Dzięki terapii pomostowej dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które z różnych przyczyn nie mogą natychmiast otrzymać terapii genowej, mogą być skutecznie leczone już od momentu rozpoznania choroby do chwili, gdy jej przyjęcie będzie możliwe. Jednym z leków, które pozwalają zabezpieczyć małego pacjenta przed rozwojem objawów choroby, dając mu czas i szansę na zastosowanie terapii genowej w optymalnym momencie, jest podawany doustnie rysdyplam. Taką terapię pomostową przez prawie miesiąc otrzymywała Magda, która urodziła się jako wcześniak, a w badaniu przesiewowym wykryto u niej SMA.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Fot. mat. pras.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, w której czas ma kluczowe znaczenie. Od jej wykrycia liczy się każdy dzień, bo jak podkreślają specjaliści, „czas to motoneuron”, a objawy mogą pojawić się w każdym momencie. Obecnie w Polsce dla wszystkich noworodków, u których w badaniu przesiewowym wykrywane jest SMA, refundowana jest terapia genowa. Jednak nie każdy noworodek może ją otrzymać od razu, niekiedy występują czasowe przeciwwskazania do takiego podania. Takimi czasowymi przeciwwskazaniami mogą być np. obecność specyficznych przeciwciał przekazanych noworodkowi przez matkę lub niska masa urodzeniowa. Wówczas z pomocą przychodzi tzw. terapia pomostowa, a jednym z leków, które mogą być stosowane w tym schemacie jest rysdyplam – lek podawany doustnie i dostępny w ramach programu lekowego.
– W naszej klinice w Gdańsku mamy pod opieką dziecko, które urodziło się przedwcześnie, a więc z niską masą urodzeniową – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – W przesiewie noworodkowym u Magdy wykryto SMA i tylko dwie kopie genu zapasowego SMN2. Wiedzieliśmy, że pacjentka musi osiągnąć odpowiednią masę ciała, żeby móc otrzymać terapię genową, ale nie chcieliśmy na to czekać bez żadnego działania. Zastosowaliśmy więc rysdyplam jako leczenie pomostowe.
Rysdyplam umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia nawet w pierwszych dniach życia – zanim jeszcze organizm dziecka będzie gotowy na terapię genową. Co istotne, lek jest łatwy do podawania i można go odstawić nawet na dzień przed podaniem steroidów poprzedzających terapię genową, bez potrzeby długiego okresu przejściowego.
– Bardzo cieszymy się, że mamy możliwość stosowania terapii pomostowej – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Dzięki niej nasi pacjenci nie pozostają bez leczenia – są zabezpieczeni przed postępem choroby i mogą spokojnie czekać na podanie terapii genowej. A nawet jeśli nie spełnią kryteriów do zastosowania terapii genowej, mogą pozostać na skutecznym leczeniu rysdyplamem jako terapii docelowej.
Mama małej Magdy, Sylwia Podolska, wspomina emocje towarzyszące diagnozie córki: – Dla nas to był szok. Córka urodziła się w 34. tygodniu ciąży, a kilka dni później, podczas rozmowy z lekarzami, usłyszeliśmy, że wynik badania przesiewowego wskazuje na podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni. Konieczne było powtórzenie badania genetycznego. Już wtedy lekarze mówili nam, że SMA jest bardzo prawdopodobne, ale liczyliśmy na to, że będzie to łagodniejsza postać tej choroby. Niestety po kilku dniach przyszedł wynik, który potwierdzał rdzeniowy zanik mięśni u Magdy i wskazywał, że córka ma tylko dwie kopie genu SMN2, co oznacza, że może rozwinąć najcięższy typ tej choroby. Byliśmy przerażeni, ja przez trzy dni płakałam, ale wiedzieliśmy też, że trzeba działać szybko. Niestety nasze dziecko ważyło tylko 2,1 kg, a taka masa ciała nie pozwalała na podanie terapii genowej – opowiada.
Na szczęście, dzięki zaangażowaniu i szybkiej decyzji lekarzy, Magda rozpoczęła terapię rysdyplamem już tydzień po diagnozie. – Wiedzieliśmy, że jeśli leczenie zacznie się, zanim pojawią się objawy, Magda ma największą szansę na prawidłowy rozwój – dodaje mama dziewczynki. – Pani doktor natychmiast złożyła wniosek o rysdyplam do Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni i lek dotarł do nas błyskawicznie – osiem dni po tym, jak otrzymaliśmy pierwszy wynik badania przesiewowego, Magda rozpoczęła leczenie. I to właśnie ono dało mi spokój – wiedziałam, że nawet jeśli trzeba będzie poczekać na terapię genową, to moja córka jest chroniona przed objawami SMA i postępem choroby.
Po miesiącu leczenia doustnego Magda osiągnęła odpowiednią wagę i mogła otrzymać terapię genową. Przez cały ten czas pozostawała bezobjawowa, co znacznie zwiększyło szanse na to, że będzie rozwijać się podobnie jak jej rówieśnicy i osiągać kolejne kamienie milowe: umiejętność siadania, raczkowania, stania i chodzenia. – Dziś Magda jest bardzo ruchliwa, rozwija się prawidłowo, rozpoczęłyśmy już fizjoterapię. Wierzę, że dzięki tej szybkiej reakcji lekarzy i terapii pomostowej będzie mogła żyć jak inne dzieci – mówi Sylwia Podolska.
– Obecnie terapia pomostowa to już nie tylko kliniczny standard – to także psychiczne wsparcie dla rodziców, a dla pacjenta szansa na normalne dzieciństwo i życie bez obciążenia chorobą – podsumowuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
