Polska będzie jednym z pionierów leczenia pacjentów z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) innowacyjnym, niedostępnym jeszcze w Europie, lekiem – nusinersenem. Informacja zostanie w najbliższych dniach ogłoszona przez Ministerstwo Zdrowia, Centrum Zdrowia Dziecka i Fundację SMA.
Fot. Bartosz Bobkowski / Agencja Gazeta
Fundacja SMA i środowisko osób wspierających pacjentów ze SMA walczyło o finansowanie terapii lekiem, który niedawno został dopuszczony do obrotu w USA, od wielu miesięcy. Chodziło o dopuszczenie specyfiku w ramach procedury wczesnego dostępu i o refundację leku w przyszłości, gdy już zostanie zarejestrowany. Zorganizowano m.in. wysyłkę listów do premier Beaty Szydło. Autorzy listów przybliżali szefowej rządu sylwetkę jednego z małych pacjentów i prosili o pozytywną decyzję, która pozwoli uratować tego konkretnego chorego.
Nusinersen jest lekiem bardzo drogim – jedna dawka kosztuje ponad 100 tysięcy dolarów, a trwająca do końca życia terapia rozpoczyna się od serii kilku zastrzyków.
Wkrótce w Klinice Neurologii i Epileptologii IPCZD rozpocznie się kwalifikacja pacjentów ze SMA typu pierwszego (najcięższa postać choroby) do programu leczenia nusinersenem. Kryteria kwalifikacji lekarze opracowali wspólnie z Fundacją SMA. - Fundacja SMA pracuje razem ze specjalistami z Centrum Zdrowia Dziecka nad szczegółami programu i ogólnymi kryteriami włączenia. Nie musimy podkreślać, że naszym celem jest pomoc jak najszerszej grupie chorych bez względu na wiek, stadium choroby albo miejsce zamieszkania. Razem z CZD wkrótce przekażemy więcej informacji – poinformowała fundacja na swoim Facebooku, dziękując „za ten ratujący życie program Ministrowi Zdrowia, Kierownictwu Oddziału Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, zespołom firm Biogen Polska oraz Biogen, Inc., a także wszystkim, którzy myślą, mową i czynem wspierają naszą walkę o zdrowie”.
SMA (ang. spinal muscular atrophy) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Choroba dzieli się na cztery typy (zależne od etapu rozwoju, na którym choroba się ujawniła). Im wcześniej, tym typ cięższy a przebieg choroby bardziej gwałtowny i zagrażający życiu. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się. Jednocześnie rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega w chorobie bez zakłóceń.
Dokładna liczba pacjentów ze SMA nie jest znana. Szacuje się, że na różne jej typy choruje nie więcej niż 800-1000 osób w Polsce.
