Pytanie nadesłane do redakcji
Mój narzeczony, z którym planujemy życie, ma siostrę, która urodziła się z zespołem Downa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ja mogę urodzić dziecko z taką wadą? Czy są jakieś predyspozycje genetyczne? Czy jest wysokie ryzyko? Czy robi się jakieś wcześniejsze badania? Pozdrawiam
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani,
do udzielenia jednoznacznej odpowiedzi o ryzyku wystąpienia zespołu Downa u Państwa dziecka potrzebna jest informacja o kariotypie (wyniku badania cytogenetycznego) siostry pani narzeczonego. Jeżeli zespół Downa spowodowany jest trisomią 21 chromosomu (a tak jest najczęściej), to nie zwiększa to ryzyka wystąpienia tej choroby u Państwa dziecka. W takim przypadku nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych badań przed planowanym zajściem w ciążę. Wskazane są natomiast badania w czasie ciąży. Ginekolog prowadzący ciążę zaleci potrzebne (zgodnie z obowiązującymi standardami postępowania) badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Jeżeli ma Pani więcej niż 35 lat lub wyniki ww. badań będą nieprawidłowe, zaproponuje również prenatalne badanie inwazyjne, tj. amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego w celu oceny kariotypu płodu.
Gdyby okazało się, że zespół Downa u siostry narzeczonego jest wynikiem translokacji, należy udać się do poradni genetycznej w celu sprecyzowania ryzyka i ustalenia wskazań do ewentualnych badań przed planowanym zajściem w ciążę.
Serdecznie pozdrawiam
