×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Rdzeniowy zanik mięśni


specjalista neurologii
Rdzeniowy zanik mięśni

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni i jakie są jego przyczyny?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy - SMA) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą układu nerwowego, która powoduje osłabienie i zanik mięśni. Wyróżnia się kilka postaci tej choroby, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów:

  1. Rdzeniowy zanik mięśni typu I, inaczej choroba Werdniga i Hoffmana. Pierwsze objawy pojawiają się do 6. miesiąca życia. Dziecko nigdy nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia.
  2. Rdzeniowy zanik mięśni typu II, inaczej choroba Dubowitza. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku 6-12 miesięcy, dziecko siedzi samo, ale nigdy nie osiąga zdolności samodzielnego chodzenia.
  3. Rdzeniowy zanik mięśni typu III, inaczej choroba Kugelberga i Welander. Pierwsze objawy pojawiają się po 12. miesiącu życia. Pacjenci chodzą samodzielnie.
  4. Rdzeniowy zanik mięśni typu IV, czyli postać dorosłych, to najrzadsza postać SMA. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, zwykle w trzeciej dekadzie życia. Pacjenci chodzą samodzielnie.

Jak często występuje rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką. W Polsce występuje z częstością 1/10 000 urodzeń.

Jak się objawia rdzeniowy zanik mięśni?

Głównymi objawami rdzeniowego zaniku mięśni jest symetryczne (po obu stronach ciała) osłabienie i zanik mięśni tułowia i kończyn. W typie I dziecko nie unosi głowy, nie kopie nóżkami, cicho płacze, słabo ssie, łatwo się męczy. W typie II dziecko nie chodzi, rozwijają się przykurcze stawowe oraz skrzywienia kręgosłupa. W typie III pojawiają się trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej. Może występować drżenie palców. W postaci dorosłych początek często jest nieuchwytny. Pojawiają się trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji kucznej, może występować drżenie rąk.

Jak lekarz stawia diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni?

Lekarz najpierw zbiera wywiad od pacjenta lub jego rodziny oraz bada pacjenta. Następnie w razie podejrzenia rdzeniowego zaniku mięśni, kieruje go do neurologa, który może zlecić badania dodatkowe, takie jak elektromiografia, czyli badanie czynności mięśni. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie wyniku badania genetycznego z krwi pobranej od pacjenta.

Jakie są sposoby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą na podłożu genetycznym, nie jest możliwe jej całkowite wyleczenie. Leczenie polega na rehabilitacji, która ma za zadanie utrzymać jak najdłużej zdolność do samodzielnego poruszania się, zapobiegać przykurczom mięśni i skrzywieniom kręgosłupa. Czasami z powodu przykurczów i wad kręgosłupa wskazane jest leczenie chirurgiczne. Istotne jest też unikanie nadwagi, aby nie przeciążać układu kostno-mięśniowego. Ważne są także ćwiczenia oddechowe, które przeciwdziałają pogarszaniu się wydolności oddechowej. W ciężkich przypadkach niewydolności oddechowej, pacjenci korzystają ze wspomagania wentylacji.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie rdzeniowego zaniku mięśni?

Całkowite wyleczenie rdzeniowego zaniku mięśni nie jest możliwe. Choroba ma tym cięższy przebieg, im wcześniej wystąpią pierwsze objawy. W postaci dorosłych przebieg jest powolny, pacjenci zwykle przez wiele lat zachowują zdolność samodzielnego chodzenia. Pacjent i jego rodzina powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym.

26.10.2016

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.