Zaktualizowany program badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022 obejmie również testy w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dzięki podpisanej przez ministra zdrowia decyzji Polska znalazła się w czołówce krajów zapobiegających SMA.
Fot. Tomasz Wiech/ Agencja Gazeta
Decyzja została podana do publicznej wiadomości podczas konferencji „Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce”. Biorący w niej udział eksperci jednogłośnie stwierdzili, że długo wyczekiwana decyzja znacznie poprawi wyniki leczenia tej choroby w Polsce.
Jakie będą szczegóły techniczne?
– Nie będzie pobierana dodatkowa krew, badanie będzie wykonywane z tej samej próbki na rutynowe badania przesiewowe. Konieczne będzie podpisanie przez matki zgody na wykonanie badań molekularnych. Taki jest wymóg prawny – wyjaśnia dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Próbki są pobierane w 3.–4. dobie życia i odbierane przez kuriera z każdego oddziału noworodkowego. Badanie będzie wykonywane przez Zakład Badań Przesiewowych oraz przez Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka.
Według oceny dr. Ołtarzewskiego w ciągu 14 dni od urodzenia 90% dzieci otrzyma już wynik.
– W ubiegłym tygodniu w oddziałach rozpoczęliśmy mały pilotaż, bo to koło musi zacząć się kręcić – powiedział kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Teraz czeka nas postępowanie przetargowe i zakup testów. Liczę, że wszystkie procedury pójdą sprawnie, wówczas można się spodziewać, że pierwsze dostawy otrzymamy na przełomie marca i kwietnia. Dołożymy starań, aby rozpocząć szeroki pilotaż na początku kwietnia. Nie oczekujmy, że uda nam się objąć badaniami cały kraj, to jest nierealne, dlatego zaplanowano sukcesywne wdrażanie programu. W tym roku obejmie dziesięć województw, zaczynając od Mazowsza, Warmii i Mazur, Podlasia, Lubelszczyzny, województwa łódzkiego i zachodnio-pomorskiego. Na ten rok otrzymaliśmy fundusze na zbadanie 141 tys. dzieci, co będzie stanowić ok. 40% populacji. W przyszłym roku będziemy mogli wykonać 274 tys. badań, czyli przesiewem objąć całą populację.
Szybkie wykonanie badań ma w przypadku SMA największe znaczenie, ponieważ wszystkie dotychczas uzyskane dane z realizowanego programu lekowego oraz badania NURTURE wskazują, że największe korzyści z leczenia uzyskiwane są w przypadku dzieci, u których terapię wdrożono jeszcze przez wystąpieniem objawów.
Dopełnienie programu
Badania przesiewowe są brakującym elementem w zorganizowanym w kraju systemie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, gdzie od dwóch lat z powodzeniem realizowany jest program lekowy. Obecnie terapia nusinersenem obejmuje ponad 75% całej populacji chorych, czyli około 700 osób. Program realizowany jest przez 29 ośrodków – 16 dziecięcych i 13 dla dorosłych.
– Najmłodszy pacjent rozpoczął leczenie w 23. godzinie życia, a najstarsi pacjenci są po 60. roku życia. Objęliśmy opieką pełne spektrum wiekowe pacjentów ze wszystkimi typami rdzeniowego zaniku mięśni, w bardzo różnym stopniu zaawansowania choroby – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. – Doświadczenia w zakresie skuteczności leczenia są jednoznacznie bardzo dobre. Przy dosyć precyzyjnie zdefiniowanych przez NFZ kryteriach nieskuteczności leczenia, żaden z polskich pacjentów nie został z programu zdyskwalifikowany. U wszystkich terapia wykazuje skuteczność, często bardzo wysoką. To co nadal jest wyzwaniem, to kolejka oczekujących pacjentów dorosłych na włączenie do programu. Jeśli chodzi o dzieci, wszyscy pacjenci, łącznie z nowo rozpoznawanymi, są leczeni na bieżąco.
– Dane z pierwszych 18 miesięcy funkcjonowania programu pokazują, że uzyskujemy nie tylko plan minimum, czyli zahamowanie choroby, ale również poprawę stanu pacjentów. Program lekowy dopuszcza wszystkich pacjentów z rozpoznaniem choroby, niezależnie od wieku, stanu funkcjonalnego czy dodatkowych czynników, takich jak liczba kopii genów SMN2 – dodała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
Wielu znajdujących się w programie pacjentów to osoby, które chorują długo i mają już utrwalone powikłania choroby. Mimo to, nawet u nich udaje się uzyskać poprawę.
Zdaniem specjalistki, decyzja Ministerstwa Zdrowia, na podstawie której do leczenia będą włączanie noworodki zidentyfikowane w ramach przesiewu przyniesie jeszcze lepsze efekty leczenia.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUMed przypomina, że zanim lek został wprowadzony na listę refundacyjną, istniał program wczesnego dostępu, którym objęto 26 pacjentów. Dane z trzech ośrodków – z Warszawy, Gdańska i Katowic – wskazują, że mimo, iż pacjenci chorowali na typ pierwszy SMA w różnym stopniu zaawansowania, to u wszystkich leczenie przyniosło poprawę w stanie funkcjonalnym.
Profesor przywołała wyniki badania NURTURE, które ilustruje korzyści z wczesnego rozpoczęcia leczenia.
