×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Badania ryzyka wystąpienia zespołu Downa

Pytanie nadesłane do redakcji

Mój narzeczony, z którym planujemy życie, ma siostrę, która urodziła się z zespołem Downa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ja mogę urodzić dziecko z taką wadą? Czy są jakieś predyspozycje genetyczne? Czy jest wysokie ryzyko? Czy robi się jakieś wcześniejsze badania? Pozdrawiam

Odpowiedziała

dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Szanowna Pani,
do udzielenia jednoznacznej odpowiedzi o ryzyku wystąpienia zespołu Downa u Państwa dziecka potrzebna jest informacja o kariotypie (wyniku badania cytogenetycznego) siostry pani narzeczonego. Jeżeli zespół Downa spowodowany jest trisomią 21 chromosomu (a tak jest najczęściej), to nie zwiększa to ryzyka wystąpienia tej choroby u Państwa dziecka. W takim przypadku nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych badań przed planowanym zajściem w ciążę. Wskazane są natomiast badania w czasie ciąży. Ginekolog prowadzący ciążę zaleci potrzebne (zgodnie z obowiązującymi standardami postępowania) badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Jeżeli ma Pani więcej niż 35 lat lub wyniki ww. badań będą nieprawidłowe, zaproponuje również prenatalne badanie inwazyjne, tj. amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego w celu oceny kariotypu płodu.

Gdyby okazało się, że zespół Downa u siostry narzeczonego jest wynikiem translokacji, należy udać się do poradni genetycznej w celu sprecyzowania ryzyka i ustalenia wskazań do ewentualnych badań przed planowanym zajściem w ciążę.
Serdecznie pozdrawiam

18.11.2013

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Jak pojechać do sanatorium?
    Czy można wybrać sobie miejsce, do którego chce się jechać i termin wyjazdu? Czy można wybrać sobie miejsce, do którego chce się jechać i termin wyjazdu? Czy można skorzystać z sanatorium bez zakwaterowania?
  • Jak długo ważna jest recepta w 2020?
    Pacjent, który otrzymał receptę od lekarza, musi pamiętać, że nie jest ważna bezterminowo. Każda recepta ma ściśle określony czas, w którym można ją zrealizować. Dotyczy to zarówno recepty w formie „papierowej”, jak i tzw. e-recepty.