Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest jednym z największych sukcesów współczesnej medycyny. Dzięki nowoczesnym terapiom coraz więcej osób z SMA żyje, może chodzić do szkoły, pracować, prowadzić aktywne życie. O tym, jakie wyzwania stoją dziś przed programem lekowym, jak powinny zmieniać się zasady oceny skuteczności leczenia i dlaczego same skale funkcjonalne nie zawsze oddają pełny obraz korzyści z terapii – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Fot. mat. pras.
Marta Koton-Czarnecka: Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest często wskazywany jako przykład sukcesu. Jak wygląda jego obecna realizacja?
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Program lekowy dotyczący leczenia SMA w Polsce jest rzeczywiście dużym sukcesem i to w skali światowej. Obecnie leczonych jest w nim nieco ponad 1200 pacjentów i u zdecydowanej większości obserwujemy nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale wręcz poprawę w skalach funkcjonalnych oraz w codziennym funkcjonowaniu. Pacjenci mają szansę na życie przez długie lata, mogą planować w horyzoncie czasowym wcześniej niestety niedostępnym. Trzeba jednak pamiętać, że nie możemy zakładać, że poprawa będzie utrzymywać się stale. U chorych leczonych po wystąpieniu objawów SMA po okresach poprawy na początku terapii widzimy zazwyczaj stabilizację. Jeśli w tym czasie dojdzie do rozwoju innych objawów – na przykład skoliozy, może wydawać się, że leczenie nie jest już skuteczne, podczas gdy pogorszenie wynika z zupełnie innych, niezależnych od terapii przyczyn. Pacjenci z SMA – tak jak wszyscy – starzeją się, a naturalne procesy starzenia wpływają na funkcjonowanie organizmu. Wraz z wiekiem pojawiają się także różne choroby współistniejące, w tym choroby układu nerwowego, takie jak np. choroby neurodegeneracyjne. Dlatego zarówno dorastanie, jak i starzenie się pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to jedno z najważniejszych wyzwań na najbliższe lata.
Dlaczego to takie ważne?
Dzięki skutecznym terapiom wchodzimy w nową erę w leczeniu SMA – mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, także tych coraz starszych. To ogromny sukces medycyny, ale jednocześnie duże zobowiązanie. Musimy zastanowić się – i aktualnie to robimy w ramach Zespołu Koordynacyjnego – jak dostosować program lekowy do tej nowej rzeczywistości. Naturalne procesy starzenia mogą wpływać na wyniki uzyskiwane przez pacjentów w skalach funkcjonalnych. Pacjent może uzyskać gorszy wynik nie dlatego, że terapia przestała działać, ale dlatego, że pojawiły się zmiany związane z wiekiem, osteoporozą czy innymi chorobami współistniejącymi. Dlatego konieczne będzie zapewne dostosowanie kryteriów programu lekowego tak, aby nie odbierać terapii osobom, które nadal odnoszą z niej korzyść – nawet jeśli zmiany w skalach funkcjonalnych nie pokazują już dalszej poprawy, a nawet jeśli pokazują pogorszenie.
Czy obecnie stosowane skale oceny funkcjonowania pacjentów są wystarczające?
Skale tradycyjnie stosowane, takie jak HFMSE czy CHOP-INTEND, są bardzo ważne, ale nie u wszystkich pacjentów wystarczają do tego, aby w pełni ocenić ich funkcjonowanie. W przypadku pacjentów w bardzo zaawansowanych stadiach choroby skale nie pozwalają na ocenę ważnych z punktu widzenia zmian w ich objawach – i to często takich zmian, które bardzo istotnie wpływają na jakość życia ich oraz ich opiekunów. Z drugiej strony w przypadku pacjentów bez objawów SMA lub z bardzo niewielkimi objawami choroby skale także nie pozwalają na wykrycie niewielkich zmian – zarówno na lepsze, jak i na gorsze. Dodatkowo skale nie sprawdzają się na przykład po zabiegach ortopedycznych, dość często koniecznych u chorych z SMA. Dlatego warto poszerzyć ocenę o dodatkowe narzędzia. Jednym z nich jest skala RULM, która pozwala ocenić funkcję kończyn górnych. Jest ona szczególnie istotna, ponieważ sprawność rąk w dużej mierze decyduje o niezależności pacjentów w codziennym życiu. Bardzo ważne są także parametry dotyczące funkcji opuszkowych – czyli mowy, połykania oraz ochrony dróg oddechowych, np. poprzez skuteczny odruch kaszlu. To właśnie te elementy często decydują o jakości życia i bezpieczeństwie pacjentów. Warto również uwzględniać parametry dotyczące jakości życia. Dopiero połączenie tych wszystkich elementów daje pełniejszy i bardziej adekwatny obraz stanu pacjenta.
Spadki w skalach funkcjonalnych nie zawsze oznaczają nieskuteczność leczenia. Jakie mogą być ich przyczyny?
Przyczyn może być wiele. Oprócz wspomnianych procesów związanych ze starzeniem spadki w wynikach uzyskiwanych w skalach funkcjonalnych mogą wynikać na przykład z przebytej operacji czy ciężkiej infekcji, po których powrót do sprawności trwa długi czas, innych przejściowych problemów zdrowotnych, ciąży, a nawet z samego faktu dojrzewania młodego organizmu. Dlatego bardzo ważne jest właściwe raportowanie takich sytuacji w systemie SMPT. Już teraz istnieje możliwość zaznaczenia w systemie, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. To bardzo ważne narzędzie, które pozwala uniknąć nieuzasadnionego przerwania terapii.
