×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Mukowiscydoza. Od traumy do traumy

Ewa Stanek-Misiąg

Atakuje układ oddechowy i pokarmowy. Jest śmiertelna. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób. Połowa chorych umiera w naszym kraju przed 24. rokiem życia. Długość i jakość życia chorych mogą poprawić nowoczesne leki przyczynowe. Polscy pacjenci i ich rodziny walczą o ich refundację. W tym tygodniu mają się rozpocząć negocjacje Komisji Ekonomicznej Ministerstwa Zdrowia z producentem leków Symkevi i Kaftrio.
Cały czas tli się w nas nadzieja, że Minister Zdrowia zobaczy w tych lekach coś więcej niż pozycję kosztową – mówi Magdalena Czerwińska-Wyraz wiceprezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, mama 12-letniej Leny chorej na mukowiscydozę.


Fot. istockphoto.com

Ewa Stanek-Misiąg: Polscy chorzy na mukowiscydozę mieli nadzieję na refundację leków Symkevi i Kaftrio, które stanowią przełom w leczeniu ich choroby, ale Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała w czerwcu negatywną rekomendację. Jak ją Pani odebrała?

Magdalena Czerwińska-Wyraz: Proces refundacyjny się toczy, więc jakieś światełko w tunelu się tli, ale czerwcowe rekomendacje prezesa AOTMiT muszą niepokoić. Wprawdzie zarówno opinia Rady Przejrzystości przy Prezesie AOTMiT, jak i rekomendacja wydana przez Prezesa AOTMiT są tylko elementami procesu, na którego końcu to Minister Zdrowia podejmuje decyzję o finansowaniu danej terapii ze środków publicznych, ale jest to bardzo zły sygnał, który w jakimś stopniu na pewno ukierunkowuje myślenie Ministra Zdrowia. Niestety nie kierunku, jakiego spodziewało się środowisko chorych na mukowiscydozę.
W stanowisku Prezesa AOTMiT najbardziej rozczarowują przywołane argumenty, które właściwie ograniczają się do kwestii ekonomicznych. Skuteczność terapii, a jest ona bezsprzeczna, schodzi w uzasadnieniu rekomendacji na drugi plan. Tymczasem są to leki, które u ok. 90% pacjentów zmieniają obraz choroby. Dzięki nim mukowiscydoza z choroby drastycznie skracającej życie staje się chorobą przewlekłą, nad którą można zapanować. Nie żyjemy odcięci od informacji ze świata i z doniesień medialnych czy relacji chorych doskonale wiemy, że leki te nawet chorym w ciężkim stanie pozwalają wrócić do normalnego funkcjonowania, dają im – a to są przecież młodzi ludzie – szansę na normalne życie.
Liczyliśmy na to, że rekomendacja AOTMiT będzie warunkowo pozytywna, co – jak sądzę – dałoby dużo większą przestrzeń do rozmów z producentem na temat ceny leków, która jest rzeczywiście astronomicznie wysoka, czego nie negujemy. Co więcej, jako organizacje pacjenckie skupione w ramach MukoKoalicji naciskamy producenta na jej obniżenie.
Cały czas tli się w nas nadzieja, że nie wszystko jeszcze stracone, że Minister Zdrowia zobaczy w tych lekach coś więcej niż pozycję kosztową, że negocjacje w Komisji Ekonomicznej, do których został zaproszony producent, zakończą się porozumieniem.

Pani córka mogłaby przyjmować te leki?

Leki przyczynowe są lekami do stosowania przez chorych, u których występują konkretne mutacje. To nie jest tak, że mamy jedną tabletkę, która pomaga wszystkim chorym na mukowiscydozę. Ale akurat liczba mutacji, w których terapia Kaftrio jest skuteczna, dotyczy ok. 90% światowej populacji chorych. Niestety nie wiemy, jakie zapisy znalazłyby się w ewentualnym programie lekowym, czy objąłby on wszystkie kwalifikujące się mutacje, czy byłyby jakieś ograniczenia, więc powiem tak: potencjalnie moja córka mogłaby skorzystać z tej terapii, tak jak kilkuset innych chorych w Polsce. Refundacja jest dla tych chorych jedyną szansą na polepszenie jakości i długości życia.

Bez niej pozostaje im tylko organizowanie zbiórek pieniężnych na leki?

