydroksychlorochinę.
