Pytanie nadesłane do redakcji
Mój mąż (30 l.) ma stwierdzoną mutację N34S w genie SPINK1. W związku z tym w styczniu zeszłego roku przebył ostre zapalenie trzustki, spowodowane zatkaniem przewodu trzustki przez kamienie wielkości 15 mm i 18 mm oraz liczne dużo mniejsze. Po uspokojeniu zapalenia po 8 miesiącach leczenia, 1 zabiegu ESWL i 5 zabiegach endoskopowych, protezowaniu kamienie zostały usunięte. Niestety oprócz podłoża genetycznego nie wiemy o chorobie nic.
Dieta niskotłuszczowa towarzyszy mu od początku leczenia, bóle nie występują, a mimo to po 6 miesiącach od ostatniego zabiegu na USG stwierdzono kolejne kamienie 5-8 mm. Wcześniej lekarze wspominali, że jest to spowodowane mutacją i hiperkalcemią, która sprawia, że kamienie się odnawiają. Nie spodziewaliśmy się jednak, że nastąpi to tak szybko.
Lekarz, który wykonywał kontrolne USG zalecił wykonanie MRI, ale rozwiał jednak nadzieje, że dojdzie do kolejnego zabiegu, ponieważ jeśli nie ma objawów, taki zabieg odkłada się w czasie jak najdłużej i z reguły wykonuje się go raz w roku. Proszę o informację co można w tym przypadku robić profilaktycznie? Wiadomo, że genów nie da się zmienić, w związku z tym mam mnóstwo pytań, które lekarze zbywają, a mianowicie: jak dużo i jak długo można przeprowadzać takie zabiegi usuwania złogów? Jak będzie to z czasem wpływać na sam narząd? Czy hiperkalcemię można w tej sytuacji leczyć? Czy dieta uboga w wapń może coś zmienić? Czy suplementacja enzymów w postaci Lipancrea może pomóc na dłuższą metę? Czy jest jakiś inny sposób na spowolnienie tworzenia się kolejnych kamieni? Czy same kamienie, nie powodując zapaleń trzustki prowadzą do powstania nowotworu w późniejszym czasie? Jakie są prognozy w przypadku takiej „kamicy” trzustkowej o podłożu genetycznym? Czy są jakieś perspektywy leczenia, jakieś postępy w badaniach na ten temat? Gdzie w Polsce można szukać specjalistów w tej dziedzinie? Czy nasze córki powinny zostać przebadane pod kątem dziedziczenia mutacji?
Odpowiedziała
dr n. med. Anna Mokrowiecka
specjalista chorób wewnętrznych
specjalista gastroenterolog
Oddział Kliniczny Gastroenterologii Ogólnej i Onkologicznej
Uniwersytecki Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Mutacja N34S w genie SPINK1 predysponuje do wystąpienia przewlekłego zapalenia trzustki (PZT), choć najprawdopodobniej musi zadziałać jeszcze jakiś czynnik, żeby choroba powstała. Mutacja ta występuje w idiopatycznym i alkoholowym PZT. W opisie wymieniono występowanie bardzo dużych, jak na trzustkę, złogów. Jeśli są to kamienie w drogach trzustkowych, możemy mieć do czynienia z tzw. zaporowym PZT. Jednak takie kamienie występują głównie w przewodach żółciowych - mogą wtedy spowodować ostre zapalenie trzustki, ale nie są przyczyną przewlekłego zapalenia narządu. Dlatego nadal pozostaje pytanie, co spowodowało PZT - należy dokładnie zbadać wspomnianą w pytaniu hiperkalcemię. Można i trzeba ją leczyć, w zależności od jej przyczyny. Należy wykluczyć choroby przytarczyc i nerek oraz inne, które mogłyby spowodować hiperkalcemię.
Kamienie zarówno z dróg żółciowych, jak i trzustkowych usuwa się. Zabiegi powtarza się w zależności od występujących dolegliwości i odnawiania się kamieni. Trudno mi wypowiadać się szczegółowo, bo jak wspomniałam wcześniej, nie mam pewności w których dokładnie przewodach znajdują się złogi.
W profilaktyce nawrotów i postępu PZT stosuje się oczywiście enzymy trzustkowe, koniecznie abstynencję i zakaz palenia tytoniu.
Dieta nie musi być niskokaloryczna i nie trzeba ograniczać spożycia tłuszczów, jeśli nie występują objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej (chudnięcie, stolce tłuszczowe).
Cały czas odkrywane są nowe mutacje w patogenezie PZT. Różne jest ich znaczenie w progresji choroby i predysponowaniu do raka trzustki. Stwierdzona w tym przypadku nie jest bardzo istotna, nie ma dużego znaczenia w dziedziczeniu raka trzustki. Nie ma ustalonych wytycznych postępowania u chorych z tą mutacją - ani co do zapobiegania progresji choroby ani postępowania u krewnych. Według aktualnych danych nie ma konieczności badań genetycznych u członków rodziny, chyba że występują jakieś dolegliwości. Jest wiele ośrodków, które zajmują się PZT, a wśród nich także Klinika Chorób Przewodu Pokarmowego UM w Łodzi.
