Konferencja edukacyjno-naukowa, 28-29 sierpnia 2020 r.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.
Weekend z SMA-kiem jest jednym z największych na świecie zjazdów edukacyjno-naukowych poświęconych rdzeniowemu zanikowi mięśni. W tym roku odbywa się po raz ósmy, jednak z powodu panującej trudnej sytuacji epidemiologicznej spowodowanej Covid-19, wydarzenie całkowicie realizowane będzie online. Podczas konferencji będziemy łączyć się ze światowej klasy ekspertami medycznymi, którzy przedstawią problematykę choroby – jej epidemiologii, diagnostyki, możliwości terapeutycznych, opieki koordynowanej nad chorymi oraz badań przesiewowych w kierunku SMA dla noworodków.
Konferencję będzie obserwowało kilkaset rodzin z blisko 6 krajów europejskich, również te zza wschodniej granicy, których dzieci są obecnie leczone w Polsce. Dla naszych podopiecznych jest to ważne miejsce zdobywania wiedzy i praktycznych porad w zakresie walki z tą ciężką chorobą.
W ramach dwudniowej konferencji odbędzie się również debata ekspercko-systemowa z udziałem przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, NFZ, ekspertów medycznych i przedstawicieli Fundacji SMA. Debata poświęcona będzie m.in. diagnostyce, leczeniu, wyzwaniom w wprowadzeniu opieki koordynowanej dla wszystkich chorych oraz powszechnych badań przesiewowych, mających doprowadzić do zatrzymania rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni wśród polskich dzieci.
Organizatorem konferencji jest Fundacja SMA, działająca od 2013 r. Założycielami fundacji były rodziny chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Od momentu powołania, Fundacja nie ustaje w wysiłkach nad wspieraniem zmian w zakresie warunków i standardów opieki w SMA oraz zwiększaniem świadomości istnienia i konsekwencji zdrowotnych choroby.
Pobierz program konferencji
