×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Badania ryzyka wystąpienia zespołu Downa

Pytanie nadesłane do redakcji

Mój narzeczony, z którym planujemy życie, ma siostrę, która urodziła się z zespołem Downa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ja mogę urodzić dziecko z taką wadą? Czy są jakieś predyspozycje genetyczne? Czy jest wysokie ryzyko? Czy robi się jakieś wcześniejsze badania? Pozdrawiam

Odpowiedziała

dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Szanowna Pani,
do udzielenia jednoznacznej odpowiedzi o ryzyku wystąpienia zespołu Downa u Państwa dziecka potrzebna jest informacja o kariotypie (wyniku badania cytogenetycznego) siostry pani narzeczonego. Jeżeli zespół Downa spowodowany jest trisomią 21 chromosomu (a tak jest najczęściej), to nie zwiększa to ryzyka wystąpienia tej choroby u Państwa dziecka. W takim przypadku nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych badań przed planowanym zajściem w ciążę. Wskazane są natomiast badania w czasie ciąży. Ginekolog prowadzący ciążę zaleci potrzebne (zgodnie z obowiązującymi standardami postępowania) badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Jeżeli ma Pani więcej niż 35 lat lub wyniki ww. badań będą nieprawidłowe, zaproponuje również prenatalne badanie inwazyjne, tj. amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego w celu oceny kariotypu płodu.

Gdyby okazało się, że zespół Downa u siostry narzeczonego jest wynikiem translokacji, należy udać się do poradni genetycznej w celu sprecyzowania ryzyka i ustalenia wskazań do ewentualnych badań przed planowanym zajściem w ciążę.
Serdecznie pozdrawiam

18.11.2013

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.