Justyna Kudlińska-Sitarz jest lekarką w trakcie specjalizacji z pediatrii i matką 5-letniego Olka. Chłopiec choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przez lata dziecko leczone było poza granicami kraju. Dzisiaj, dzięki utworzeniu programu lekowego, nie musi już wyjeżdżać, bo nowoczesne i ultra kosztowne leczenie otrzymuje w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki.
Olek podczas podania leku przez dr. Łukasza Przysło. Fot. arch. ICZMP
Olek urodził się w 2014 roku jako zdrowe dziecko, objawy choroby zaczęły się w wieku 3 miesięcy. Chłopiec słabł, nie podnosił głowy, opadały mu dłonie, przestał się przekręcać. Kilka miesięcy później postawiono diagnozę: rdzeniowy zanik mięśni.
– Nasz świat się załamał, ponieważ nikt nie był w stanie dać nam nadziei na to, że w przyszłości pojawi się jakiekolwiek leczenie. Na szczęście to się zmieniło – opowiada Justyna Kudlińska-Sitarz. – Kiedy Olek miał skończone dwa i pół roku, pojawiła się możliwość leczenia w programie wczesnego dostępu. Oczywiście w Polsce nie było takiej możliwości. Fundacja SMA umożliwiła nam leczenie, początkowo w Paryżu, a następnie w Liege. Ostatnią dawkę dostaliśmy w Polsce. Na szczęście skończyły się nasze wyjazdy, ponieważ wprowadzono program lekowy w naszym kraju. Wyjazdy narażały Olka na choroby. Raz spędziliśmy w Paryżu trzy tygodnie na OIOM-ie.
Lekarka przyznaje, że gdyby w Polsce nie wprowadzono refundacji, emigrowałaby z rodziną do Niemiec i tam podjęłaby pracę.
– Olek miał włączony nusinersen już w pełnoobjawowej fazie choroby. Idealne założenie jest takie, aby SMA diagnozować w badaniach przesiewowych i rozpoczynać leczenie zanim wystąpią objawy – mówi dr Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologi w ICZMP. – Choroba polega na dosiebnym zaniku mięśni. W pierwszej kolejności dochodzi do osłabienia mięśni ramion, ud, mięśni osi kręgosłupa, ale również w trakcie trwania choroby dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych. Gdyby nie nusinersen, gdyby nie terapia, Olek wymagałby obecnie wentylacji. Jego pełna wydolność oddechowa to efekt leczenia.
Zdaniem lekarza, żeby program lekowy przynosił największe korzyści, niezbędne są badania przesiewowe w kierunku SMA, które należałoby włączyć do obecnego programu screeningowego. Problem polega na tym, że badania genetyczne wiążą się z wysokimi kosztami. Kilkaset złotych za każdy test może osłabić entuzjazm płatnika. Bez tego elementu do programu lekowego będą trafiać pacjenci, u których już pojawiły się objawy. Co roku jednak program screenignowy się rozszerza, bo obok mukowiscydozy weszły do niego najczęściej występujące choroby metaboliczne. Jest zatem nadzieja na screening rdzeniowego zaniku mięśni.
– Rdzeniowy zanik mięśni jest obok mukowiscydozy chorobą, która występuje dosyć często. Co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem. Nusinersen i program lekowy jest prawdziwą rewolucją w medycynie. Gdyby jeszcze kilka lat temu ktoś powiedział, że dziecko z SMA ma szansę na samodzielne funkcjonowanie, my, jako neurolodzy bylibyśmy bardzo sceptyczni. Dzisiaj wiemy, że jeśli lek zostanie podany w fazie bezobjawowej, pacjent ma szansę na prawidłowy rozwój. Stawia to w innym świetle neurologię dziecięcą, która jawi się jako dziedzina, w której jest bardzo dużo bezradności. Nowe cząsteczki wprowadzone do leczenia przeczą tej tezie – stwierdza dr Przysło.
Obecnie w Polsce żyje ok. 700 chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Do programu mogą zostać włączone zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe. Jedyny warunek to rozpoznanie potwierdzone badaniem genetycznym. Koszt jednorazowej dawki nusinersenu to obecnie 317 tys. zł. W ciągu pierwszego roku leczenia pacjent powinien otrzymać pięć dawek, w każdym kolejnym trzy dawki, aby skutecznie powstrzymać rozwój choroby.
W Łódzkiem nowoczesne leczenie realizowane jest od 1 marca b.r. w dwóch ośrodkach i docelowo obejmie ok. 40 osób, także z województwa świętokrzyskiego, gdzie program nie jest dostępny. Jednym z ośrodków jest właśnie ICZMP.
– Matka Polka jest szpitalem, do którego trafiają najtrudniejsze przypadki z całej Polski, i w którym prowadzone są najbardziej nowatorskie terapie – mówi Adam Czerwiński, rzecznik prasowy ICZMP.
– Pięciu pacjentów jest już leczonych nusinersenem i mamy trzynaście kolejnych pozytywnych decyzji dotyczących włączenia do leczenia. Mamy szansę skutecznie leczyć tych pacjentów i to jest największe osiągnięcie, ponieważ ten lek rzeczywiście pomaga - dodaje prof. Maciej Banach, dyrektor ICZMP.
