Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest refundowana dla pacjentów z chorobą Fabry’ego od 2019 roku skutecznie hamuje rozwój choroby i zapobiega jej powikłaniom. Była to jedna z najlepszych decyzji inwestycyjnych, która dziś przynosi wymierne korzyści dla pacjentów i dla systemu ochrony zdrowia w Polsce. Liczymy, że w kolejnych latach będzie kontynuowana – zwraca uwagę Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Fot. pixabay.com
W Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok 100-150 osób. - Każdego roku przybywają kolejni zdiagnozowani. Są to z reguły całe rodziny, gdyż choroba ma podłoże genetyczne – mówi Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Na szczęście od 2019 roku pacjenci z Chorobą Fabry’ego mogą być w Polsce skutecznie leczeni.
- Dziś dzięki dostępowi do enzymatycznej terapii zastępczej wszyscy zdiagnozowani pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą otrzymać właściwą pomoc, normalnie żyć i realizować się zawodowo. Zakładają rodziny, pracują, płacą podatki. Ich życie przestało być pasmem cierpienia i bólu. Są dziś aktywnymi uczestnikami życia społecznego w Polsce. Refundacja enzymatycznej terapii zastępczej była jedną z najlepszych decyzji inwestycyjnych, która już przynosi wymierne korzyści zarówno dla pacjenta jak i systemu ochrony zdrowia w Polsce. Jesteśmy za nią bardzo wdzięczni. Skuteczne leczenie choroby Fabry’ego to przede wszystkim zapobieganie późniejszym powikłaniom, które wymagają długiej hospitalizacji i poważniejszych interwencji medycznych – podkreśla Anna Moskal. – W wielu przypadkach enzymatyczna terapia zastępcza zatrzymuje postęp choroby, a pacjenci zostają uchronieni przed powikłaniami kardiologicznymi, nefrologicznymi, neurologicznymi – dodaje.
– Terapia spowodowała, że mogę żyć tak jak moi rówieśnicy. Normalnie, bez bólu i cierpienia. Niczym nie różnię się od moich przyjaciół. Mogę studiować, pracować, realizować pasje. Choroba towarzyszy mi, ale nie definiuje mojego życia – mówi Wojtek z Wrocławia.
– Takich pacjentów jak Wojtek, młodych, pełnych życia i planów na przyszłość mamy dziś coraz więcej. Dzięki szerokiemu wachlarzowi dostępnych leków możemy ich skutecznie leczyć, dobierając terapię pod konkretne potrzeby pacjenta – podkreśla prof. dr. hab. n med. Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i inicjator powstania na tej uczelni Ośrodka Chorób Rzadkich.
– Szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych w chorobie Fabry’ego jest zatem pacjentom niezbędny i powinien zostać utrzymany, nie tylko ze względów ludzkich, ale również ekonomicznych. Pandemia pokazała również, jak ważna jest możliwość otrzymania terapii w warunkach domowych. Pacjenci, którzy z obawy przed zakażeniem wolą ograniczyć swój kontakt ze szpitalem do niezbędnego minimum, powinni mieć możliwość skorzystania z tej formy podania leku – dodaje profesor.
– Niestety ogromnym wyzwaniem pozostaje nadal diagnostyka, która utrudniona jest z powodu ograniczonej liczby ośrodków eksperckich i diagnostycznych, utrudnionego dostępu do lekarzy spowodowanego pandemią, ale również wciąż zbyt mało powszechną wiedzą społeczeństwa i lekarzy o objawach choroby Fabry’ego, a także samego charakteru tej choroby, która na ogół zajmuje wiele kluczowych dla życia narządów równocześnie. Musimy nadal edukować, tak by jak najwięcej osób dowiedziało się o chorobie Fabry’ego. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego, to idealna ku temu okazja – mówi Anna Moskal.