– U pacjentów, którzy mają coraz dłuższy okres obserwacji, gdzie leczenie było włączone w pierwszym miesiącu życia, po pięciu latach znakomita większość nie miała jeszcze żadnych objawów. Jeśli 100% pacjentów żyje i nie wymaga wsparcia oddechowego i większość z nich chodzi, to jest to zmiana rzeczywistości rdzeniowego zaniku mięśni. Mam nadzieję, że jak spotkamy się za rok, przesiew doprowadzi do tego, że będziemy mówić o zakończeniu ery wentylacji mechanicznej u nowo zdiagnozowanych pacjentów – dodała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Na korzyść jak najszybszego rozpoczęcia terapii przemawiają także doświadczenia z pacjentami włączonymi do programu lekowego jeszcze przed wystąpieniem objawów.
– Śledzimy losy sześciu pacjentów, u których włączono leczenie zanim objawy się pojawiły – stwierdziła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. – W przypadku tych dzieci ceną za wczesne włączenie do leczenia była ciężka choroba starszego rodzeństwa. Do dzisiaj taka była cena leczenia przedobjawowego. Od dzisiaj będziemy mieć możliwość identyfikacji takich dzieci wcześniej.
– Oczywiście badanie NURTURE jest lepszym źródłem danych, ale możemy w odniesieniu do tej szóstki pacjentów powiedzieć, że rozwijają się zupełnie prawidłowo. Mamy też trójkę dzieci w Polsce, u których leczenie rozpoczęto w pierwszym miesiącu życia. Te dzieci mają już ok. roku i zaczęły chodzić. Chcielibyśmy uzyskać takie efekty u wszystkich wcześnie zidentyfikowanych pacjentów – powiedziała lekarka.
Problemy z programem
Mimo niewątpliwych sukcesów na polu leczenia SMA w Polsce, bez problemu można wskazać również cienie. Wielu kłopotów przysparzają dwa czynniki.
– Po pierwsze w początkowym etapie programu część chorych nie kwalifikowano do programu ze względu na skoliozę i spodziewane trudności w podaniu leku – wskazał Kacper Ruciński z Rady Strategicznej Fundacji SMA. – Tymczasem w miarę rozwoju programu niektóre ośrodki zaczęły się specjalizować w podawaniu nusinersenu w trudniejszych przypadkach, w leczeniu osób, o których wcześniej sądzono, że nie da się ich leczyć. Niestety te osoby nadal w systemie nie istnieją. Nikt do nich nie wrócił z informacją, że pojawiła się możliwość leczenia, jeśli nie w tym, to w innym ośrodku. Po drugie, mamy nierówności w dostępie do leczenia pod względem geograficznym. W zależności od ośrodka mamy kolejki o różnej długości. Na całe województwo mazowieckie mamy tylko jeden oddział, który się tym zajmuje. Część chorych zapewne chciałaby leczyć się w innych województwach, niestety brakuje wymiany informacji.
Przedstawiciel fundacji wskazuje także na potrzebę refundacji nowej terapii, która dostępna jest już w większości krajów Europy Zachodniej. Na SMA w tej chwili mamy trzy zatwierdzone leki przyczynowe – obok nusinersenu terapię genową, zatwierdzoną w Stanach Zjednoczonych w 2019 roku i rok później w Europie, oraz risdiplam, który nie został jeszcze zatwierdzony w UE.
– Terapia genowa w większości krajów Europy jest już dostępna w różnych formach refundacji – mówił Kacper Ruciński. – Wielkie nadzieje wiążemy z Funduszem Medycznym, być może w ciągu kilku miesięcy ta terapia zostanie udostępniona właśnie w jego ramach. Nie wyobrażamy sobie tego, że ten lek nie zostanie w Polsce objęty refundacją.
Terapia genowa i badania przesiewowe
Patrząc na kryteria stosowania terapii genowej, od razu nasuwa się wniosek, że w doskonały sposób współgrałaby z badaniami przesiewowymi. Może bowiem być zastosowana tylko u najmłodszych dzieci. W Stanach Zjednoczonych granicę wieku określono na 2 lata, zaś w Europie ustalono kryterium masy ciała – 13,5 kg.
– Jeśli z przesiewu będziemy mieli 50 pacjentów rocznie z nowo rozpoznaną wadą genetyczną, terapia genowa byłaby dla nich doskonałym wyjściem ze względu na łatwość podania i szybkość działania. Dążymy do tego, żeby wszystkie opcje terapeutyczne były dostępne dla naszych pacjentów, żeby lekarze wspólnie z rodzicami mogli podejmować decyzje, która terapia dla którego pacjenta będzie najlepsza – zapewniała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
26 lutego AOTMiT ma opublikować wykaz technologii o wysokim poziomie innowacyjności. Eksperci i pacjenci liczą na to, że znajdzie się na niej terapia genowa dla SMA.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk nie ma wątpliwości, że właśnie badania przesiewowe wyłonią populację, która będzie mogła skorzystać z nowych terapii. W tym kontekście szczególnie istotny jest fakt, że w przypadku SMA typu 1 rozwój choroby jest niesłychanie szybki.
– Wczesna identyfikacja dzieci, które w ciągu pierwszych miesięcy życia mogłyby rozwinąć objawy, możliwość wczesnej jednorazowej interwencji jest czymś niesłychanie ważnym – przekonuje specjalistka.
