×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Poza systemem. O leczeniu mukowiscydozy w Polsce

Ewa Stanek-Misiąg

Nie da się moim zdaniem wyliczyć, ile będzie kosztować leczenie pacjenta, któremu nie podamy leku przyczynowego – podkreśla dr Irena Wojsyk-Banaszak, kierownik Kliniki Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. – Wiem natomiast, że istnieją leki, które pozwalają chorym na mukowiscydozę normalnie funkcjonować – uczyć się, studiować, podejmować pracę, płacić podatki oraz że bez tych leków chorzy stają się niepełnosprawni, wymagają zaawansowanej opieki medycznej i żyją krócej.

Ewa Stanek-Misiąg: Na czym polega współcześnie leczenie mukowiscydozy?

dr Irena Wojsyk-Banaszak: Ze względu na różnorodne objawy choroby i to, że dotyczą one wielu narządów terapia ma charakter kompleksowy i obejmuje leki działające na układ oddechowy, pokarmowy, a także specjalne żywienie i rehabilitację oddechową, często z użyciem specjalistycznego sprzętu. Dieta chorych na mukowiscydozę musi być odpowiednio zbilansowana, zawierać odpowiednią ilość białka. Kiedyś sądzono, że wystarczy, aby pacjenci spożywali kaloryczne posiłki, dziś wiemy, że to nie wystarcza.
Chorzy przewlekle zakażeni pałeczką ropy błękitnej (łac. Pseudomonas aeruginosa) przewlekle przyjmują wziewnie antybiotykoterapię.
Przełomem w leczeniu mukowiscydozy było wprowadzenie w 2012 roku pierwszego z modulatorów białka CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, błonowy regulator przewodnictwa), którego nieprawidłowości powodują mukowiscydozę. Był to iwakaftor – lek, który wzmacnia działanie białka CFTR. Niestety, jest on skuteczny u bardzo niewielkiego odsetka pacjentów. Są to chorzy z mutacją G551D. W Europie ta mutacja występuje u 1,5% chorych na mukowiscydozę. Iwakaftor utorował drogę dla kolejnych leków działających u pacjentów z innymi mutacjami. Aktualnie na świecie dostępne są leki dla 90% chorych. Nowoczesna terapia modulatorami znacząco podnosi jakość życia pacjentów. Leki te zmniejszają objawy, poprawiają funkcję płuc, zmniejszają częstość zaostrzeń, w związku z czym chorzy rzadziej wymagają antybiotykoterapii, poprawiają też stan odżywienia.

Czy przyjmowanie leków przyczynowych znosi konieczność stosowania innych leków?

Redukuje ich liczbę. To nie jest tak, że modulator w postaci tabletki czy zawiesiny przyjmowanej dwa razy dziennie zastąpi wszystkie leki. Nie odwróci też zmian, które nastąpiły. Mukowiscydoza prowadzi do zniszczenia płuc. Dotychczasowe jej leczenie polegało na spowolnieniu procesu destrukcji. Żadne dostępne leki nie potrafią cofnąć tego procesu. Pacjenci przyjmujący leki przyczynowe nadal wymagają rehabilitacji, potrzebują leków ułatwiających odkrztuszanie wydzieliny. Zdarza się natomiast, że nie muszą już przyjmować enzymów trzustkowych (lub zażywają ich mniej), czyli kapsułek, które połykali do każdego posiłku, żeby ten posiłek strawić i mogą też ograniczyć przyjmowanie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Modulatory zmniejszają liczbę leków przyjmowanych przez chorych i jednocześnie podnoszą ich skuteczność.

Jak wcześnie można rozpocząć takie nowoczesne leczenie?

