O możliwości spowolnienia postępu ataksji Friedreicha dzięki rejestracji w USA i Europie pierwszej terapii dla pacjentów cierpiących na tę chorobę mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, neurolog dziecięcy, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Fot. Stach Leszczyński / PAP
Ataksja Friedreicha – co kryje się pod tą nazwą?
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna. Zaczyna się najczęściej od zaburzeń równowagi, ale z czasem pojawiają się dodatkowe objawy, w tym dotyczące układu nerwowego i serca, a także niejednokrotnie m.in. cukrzyca. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. W zaawansowanej fazie pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się i staje się całkowicie zależny od innych. Zaburzone są także mowa i połykanie. Rokowania są niezwykle poważne – średnia długość życia chorych wynosi 37 lat.
Choroba została odkryta w XIX wieku, ale mało kto o niej słyszał. Dlaczego?
Choroby rzadkie są niestety „mniej atrakcyjne” z punktu widzenia badań naukowych, przemysłu farmaceutycznego i mediów, a co za tym idzie – mniej ich jest także w świadomości społecznej. Powodów jest wiele, jednym z nich jest zapewne ogromna liczba chorób rzadkich. Dotyczą niewielkich grup osób, więc rozwój terapii często pozostaje w cieniu schorzeń powszechnie występujących.
Ataksja Friedreicha jest jednak przypadkiem szczególnym, gdyż w podręcznikach neurologii i genetyki jest obecna od dawna. Po raz pierwszy objawy tej choroby opisał niemiecki lekarz Nikolaus Friedreich w 1863 roku. Znane są również mechanizmy dziedziczenia choroby. Mimo to rozpoznaje się ją nadal zbyt rzadko.
Jakie mogą być jej symptomy?
Oprócz zaburzeń równowagi i koordynacji ruchowej, częste są objawy ortopedyczne, takie jak skolioza czy deformacja stóp. Mogą się też pojawić inne objawy: zespół niespokojnych nóg, przewlekłe zmęczenie, choroby zapalne jelit, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, zaburzenia słuchu i wzroku. Bardzo poważnym problemem są objawy kardiologiczne w postaci kardiomiopatii, czyli uszkodzenia mięśnia sercowego. I to właśnie komplikacje kardiologiczne, a także problemy metaboliczne, takie jak cukrzyca, są najczęstszym powodem przedwczesnych zgonów pacjentów z ataksją Friedreicha.
Co jest przyczyną choroby?
Choroba jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję białka zwanego frataksyną. Rola tego białka w organizmie nie jest całkowicie poznana, ale wiadomo, że jest ono kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych, zwłaszcza tych w rdzeniu kręgowym i móżdżku, które odpowiadają m.in. za koordynację ruchów i utrzymywanie równowagi.
Jak stawia się rozpoznanie?
Diagnostyka ataksji Friedreicha powinna rozpocząć się od wykonania testu genetycznego metodą PCR, który może wykryć specyficzną mutację, polegającą na zbyt dużej liczbie powtórzeń trójki nukleotydów w DNA pacjenta. W rzadkich przypadkach to badanie nie wystarczy i diagnostykę genetyczną trzeba pogłębiać.
Ilu osób w Polsce dotyczy ta choroba?
Mamy jedynie szacunkowe dane dotyczące liczby pacjentów z ataksją Friedreicha w Polsce. Te szacunki wskazują na około 150 osób. Jest to niewielka liczba, ale dla pacjentów i ich rodzin choroba oznacza ogromne wyzwanie. Rodzice chorych dzieci często rezygnują z pracy, aby zająć się dzieckiem. Pacjenci w zaawansowanym stadium choroby potrzebują pomocy w codziennych czynnościach, takich jak jedzenie czy utrzymanie higieny. W większości przypadków objawy zaczynają się u nastolatków, ale zdarzają się także przypadki początku choroby u kilkuletnich dzieci.
Czy jest nadzieja dla chorych?
Do niedawna nie było żadnego leczenia poza objawowym i rehabilitacją. Ostatnio pojawiła się jednak pierwsza terapia, która może zmieniać naturalny przebieg choroby. W tym roku w Europie zarejestrowano lek, który w badaniach klinicznych hamował postęp choroby.
Na czym polega terapia?
Lek nazywa się omaweloksolon i hamuje proces neurodegeneracji, wpływając na metabolizm komórki i procesy zapalne. Chociaż nie jest w stanie cofnąć uszkodzeń, które już zaszły w komórkach nerwowych, to jednak zatrzymuje dalsze ich obumieranie. Przez trzy lata obserwacji pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych wykazano, że u większości z nich doszło do spowolnienia postępu choroby, a u niektórych nawet do pewnej poprawy. Oznacza to, że ci pacjenci mogą dłużej być niezależni. Nie mamy jeszcze danych dotyczących długoterminowego stosowania leku, ale wyniki badań są obiecujące.
Jaka jest dostępność leku w Polsce?
W tej chwili lek nie jest refundowany systemowo, można jednak indywidualnie uzyskać finansowanie terapii, wykorzystując mechanizm RDTL. Proces refundacyjny jednak już się rozpoczął, więc być może w niedalekiej przyszłości lek pojawi się w programie lekowym.
Czy można spodziewać się kolejnych przełomów w leczeniu ataksji Friedreicha?
Sądzę, że tak. Badania nad różnymi cząsteczkami, w tym terapiami genowymi, toczą się już na świecie.
Autoryzowany wywiad prasowy przygotowany przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia w związku z prelekcją prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak w trakcie XXIII Ogólnopolskiej Konferencji „Polka w Europie”, zorganizowanej pod hasłem „Medycyna 2024 – leczyć bezpiecznie i efektywnie!” Jesień 2024.