Ta opcja nie jest rozwiązaniem na dłuższą metę. To są bardzo drogie leki. Roczny koszt leczenia Kaftrio szacowany jest na ponad 1 mln zł. Dla jednej osoby. Zebranie takiej sumy na roczne leczenie jest bardzo trudne, jeśli nie niemożliwe, a co dopiero mówić o stałym finansowaniu ze zbiórek, bo przecież te leki należy przyjmować stale, do końca życia. Poza tym im starszy pacjent, tym mniejsze zainteresowanie zbiórką, taka jest smutna prawda. Wolimy pomagać małym dzieciom niż dorosłym, a przecież w przypadku chorób, których objawy nasilają się z wiekiem (do takich chorób należy mukowiscydoza), zwykle najbardziej potrzebującymi są pacjenci dorośli. Możliwości darczyńców też są ograniczone i tak naprawdę zadaniem społeczeństwa – jakie by nie było empatyczne i hojne, za co zawsze jesteśmy wdzięczni – nie powinno być wyręczanie państwa. Jesteśmy obywatelami tego kraju, tu mieszkamy, tu płacimy podatki, mamy prawdo do leczenia mukowiscydozy w sposób, który da chorym szansę na dorosłe życie. W Polsce chorzy na mukowiscydozę umierają średnio w wieku 24 lat.

W USA średnia długość życia przekracza 40 lat, w Kanadzie 50. Transplantolog ze Śląskiego Centrum Chorób Serca, dr Maciej Urlik mówi, że marzy o tym, by nie trzeba już było przeszczepiać płuc chorym na mukowiscydozę, a jeśli, to dopiero po 50. roku życia.

To jest marzenie nas wszystkich – rodziców i samych chorych. Leki przyczynowe dają taką szansę dla bardzo dużej grupy i nie ustaniemy w walce o to, aby były one dostępne dla wszystkich, którzy kwalifikowaliby się do leczenia nimi. Bez dostępu do leków przyczynowych żyjemy na bombie zegarowej, każdego dnia obserwujemy postępy choroby, czasami zatrważająco szybkie, czasami powolne, ale nieuchronne. Od momentu diagnozy rodziny, a później sami chorzy żyją w permanentnym stresie – strach o dziecko, oczekiwanie na pogorszenie stanu zdrowia, częste zaostrzenia i konieczność leczenia szpitalnego, brak środków na niezbędne, ale nierefundowane leki i suplementy, obawa o przyszłość i świadomość, że system postawił na nas i naszych dzieciach krzyżyk, nie służy nikomu.

(...) choroba zbiera żniwo (...) Nie zaznali jeszcze tak naprawdę życia, a ono się już dla nich skończyło. Świadomość, że wcale nie musiało tak być, że rozwiązanie problemu jest na wyciągnięcie ręki, jest naprawdę bolesna.

Kiedy dowiedziała się Pani o chorobie córki?

Córka była ostatnim rocznikiem w Polsce nieobjętym badaniami przesiewowymi w kierunku mukowiscydozy, które w całej Polsce wprowadzono w połowie 2009 roku. Szczęście w nieszczęściu, bardzo wcześnie wystąpiły u niej objawy kliniczne choroby, co pozwoliło na szybką diagnozę. W pierwszym miesiącu życia córka trafiła do szpitala z rozległym zapaleniem płuc. Po przeleczeniu wróciliśmy do domu, ale już po 2 tygodniach znów trzeba było ją hospitalizować, tym razem z powodu skrajnego wyczerpania i niedożywienia. Okazało się, że dziecko ma niewydolną trzustkę. W trzecim miesiącu życia postawiono diagnozę: mukowiscydoza.
Przed badaniami przesiewowymi dzieci nierzadko leczone były latami na alergię, gruźlicę, nawracające zapalenia płuc, a diagnoza stawiana, gdy zmiany w płucach były już zaawansowane, a zakażenia bakteryjne zdążyły spustoszyć organizm. Badania przesiewowe są wspaniałym wynalazkiem, pozwalają wykryć wiele chorób genetycznych, w tym mukowiscydozę w okresie bezobjawowym. Dzięki temu niezwłocznie można rozpocząć leczenie objawowe i odwlec w czasie postęp choroby.

Jak wygląda dzień Pani córki?

