×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Jesteśmy w światowej czołówce

Newseria

Polska dzięki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze światowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 września br. wystartował program refundacji terapii genowej. Tego samego dnia w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi urodził się też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymał lek. Jak poinformował szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP, po nim na świat przyszło już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

  • Nusinersen w 2019 r. został objęty refundacją w ramach programu lekowego
  • Od 2021 r. działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA
  • Program refundacji terapii genowej wystartował 1 września br., a 3 października lek został podany pierwszemu pacjentowi

– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni – mówi Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ. – To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Jej przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko urodzi się z SMA. Takie dzieci nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się, stopniowo tracą też możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia choroba może doprowadzić do zadławienia, niedożywienia i całkowitej niewydolności oddechowej. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej możliwości leczenia, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku wraz z odkryciem i zarejestrowaniem pierwszej, przełomowej terapii – nusinersenem, który w Polsce w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego.

Dzieci, u których rdzeniowy zanik mięśni zostanie wykryty jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają to leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w Polsce od 2021 roku działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu chorobę udaje się wykryć od razu i rozpocząć leczenie na etapie przedobjawowym.

– Mamy w całym kraju program badań przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA, bez którego obecne możliwości leczenia byłyby niekompletne – mówi dr Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Dzięki temu jesteśmy obecnie w światowej czołówce, jeśli chodzi o leczenie SMA. Mało jest takich krajów na świecie.

Nusinersen musi być podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością okresowego zgłaszania się do szpitala i wykonywania punkcji lędźwiowych. Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA samodzielnie organizowali zbiórki na innowacyjną terapię genową, która do września nie była w Polsce refundowana. Terapia genowa zatrzymująca SMA pojawiła się w 2019 roku, a rok później została zarejestrowana w UE. Działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Jednorazowe, dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni i rozwija się ono całkowicie prawidłowo.

Minister zdrowia Adam Niedzielski już w połowie sierpnia br. poinformował, że mimo wysokiej ceny leku terapia genowa będzie objęta refundacją z Funduszu Medycznego, której roczny koszt ma wynieść ok. 300 mln zł. Polska będzie dzięki temu czwartym krajem na świecie oferującym pacjentom z SMA to leczenie. Program refundacji wystartował 1 września br., a 3 października lek został podany pierwszemu pacjentowi – Borysowi, który urodził się również 1 września.

– Po raz pierwszy w Polsce podaliśmy terapię genową w rdzeniowym zaniku mięśni, która jest w całości pokrywana przez Fundusz Medyczny. Szczęśliwie, niedługo po ukończeniu czwartego tygodnia życia mogliśmy podać Borysowi dożylnie tę terapię genową – mówi dr Łukasz Przysło. – Decyzja co do metody leczenia przede wszystkim warunkowana jest dwoma czynnikami, po pierwsze, czynnikami czysto medycznymi. Musimy o tym pamiętać, że pacjent musi spełniać określone warunki, aby taką terapię genową otrzymać. Drugi czynnik to decyzja rodziców. Większość rodziców bardzo chce i cieszy się, że ich dziecko dostanie terapię genową, natomiast oczywiście potencjalnie mogą być rodzice, którzy krytycznie patrzą na terapię genową jako formę leczenia i wtedy mają do dyspozycji drugi rodzaj leczenia, czyli leczenie dokanałowe nusinersenem.

– Uważamy, że to była naprawdę siła wyższa, Pan Bóg musiał ingerować tutaj w tę sytuację, że mały urodził się 12 dni po terminie i doczekał do 1 września – powiedział podczas konferencji prasowej tata chłopca. – Mieliśmy do wyboru dwa sposoby leczenia. Jeden bardziej inwazyjny, gdzie czekałyby nas dwa razy w tygodniu, a później trzy razy w tygodniu kłucia i punkcje w kręgosłup, które też niosą ze sobą jakieś zagrożenia, potem co pół roku musiałyby się odbywać badania i zabiegi. A tutaj mamy jeden wlew, raz na całe życie, i ten lek powinien Borysa uratować, pozwolić mu żyć i zdrowo się rozwijać.

Podczas konferencji prasowej szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP poinformował, że po Borysie urodziło się już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do leku czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia terapia genowa jest w Polsce refundowana dla dzieci przed ukończeniem 6. miesiąca życia, z mutacją genu SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2, u których nie zastosowano wcześniej leczenia nusinersenem. Równolegle, od 1 września br. objęty nią został także kolejny, innowacyjny lek doustny – risdiplam, refundowany dla chorych, którzy mają przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.

19.10.2022
Zobacz także
  • Polska liderem w leczeniu SMA
  • Przewodnik dla chorych na stwardnienie rozsiane
  • Ze stwardnieniem rozsianym można wygrać
  • Stwardnienie rozsiane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!
Poradnik świadomego pacjenta