Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od kilku lat jest leczony przełomową terapią, którą w Polsce objęto niemal całą grupę pacjentów. Badania przeprowadzone po ponad 5 latach leczenia pokazują, że 80 proc. z nich odnotowało zdecydowaną poprawę stanu zdrowia i jakości życia, co przejawia się m.in. w większej samodzielności i powrocie do normalnego, codziennego funkcjonowania. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że dzięki terapii niektóre objawy SMA całkowicie ustąpiły, a 80 proc. chorych zadeklarowało znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego.
– Wyniki raportu, który odzwierciedla satysfakcję pacjentów – zarówno pacjentów pediatrycznych i ich opiekunów, jak i dorosłych leczonych w programie lekowym NFZ – są bardzo dobre i jednoznacznie pokazują, że chorzy odnieśli korzyści z tej terapii – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych. – To jest spójne z dobrymi wynikami, które my obserwujemy, regularnie oceniając stan funkcjonalny pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się kluczowe, bo dobra terapia przynosi zarówno efekt medyczny, który dostrzega lekarz, ale ma też ten pozytywny wpływ na codzienne życie pacjenta.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W większości przypadków objawy SMA pojawiają się już w okresie niemowlęcym i dotyczą ostrej postaci SMA 1. Jeszcze do niedawna ta choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia. W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, a od 2021 roku działa program przesiewowy w kierunku SMA u noworodków. Jednak chorują też dorośli, to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3, którzy stanowią ok. 50 proc. grupy pacjentów. Szacuje się, że łącznie w Polsce jest obecnie ok. 1,2 tys. chorych z SMA.
Dla pacjentów z SMA jeszcze kilka lat temu nie było praktycznie żadnej możliwości leczenia. Lekarze mogli zlecać jedynie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to w 2016 roku, wraz z zarejestrowaniem pierwszej przełomowej terapii nusinersenem, który modyfikuje przebieg choroby. W Polsce stosunkowo szybko, bo już w 2019 roku, został on objęty refundacją w ramach programu lekowego B.102, który jest obecnie realizowany w 35 ośrodkach w całym kraju i obejmuje niemal całą grupę pacjentów z SMA.
– Po kilku latach, odkąd dostępne jest w Polsce skuteczne leczenie, jakość życia chorych na SMA jest coraz lepsza – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Od kiedy mamy i refundację leków, i badania przesiewowe pod kątem SMA, możemy mówić o sukcesie, jeżeli chodzi o chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To jest niesamowite, jak wcześnie diagnozujemy rdzeniowy zanik mięśni, jak wcześnie podajemy terapię dostosowaną do danego pacjenta i jak widzimy bardzo duże efekty skuteczności tego leczenia.
Polska była jednym z niewielu krajów, które zdecydowały się na tak szeroką refundację (jedynym wykluczeniem są przeciwwskazania do podania leku, podczas gdy w większości państw obowiązują np. ograniczenia wiekowe). Między innymi dzięki temu SMA to dziś najlepiej leczona jednostka chorobowa wśród wszystkich chorób rzadkich w Polsce.
Z opublikowanego właśnie raportu PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów” wynika, że ogółem aż 80 proc. chorych z SMA – w tym 90 proc. pacjentów pediatrycznych i 66 proc. pacjentów dorosłych – stwierdziło, że efekty terapii spełniły ich oczekiwania.
– W ocenie 12 proc. pacjentów pediatrycznych i 10 proc. pacjentów dorosłych ta terapia wręcz przekroczyła ich oczekiwania, czyli poprawa ich stanu zdrowia i efekty terapii są lepsze, niż na początku się spodziewali – mówi Tomasz Kiełczewski, dyrektor Działu Konsultingu PEX, współautor raportu.
Jak wskazuje, nieco niższy odsetek satysfakcji w przypadku dorosłych pacjentów z SMA (66 proc. vs. 90 proc. u pacjentów pediatrycznych) wynika głównie z faktu, że w ich przypadku leczenie zostało wdrożone na znacznie późniejszym etapie życia, w związku z czym ich stan chorobowy był cięższy.
– Skuteczność tej terapii oddaje jednak to, że w przypadku dorosłych pacjentów z SMA 80 proc. poleciłoby ją innym chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się ostatecznym potwierdzeniem, że efekty wdrożenia tej terapii są dla pacjentów zadowalające – mówi Tomasz Kiełczewski.
W badaniach ankietowych, przeprowadzonych na potrzeby raportu PEX, zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorośli wskazywali na pozytywne efekty terapii nusinersenem w najważniejszych kategoriach wpływających na ich jakość ich życia. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że w efekcie terapii nusinersenem niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły. Dorośli pacjenci, wśród najważniejszych dla siebie efektów terapii, wskazywali m.in. na poprawę funkcji ruchowych i funkcji rąk, większą wytrzymałość, ale też lepsze samopoczucie emocjonalne i funkcjonowanie społeczne. Potwierdzają to też przeprowadzone dotychczas badania kliniczne – według badania opublikowanego w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases” u wszystkich dorosłych pacjentów leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.
Istotne jest też to, że obie grupy pacjentów dostrzegają u siebie znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego, co przejawia się m.in. w większej radości z życia, większej samodzielności, motywacji i ustąpieniu niepokoju o przyszłość. W badaniu ankietowym PEX ogółem 80 proc. chorych z SMA zadeklarowało lepsze samopoczucie emocjonalne po terapii nusinersenem. Lekarze podkreślają, że ten wpływ terapii na jakość życia pacjentów jest nie mniej ważny niż skuteczność kliniczna leku.
Raport PEX pokazuje, że w ciągu ostatnich pięciu lat funkcjonowania programu lekowego B.102 życie chorych zmieniło się na lepsze. Jednak zarówno lekarze, jak i środowisko pacjenckie wskazują, że wyraźnej poprawy wciąż jeszcze wymaga koordynacja opieki nad chorymi z SMA.
– SMA to choroba wielonarządowa i tutaj ważna jest nie tylko farmakoterapia, choć oczywiście to jeden z głównych punktów, bo musimy zatrzymać postęp choroby, ale również dobrze zaplanowana fizjoterapia, dzięki której poprawa stanu zdrowia następuje szybciej i w większym stopniu – podkreśla Dorota Raczek. – Trzeba też pamiętać o opiece kardiologicznej, ortopedycznej, ważne jest również żywienie chorego z SMA. Ta wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni ma bardzo duże znaczenie, ale na ten moment to wciąż jest niezaspokojona potrzeba.
