Polska jest europejskim liderem w zakresie leczenia SMA – podkreślali eksperci podczas wtorkowej konferencji podsumowującej dwa lata refundacji nusinersenu, pierwszego leku stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Fot. mp.pl
O dostęp do niego polscy pacjenci i ich rodziny walczyły przez kilkanaście miesięcy. W grudniu 2018 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło przełomową decyzję.
Przed pojawieniem się nusinersenu nie istniało leczenie przyczynowe rdzeniowego zaniku mięśni. Lekarze po postawieniu diagnozy mogli jedynie zalecić chorym leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia. Przełom w leczeniu pojawił się w grudniu 2016 roku, gdy w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany pierwszy lek do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni bez względu na natężenie objawów ani wiek pacjenta: nusinersen.
Dwa lata od pojawienia się na świecie przełomowej terapii, w styczniu 2019 r. polscy chorzy uzyskali dostęp do leczenia nusinersenem. Pierwsze podania refundowanego leku rozpoczęły się na przełomie marca i kwietnia 2019 r.
– W Polsce kryteria kwalifikacji do programu lekowego pozwalają na leczenie SMA pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni niezależnie od wieku, typu choroby i zaawansowania objawów – podkreślała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. – Warunkiem koniecznym do włączenia leczenia jest potwierdzenie choroby wynikiem badania genetycznego molekularnego oraz brak przeciwwskazań do leczenia. Ewenementem na skalę światową jest tempo wdrażania pacjentów do leczenia. Dzięki zaangażowaniu personelu medycznego, który bierze udział w realizacji programu lekowego, udało się w ciągu bardzo krótkiego czasu objąć leczeniem ok. dwóch trzecich populacji chorych. Obecnie w ramach programu lekowego terapię otrzymuje 666 pacjentów. Kolejna grupa kilkudziesięciu osób jest już zakwalifikowana do leczenia i oczekuje na podanie leku W Polsce żyje około tysiąc osób cierpiących na SMA.
Polska jest jedynym krajem europejskim, który w tak krótkim czasie włączył tak ogromną liczbę chorych do leczenia. Do leczenia na bieżąco włączane są wszystkie zdiagnozowane dzieci, a najmłodsze niemowlę objęte leczeniem miało zaledwie 20 godzin życia. Program leczenia SMA realizuje 29 ośrodków neurologicznych w Polsce.
– U ani jednego z pacjentów leczonych w Polsce nusinersenem w ramach programu lekowego nie było konieczności zakończenia leczenia z powodu nieskuteczności terapii – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. – To oznacza, że lek skutecznie zatrzymuje chorobę. Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu, w jakim wieku oraz z jakim typem SMA. Stąd cel leczenia jest zupełnie inny dla pacjenta, u którego na przykład dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem, niż u tego, który jest już całkowicie zależny od korzystania ze wsparcia oddechowego, żywienia dojelitowego i jest głęboko niepełnosprawny. Im wcześniej leczenie zostało włączone, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też zależy nam, by leczenie włączać jak najwcześniej, u niemowląt niemalże od urodzenia. W wypadku pacjentów, którzy dopiero zaczynają chorować lub są w fazie przedobjawowej, szybkie podanie leku nusinersen może nawet doprowadzić do wycofania się objawów lub tego, że się w ogóle się nie pojawią.
