Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na rozpoznanie nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.
Fot. mat. pras.
- Choroba Fabry’ego dotyka globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana
- Choć choroba występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej
- Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie
Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powodem jest akumulacja szkodliwych lipidów w różnych tkankach i narządach, wynikająca z mutacji w jednym z genów. Prowadzi to do poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, arytmia, niewydolność serca, udary, problemy z koncentracją i bóle głowy. Wczesne wykrycie i leczenie mogą znacząco zredukować ryzyko tych poważnych powikłań. Choroba ta należy do grupy ultrarzadkich, dotykając globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce.
Początkowe objawy choroby mogą być mylące, a pacjenci często borykają się z nietrafnymi rozpoznaniami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowania bolesnych symptomów. Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?
– Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry'ego, jest wyzwaniem z kilku powodów – tłumaczy prof. Michał Nowicki, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. – Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne choroby. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia – tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’ego.
Aby dokładnie zdiagnozować chorobę Fabry'ego, kluczowe jest łączenie danych z obserwacji klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Choroba Fabry’ego wynika z mutacji w genie GLA, która powoduje zbyt niską aktywność jednego z enzymów.
– Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A sprawia, że substancje tłuszczowe nie są odpowiednio usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, co jest główną przyczyną występujących objawów – dodaje prof. Michał Nowicki. – Gdy badania laboratoryjne wskazują na zredukowaną aktywność tego enzymu, konieczne jest wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia rozpoznania. Chociaż choroba Fabry`ego występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie. W takiej sytuacji tylko testy genetyczne rozwieją wszelkie wątpliwości.
Leczenie choroby Fabry’ego opiera się na wdrożeniu terapii enzymatycznej zastępczej. Polega ona na dostarczeniu do organizmu pacjenta enzymu, którego mu brakuje. Proces ten umożliwia rozkład zgromadzonych lipidów i przywrócenie funkcji narządów do normy pod warunkiem, że nie zostały one trwale zniszczone. Terapia może sprawić, że postęp choroby zostanie zahamowany, co daje pacjentom szansę na aktywne i pełne życie.
W obliczu wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych, z jakimi wiąże się choroba Fabry'ego, niezwykle istotne jest kontynuowanie badań nad nowymi metodami leczenia oraz poprawą dostępności istniejących terapii. Warto o tym mówić szczególnie w kwietniu, czyli miesiącu świadomości tej choroby.