Jak w praktyce powinny postępować ośrodki w takiej sytuacji?
Jeżeli u leczonego w programie lekowym pacjenta pojawi się spadek w skali, który nie wynika z nieskuteczności leczenia, najbardziej optymalną ścieżką jest jak najszybsze poinformowanie Zespołu Koordynacyjnego – najlepiej mailowo, już po pierwszym spadku spełniającym kryteria określone w programie lekowym. W zgłoszeniu należy dokładnie opisać poziom spadku, jego możliwe przyczyny oraz wszystkie okoliczności, które mogły wpłynąć na wynik oceny. Na tej podstawie Zespół Koordynacyjny może wydać odpowiednią rekomendację i wskazać dalsze postępowanie, np. zalecić konkretną rehabilitację, poprosić o dodatkowe informacje czy konsultację z fizjoterapeutą albo wykonanie dodatkowej skali, która pozwoli wykazać skuteczność leczenia – na przykład w zakresie funkcji kończyn górnych. Dzięki temu Zespół Koordynacyjny jest wcześniej poinformowany o sytuacji pacjenta, a decyzja dotycząca kontynuacji leczenia może być podjęta szybko po kolejnej ocenie w programie lekowym.
A co w sytuacji, gdy wystąpią dwa kolejne spadki w skalach spełniające kryteria wyłączenia z programu?
Jeżeli obserwujemy dwa kolejne spadki spełniające kryteria wyłączenia z programu, ale nie są one związane z nieskutecznością leczenia, należy jak najszybciej skontaktować się mailowo z Zespołem Koordynacyjnym i uzyskać jego stanowisko oraz zgodę na dalsze leczenie. Następnie trzeba skontaktować się z regionalnym oddziałem NFZ, prosząc o odblokowanie systemu SMPT i umożliwienie kontynuacji terapii. W komunikacji do NFZ należy dołączyć Zespół Koordynacyjny oraz uzyskane wcześniej zgody. Jednocześnie w systemie SMPT, przy raportowaniu drugiego spadku, należy zawsze zaznaczyć opcję, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. W uwagach trzeba szczegółowo opisać ich przyczyny oraz wskazać inne korzyści wynikające z terapii. Warto podkreślić, że pacjenci mają prawo oczekiwać, aby w systemie było jasno odnotowane, że ewentualne spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. Z drugiej strony dokładne opisanie okoliczności pozwoli uniknąć ryzyka przedłużania nieskutecznej terapii; szczególnie że można dokonać zmiany sposobu leczenia.
Jak ważne jest szczegółowe raportowanie zmian w codziennym funkcjonowaniu pacjentów?
To bardzo ważny element oceny skuteczności terapii. W uwagach w systemie warto opisywać wszystkie zauważalne zmiany w codziennym życiu pacjenta – nawet te bardzo niewielkie. Może to być na przykład szybsze podnoszenie ręki, bardziej wyraźna mowa czy większy zakres ruchu kończyny. Takie informacje często najlepiej pokazują realne korzyści z leczenia. Warto również pamiętać, że wyniki np. skali RULM obecnie nie mają osobnego pola w systemie SMPT, dlatego należy je opisywać w uwagach przy raportowaniu innych skal.
Czy zdarzają się sytuacje wymagające dodatkowej weryfikacji wyników?
Tak, czasem mogą pojawić się różnice w ocenach przeprowadzonych przez dwa różne ośrodki, w sytuacji gdy pacjent zmienia ośrodek leczący. W takich przypadkach najlepiej jak najszybciej zorganizować spotkanie fizjoterapeutów z obu ośrodków, przeanalizować sposób oceny i wyniki, a następnie skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym w celu ustalenia właściwej punktacji wyjściowej dla pacjenta.
Jeżeli natomiast wystąpią błędy w ocenach, należy również skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym, wyjaśnić sytuację i uzyskać zgodę na korektę danych. Następnie można zwrócić się do technicznej obsługi systemu o możliwość poprawy wyników z poprzednich wizyt.
Jakie są najważniejsze zadania na najbliższe lata w kontekście leczenia SMA?
Największym wyzwaniem jest dostosowanie systemu opieki oraz programu lekowego do zmieniającej się populacji pacjentów. Jesteśmy świadkami niezwykłego, jakże pożądanego i cieszącego nas wszystkich procesu – coraz więcej osób z SMA wchodzi w dorosłość, a w przyszłości będzie się również starzeć. To nowa sytuacja, z którą wcześniej w tej chorobie praktycznie się nie spotykaliśmy. Dlatego musimy rozwijać narzędzia oceny, dostosowywać kryteria programu lekowego i budować system opieki, który będzie uwzględniał nie tylko leczenie samej choroby, ale także potrzeby dorosłych i starzejących się pacjentów. To wyzwanie, ale jednocześnie ogromny dowód na to, jak daleko zaszliśmy w leczeniu SMA.
Rozmawiała Marta Koton-Czarnecka
