Stwardnienie guzowate – pierwsze objawy

Pytanie nadesłane do redakcji

Witam! Moja córka ma obecnie 6 miesięcy. Przed dwoma miesiącami na łydce, nieco powyżej kostki pojawiła się odbarwiona plama skóry (owalnego kształtu, o nieregularnych brzegach, z barwnikiem jakby wytartym na zewnątrz w jedną stronę). Plama ma wymiary 1,8 cm x 1,5 cm, jest lekko podłużna, gładka (jak zdrowa skóra), nie było w tym miejscu zmian chorobowych, pojawiła się nagle, w okresie letnim. Dziecko rozwija się prawidłowo - jest aktywne, staje już na czworakach, próbuje raczkować i siadać. Mało je, ale przybiera na wadze. Lekarz rodzinny powiedział mi, ze to takie znamię i nie ma się czym przejmować, dermatolog obejrzał zmianę pod dermoskopemi stwierdził, że plama w powiększeniu jest większa – ok. 3 cm, że nie jest pozbawiona całkowicie barwnika, że nie wygląda na bielactwo i zalecił obserwację. Ja jednak naczytałam się na temat stwardnienia guzowatego (plama ma liściowaty kształt) i od tamtej pory martwię się nieustannie, zamiast cieszyć się macierzyństwem, gnębi mnie myśl o chorobie dziecka. Dziecko w czasie ciąży było badane w USG 4d w 14., 20. i 30. tyg. ciąży - lekarz nie znalazł nic nietypowego, po urodzeniu wykonano USG przez ciemiączko z prawidłowym wynikiem (w 6. tyg. życia), badanie dna oka w 6. tygodniu życia także było prawidłowe (brak zmian). Czy zdaniem eksperta może w tych okolicznościach to być stwardnienie guzowate? Jakie mogą być powody pojawienia się takiej plamy? Będę wdzięczna za wyjaśnienie, z góry dziękując za wskazówki.

Odpowiedziała

dr n. med. Dorota Włoch-Kopeć
Klinika Neurologii
Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie

Stwardnienie guzowate jest chorobą, w której zajęte są przede wszystkim skóra i układ nerwowy, w niektórych przypadkach występują także uszkodzenia innych narządów, jak oczy, nerki, serce, płuca. Część przypadków choroby uwarunkowana jest genetycznie i ważne jest, czy w rodzinie występowały wcześniej przypadki tej choroby, natomiast część przypadków to przypadki sporadyczne.

Jednym z pierwszych objawów stwardnienia guzowatego są rzeczywiście odbarwione plamy skórne w kształcie przypominające liść jesionu, które pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Jednak objawami sugerującymi rozpoznanie stwardnienia guzowatego są co najmniej 3 odbarwione plamy skórne o długości ≥1 cm. Aby rozpoznać stwardnienie guzowate, konieczne są także inne zmiany skórne (np. gruczolak łojowy twarzy, włókniaki paznokci, plamy szagrynowe) lub inne zmiany dotyczące układu nerwowego (np. upośledzenie umysłowe, padaczka) czy innych narządów.

Jeżeli dziecko było badane przez dermatologa i nie stwierdzono innych plam (niektóre są widoczne jedynie w świetle ultrafioletowym w trakcie badania lampą Wooda), a rozwój dziecka przebiega prawidłowo, to obecnie nie ma podstaw do myślenia o rozpoznaniu stwardnienia guzowatego.

Oczywiście obserwacja plamy oraz zwracanie uwagi na pojawianie się innych zmian skórnych są wskazane, jednak proszę mieć na uwadze, że występowanie jedynie odbarwionych plam nie jest wystarczające do rozpoznania stwardnienia guzowatego, jak również jedna lub dwie odbarwione plamy skórne są stwierdzane nawet u 5% całkowicie zdrowych osób.