×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Hemochromatoza noworodkowa

Co to jest hemochromatoza noworodkowa i jakie są jej przyczyny?

Hemochromatoza noworodkowa jest chorobą o bardzo gwałtownym przebiegu, w którym już w okresie płodowym dochodzi do magazynowania żelaza w wątrobie i innych narządach. W hemochromatozie noworodkowej, mimo rodzinnego występowania, nie udowodniono tła genetycznego. Przypuszcza się jednak, że przyczyną choroby może być dziedziczny defekt syntezy ferrytyny. Nie potwierdzono tezy o nadmiernym transporcie żelaza przez łożysko od matki do płodu. Nie wyklucza się współudziału czynnika infekcyjnego w odkładaniu żelaza w narządach.

Jak często występuje hemochromatoza noworodkowa?

Hemochromatoza noworodkowa jest chorobą rzadką (nie jest znana dokładna częstość występowania), ale coraz częściej rozpoznawaną w krajach Europy Zachodniej i Ameryce. Zalicza się ją obecnie do jednej z najczęstszych przyczyn ostrej niewydolności wątroby w okresie noworodkowym.

Jak się objawia hemochromatoza noworodkowa?

Do objawów klinicznych zalicza się żółtaczkę, uogólnione obrzękiniewydolność oddechową, której towarzyszy niewydolność nerek.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Choroba występuje w okresie noworodkowym, najczęściej objawy występują bezpośrednio po urodzeniu, dlatego diagnostyka odbywa się na oddziałach noworodkowych, skąd noworodek powinien być przetransportowany do ośrodka dysponującego w razie konieczności możliwością przeszczepienia wątroby.

Jak lekarz ustala rozpoznanie hemochromatozy noworodkowej?

Pomocne w postawieniu diagnozy mogą być dane z wywiadu z matką dotyczące wcześniejszego urodzenia martwych płodów, wcześniactwa poprzednio urodzonych dzieci lub występowania w poprzednich ciążach wielu wad płodu.

Do najczęstszych objawów biochemicznych hemochromatozy noworodkowej zalicza się znacznego stopnia zaburzenia krzepnięcia krwi miernie podwyższoną aktywność transaminaz, znacznego stopnia cholestazę, zwiększone stężenie żelaza w surowicy oraz bardzo duże stężenie ferrytyny (2000-3000 g/l).

U noworodków z podejrzeniem hemochromatozy rzadko wykonuje się biopsję wątroby ze względu na znaczne zaburzenia krzepnięcia. W ustaleniu rozpoznania pomocne jest stwierdzenie w badaniu wycinka (bioptatu) z warg magazynowania żelaza w gruczołach ślinowych.

W badaniu rezonansu magnetycznego jamy brzusznej widoczne są złogi żelaza w wątrobie i trzustce.

Jakie są sposoby leczenia hemochromatozy noworodkowej?

W okresie prenatalnym stosowane są flebotomie płodowe (zabieg polegający na upustach krwi płodu). Leczenie objawowe obejmuje podawanie albumin, osocza. Stosuje się również transfuzje wymienne krwi oraz wlew ciągły desferoksaminy (substancji wiążącej żelazo) do czasu uzyskania zmniejszenia stężenia ferrytyny (związku, którego stężenie wskazuje, jak dużo żelaza zmagazynował organizm) do wartości poniżej 500 g/l.

Dotychczas jedynym sposobem leczenia ostrej niewydolności wątroby w przebiegu hemochromatozy noworodkowej było wykonanie przeszczepienia wątroby. Ostatnio do leczenia wprowadzono tzw. koktajl antyoksydantowy (składa się on z N-acetylocysteiny, prostaglandyny E1, selenu, witaminy E, karnityny), który u części pacjentów umożliwia uzyskanie poprawy bez transplantacji lub poprawę stanu pacjenta do czasu uzyskania wątroby do przeszczepienia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie hemochromatozy noworodkowej?

Tak, u części pacjentów dzięki zastosowaniu koktajlu antyoksydantowego dochodzi do pełnego wyzdrowienia. U części chorych konieczne jest jednak przeszczepienie wątroby.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

U kobiet w ciąży, które już wcześniej urodziły dziecko chore na hemochromatozę noworodkową, podejmuje się próby podawania dożylnych preparatów immunoglobulin od 18. tygodnia do końca ciąży w celu zapobieżenia ciężkiemu przebiegowi choroby. Ze względu na rzadkość choroby nie prowadzi się badań przesiewowych ani profilaktyki w zdrowej populacji.


23.11.2016
Wybrane treści dla Ciebie:
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!
Poradnik świadomego pacjenta