Wstajemy godzinę-półtorej przed domownikami, żeby wykonać wszystkie konieczne czynności – leki, inhalacje. Inhalacje córka robi 3 razy dziennie. Dwa razy dziennie musimy przeprowadzić fizjoterapię klatki piersiowej, której celem jest usuwanie śluzu z oskrzeli. To jest gęsta, trudna do usunięcia wydzielina. Nie można dopuścić do jej zalegania, ponieważ jest ona wspaniałą pożywką dla bakterii, często bakterii lekoopornych. Zakażenia, nadkażenia przyspieszają postęp choroby.
Szacuje się, że chory w dobrym stanie poświęca na różne codzienne zabiegi związane z mukowiscydozą średnio 2–2,5 godziny dziennie. Jeśli stan się pogarsza, to dużo więcej, ponieważ konieczna jest intensyfikacja zabiegów.
Konieczna też jest dbałość o odpowiednią, bogatą w składniki odżywcze, dietę i zapewnienie higieny, by zminimalizować ryzyko zakażenia groźnymi dla chorych bakteriami. Mukowiscydoza dotyka nie tylko układu oddechowego, niesie wiele konsekwencji dla całego organizmu. Choruje także przewód pokarmowy, większość osób ma niewydolną trzustkę, co oznacza trudności z trawieniem pokarmów, szczególnie tłuszczów, występują niedobory witamin. Konieczna jest więc suplementacja enzymatyczna. Bez tego chorym grozi niedożywienie, które zwiększa podatność organizmu na zaostrzenia choroby. Z czasem pojawiają się też inne komplikacje i choroby towarzyszące, takie jak zapalenia zatok, polipy, cukrzyca, krwioplucia, osteoporoza, czy zaburzenia pracy wątroby, które doprowadzić mogą nawet do marskości i konieczności przeszczepienia tego narządu. W schyłkowym stadium mukowiscydozy następuje niewydolność oddechowa, a jedyną szansą na wydłużenie życia jest przeszczepienie płuc.
Mukowiscydoza to choroba wielowymiarowa, o nieprzewidywalnym przebiegu, często po prostu nie wiemy, z której strony może zaatakować. W przypadku naszej córki choroba jest na razie pod kontrolą. Córka jest w bardzo dobrej formie, funkcjonuje w miarę normalnie, poza codziennymi czynnościami związanymi z chorobą, o których mówiłam. Ale kiedy dowiedzieliśmy się o chorobie córki, zrezygnowałam z pracy na wiele lat. To zresztą częsty scenariusz, że jedno z rodziców rezygnuje z pracy. Wiele rodzin się rozpada, ponieważ rodzice nie potrafią stawić czoła diagnozie i rzeczywistości chorych na mukowiscydozę. Moment, w którym się dowiadujesz, że twoje dziecko jest nieuleczalnie chore to jedna z największych traum.

I na jednej się chyba nie kończy. Od jakiegoś czasu jest lek, który może pomóc Pani dziecku, ale nie ma do niego dostępu.

Dokładnie tak. Pierwszą traumą była informacja o chorobie córki. Usłyszeliśmy, że to jest choroba nieuleczalna, skracająca życie, że będzie postępowała, ale nikt nie jest w stanie do końca przewidzieć, w jaki sposób. Wystarczy zakażenie bakterią Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej), która jest powszechnie obecna w otaczającym nas środowisku, żeby przebieg choroby bardzo skomplikować. Każdego dnia spodziewamy się, że coś się może wydarzyć. Może konieczne będzie leczenie w szpitalu? Ponieważ w Polsce nie jest dostępna domowa antybiotykoterapia dożylna, każde większe zaostrzenie choroby wymaga hospitalizacji. Kiedy pogodziłam się, że żyjemy w rytmie mukowiscydozy i często to ona dyktuje warunki, pojawiła się nadzieja. Lekarze i naukowcy ogłosili przełom w leczeniu, zaczęły docierać informacje o kolejnych krajach, w których chorzy otrzymali dostęp do leków przyczynowych i szansę na naprawdę dobre i długie życie. Cóż z tego, skoro polscy chorzy poza bardzo nielicznymi przypadkami nie mogą z nich skorzystać, bo urodzili się w niewłaściwym miejscu. To musi boleć. Wiele rodzin nie może już czekać, decyduje się na wyjazd z Polski.

Nie trzeba wyjeżdżać daleko, wystarczy do Niemiec, Czech…

Coraz więcej osób decyduje się na emigrację. Rodziny się rozdzielają. To jest kolejna trauma.
No i cały czas docierają do nas, rodziców, do naszych dzieci, do innych chorych tragiczne informacje, bo przecież choroba zbiera żniwo. Tylko w marcu tego roku zmarło pięcioro naszych chorych, w kwietniu kolejnych kilkoro młodych ludzi. Nie zaznali jeszcze tak naprawdę życia, a ono się już dla nich skończyło. Świadomość, że wcale nie musiało tak być, że rozwiązanie problemu jest na wyciągnięcie ręki, jest naprawdę bolesna.
Jest jeszcze jeden aspekt negatywnej rekomendacji AOTMiT. Zgodnie z zapisami Ustawy o Funduszu Medycznym, negatywna rekomendacja dotycząca jakiejś technologii lekowej skutkuje wpisaniem tej terapii na listę produktów niefinansowanych w ramach procedury RDTL (ratunkowy dostęp do technologii lekowych).

To zamyka ostatnią furtkę?

Ta procedura jest ostatnią deską ratunku dla osób w najcięższym stanie. Sięga się po nią, kiedy wszystko inne zawiodło. Inna sprawa, że RTDL w Polsce nie funkcjonuje tak, jakbyśmy chcieli. To jest z reguły droga przez mękę, ale jakaś jest. Można się o coś jeszcze zaczepić, powalczyć. Negatywna rekomendacja odebrała nam także to.

Rozmawiała Ewa Stanek-Misiąg

MukoKoalicję tworzą Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, MUKOHELP – Fundacja Pomocy Chorym na Mukowidcydozę, Fundacja Podaruj Oddech.

10.08.2021

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.