Zgodnie z zapisami programu lekowego osoby w nim uczestniczące poddawane są okresowej indywidualnej ocenie skuteczności leczenia, a otrzymane w efekcie pomiaru wyniki wpisywane są do systemu SMPT (System Monitorowania Programów Terapeutycznych NFZ). – Ocena ta wykonywana jest zarówno przed włączeniem leczenia, jak też przed każdą podtrzymującą dawką leku, to jest co cztery miesiące. Opiera się ona o określone skale funkcjonalne dostosowane do wieku oraz stanu rozwoju choroby pacjenta i polega na wykonaniu badania funkcji różnych grup mięśniowych. Otrzymane wyniki porównuje się z oceną stanu pacjenta sprzed włączenia do programu – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Badanie kliniczne NURTURE, najdłuższe badanie obejmujące przedobjawowe noworodki z genetycznie potwierdzonym SMA, wykazało, że im wcześniej włączane jest leczenie, tym bardziej jest ono skuteczne, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają dzieci zdrowe. – Najnowsze wyniki badania klinicznego NURTURE, zaprezentowane w czerwcu 2020 roku, potwierdzają wcześniejsze obserwacje, z których wynika, że nie ma nic ważniejszego, niż wdrożenie leczenia lekiem nusinersen, zanim u pacjentów pojawią się pierwsze objawy choroby. Takie wczesne, przedobjawowe rozpoczęcie terapii daje dziecku szansę na to, że będzie się ono rozwijać prawie tak, jak jego zdrowy rówieśnik. Na zależność tę wskazuje biorąca udział w badaniu grupa 25 dzieci, które zostały zdiagnozowane i poddane leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, zanim wystąpiły u nich objawy. Wszystkie dzieci rozwijają się rewelacyjnie. Po trwającej 4,8 roku nieprzerwanej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu. Mali pacjenci czują się coraz lepiej, wszyscy oddychają samodzielnie i siedzą bez pomocy, a 88 proc. z nich także samodzielnie chodzi. Większość maluchów osiąga tzw. kroki milowe rozwoju w analogicznym okresie, jak ich zdrowi rówieśnicy – wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dlatego i lekarze i pacjenci – w tym Fundacja SMA, która jest organizacją działającą na rzecz osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni – walczą o jak najszybsze wdrożenie badań przesiewowych noworodków. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że ograniczony pilotaż screeningu ruszy z początkiem 2021 roku i będzie stopniowo rozszerzany na kolejne regiony kraju. W założeniu dopracowywanie procedur będzie wymagało czasu. Według tego planu badaniami w kierunku SMA będą objęte wszystkie dzieci rodzące się w Polsce od 2023 roku. – Mamy już obietnicę Ministerstwa Zdrowia, że przesiew w kierunku SMA ruszy na początku 2021 roku jako pilotaż prowadzony najprawdopodobniej w woj. mazowieckim i łódzkim. Niestety do tej pory nie ma żadnych przepisów wykonawczych w tym zakresie – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Wyzwaniem, obok badań przesiewowych, są też kolejne decyzje refundacyjne. W 2019 roku w USA, a w Unii Europejskiej w 2020 roku dopuszczenie do obrotu uzyskał drugi lek terapii przyczynowej. Terapia jest oparta na syntetycznym DNA. Jednorazowe podanie leku terapii genowej w zamierzeniu ma przynieść długotrwały, wieloletni efekt terapeutyczny – obecnie istniejące dowody naukowe potwierdzają więcej niż 5 lat.
– Już niebawem będziemy mieli w Europie zarejestrowane trzy leki do terapii SMA. Oprócz powszechnie już stosowanego nusinersenu, terapię genową, która z racji swoich wskazań rejestracyjnych jest przeznaczona dla najmłodszych dzieci, i lek doustny risdiplam o podobnym mechanizmie działania, jak nusinersen. Byłoby pożądane, by polscy pacjenci mieli dobry dostęp do wszystkich zarejestrowanych leków i żeby decyzje terapeutyczne mogły być zindywidualizowane, dopasowane do potrzeb i ograniczeń chorych – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk. Risdiplam ma postać syropu przyjmowanego doustnie – co rozwiązuje problem wkłuć oraz konieczności hospitalizacji w celu podania leku. Lek został dopuszczony do stosowania w USA oraz szeregu innych państw świata u chorych powyżej 2. miesiąca życia, dopuszczenie w Unii Europejskiej spodziewane jest w pierwszej połowie 2021 roku.
Wyzwaniem dla Polski jest też opracowanie modelu opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Zgodnie z wytycznymi opracowanymi przez zespół międzynarodowych ekspertów pacjenci powinni być objęci kompleksową, wielospecjalistyczną opieką zespołu ekspertów: neurologa, fizjoterapeuty, ortopedy, pulmonologa, anestezjologa i dietetyka. Rozwiązania takie funkcjonują od lat w wielu krajach europejskich. – We Francji, Włoszech, Holandii wszyscy chorzy na SMA są pod opieką konsyliów lekarskich, które ustalają dla nich odrębne plany leczenia, w zależności od potrzeb danego chorego. W Polsce koordynatorem opieki nad dzieckiem jest rodzic. Dążymy do tego, aby to usystematyzować i wprowadzić do zapisów programów lekowych, jak powinna wyglądać kompleksowa opieka nad osobą z SMA i jak taką opiekę koordynować – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
