Czy zmniejszone stężenie ceruloplazminy oznacza chorobę Wilsona?

Pytanie nadesłane do redakcji:

Jeśli stężenie ceruloplazminy wynosi 18,25 i mam objawy neurologiczne, czy to może być choroba Wilsona?

Odpowiedziała:

dr n. med. Anna Mokrowiecka
specjalista chorób wewnętrznych
Oddział Kliniczny Gastroenterologii Ogólnej i Onkologicznej
Uniwersytecki Szpital Kliniczny UM w Łodzi

Zmniejszone stężenie ceruloplazminy może wskazywać na chorobę Wilsona, zwłaszcza poniżej 50 mg/l. Dlatego wartość podana w pytaniu może wskazywać na to rozpoznanie, jeśli oczywiście jest w tych samych jednostkach. Jest to jednak mało swoiste i czułe badanie.

Do potwierdzenia rozpoznania choroby konieczne jest wykonanie kilku dodatkowych badań, m.in. badania okulistycznego w celu stwierdzenia tzw. pierścienia Kaysera i Fleischera czy biopsji wątroby i oceny ilości miedzi w wątrobie. W niektórych ośrodkach możliwe jest wykonanie badań genetycznych w kierunku odpowiednich mutacji, które także powinno się sprawdzić u bliskich krewnych chorego.

Choroba Wilsona należy do rzadkich chorób, uwarunkowanych genetycznie. Ma postępujący przebieg z wieloma powikłaniami. Dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia, które może zapobiec poważnym powikłaniom.

Zobacz także:

Choroba Wilsona

14.03.2012

Inne pytania

Najczęstsze przyczyny bólów po lewej stronie brzucha Od 3 miesięcy zmagam się z bólem brzucha, mniej więcej na wysokości pępka po lewej stronie, boli mnie pod mostkiem przy uciskaniu, ból pojawił się po imprezie, na której spożywałem alkohol.
Stolec ołówkowaty – czy to objaw raka? Czy ołówkowaty stolec oznacza raka? Czuję parcie, bardzo chce się wypróżnić, a stolec jest cienki.
Objawy sugerujące chorobę pęcherzyka żółciowego Od pewnego czasu niepokoją mnie moje objawy. Cały czas czuję pod prawym żebrem ucisk, gniecenie chyba pęcherzyka żółciowego. Jest to ból lekki, ale stały. Kilka razy miałam wysoką gorączkę, nawet ponad 39 stopni, ból się wtedy lekko nasilił, ale nie był silny, do tego okropne pieczenie w nadbrzuszu.
Nudności i mdłości po zjedzeniu posiłku Od około dwóch miesięcy cierpię na swego rodzaju nudności i mdłości. Nie jest to ból brzucha ani kłucie, ani ucisk, nie ma wymiotów, krwawień ani utraty masy ciała, nie jestem w ciąży, jedynie jest to uczucie pełności, napompowania" w nadbrzuszu oraz częste „odbijanie się”. Czuję spory dyskomfort.
Zespół dziadka do orzechów Z powodu dolegliwości gastrologicznych wykonano u mnie tomografię komputerową przewodu pokarmowego. Na podstawie jego wyniku lekarz podejrzewa u mnie zespół dziadka do orzechów. Proszę, aby lekarz gastrolog wypowiedział się, czy może to być przyczyną objawów ze strony przewodu pokarmowego i jeśli tak, to jakich.