Iwakaftor jest zarejestrowany od 6. miesiąca życia, natomiast terapia skojarzona iwakaftorem i lumakaftorem od 6. roku życia w Polsce (ale nie jest refundowana), od 2. roku życia w USA i krajach Unii Europejskiej. Terapia skojarzona trójlekowa: iwakaftor + tezakaftor + eleksakaftor jest zarejestrowana u pacjentów od 12. roku życia.
Żadne leki nie są na razie dostępne od urodzenia. To wynika z tego, że nasze doświadczenia z tymi lekami są jeszcze krótkie. W przypadku najdłużej stosowanego mają zaledwie 10 lat. Pierwsze połączenie – iwakaftor + lumakaftor – wprowadzono w 2015 roku, a najnowsza kombinacja trójlekowa, czyli elaksakaftor + tezakaftor + iwakaftor funkcjonuje od 2019 roku w USA i od 2020 w Unii Europejskiej. Trwają badania. W powszechnym przekonaniu leki te powinny być dopuszczone do stosowania jak najwcześniej.

Czy możliwe będzie kiedyś leczenie mukowiscydozy jednym lekiem dla wszystkich chorych?

Pyta Pani o terapię genową. W 2015 roku w „The Lancet” opublikowano pracę dotyczącą terapii genowej w mukowiscydozie. Badania wykazały istotny statycznie, ale jednak niewielki korzystny wpływ na funkcję płuc. Ponadto do rozwiązania pozostaje problem podawania. Drogi oddechowe pokrywa nabłonek, który się złuszcza i odnawia. To wskazywałoby na konieczność powtarzania aplikacji. Prace cały czas się toczą, jednak jest za wcześnie, by mówić o wprowadzeniu tego rodzaju terapii do użytku.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, u jej podstaw leżą mutacje jednego genu. Wydawałoby się, że jeden gen oznacza jeden lek, ale tak nie jest. Z 2 tysięcy mutacji, które znamy, chorobę powoduje ok. 300. Mutacje te wpływają na produkcję białka tworzącego kanał jonowy. Wpływają jednak w różny sposób. Mogą całkowicie blokować wytwarzanie białka. Wtedy choroba ma najcięższy przebieg. Mogą powodować wytwarzanie wadliwego białka, które jest przez organizm rozpoznawane jako coś nieprawidłowego i niszczone, skutkiem czego większość takiego białka ginie zanim dotrze na powierzchnię komórki. Mogą prowadzić do wytwarzania mniejszej ilości białka niż u zdrowych osób, co przekłada się na mniejszą liczbę kanałów jonowych i gorsze ich funkcjonowanie. Ale może być też tak, że upośledzają mechanizm regulacyjny kanału. Z tego wynika duże spektrum objawów klinicznych mukowiscydozy, bo inaczej choruje ktoś, kto kanału nie ma wcale, a inaczej ktoś, kto ma go tylko trochę mniej. I jest to też powodem trudności w opracowaniu i doborze leków. Lek, który celuje w konkretnie zmienione białko nie będzie działał u pacjentów, którzy w ogóle nie mają tego białka, a u tych, którzy je mają, jego działanie jest uzależnione od rodzaju defektu spowodowanego mutacją. Najtrudniejsze jest stworzenie leków dla chorych z bardzo rzadkimi mutacjami. Jeśli taka mutacja dotyczy np. 10 osób na świecie, nie da się zorganizować badań klinicznych, które miałyby dowieść skuteczności terapii. Dlatego badania prowadzi się na organoidach – grupach komórek pobranych od chorych, dla których leku szukamy.

Z tego m.in. biorą się horrendalnie wysokie ceny leków? Gdyby nie wysokie ceny, nie byłoby problemów z refundacją. Dla Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wygórowana cena była jedynym argumentem przeciwko refundacji (pisaliśmy o tym w czerwcu tego roku).

Temat kosztów leczenia jest trudny. Dla mnie to się sprowadza do pytania o umowę społeczną. Czy pomagamy tym, którym potrafimy pomóc czy nie. Obecnie refundowany jest w Polsce tylko jeden lek, ten najstarszy. Korzyści z jego stosowania może odnieść 10 osób na ponad 2 tysiące chorych, a więc bardzo niewielki odsetek.
Nie jest mogą rolą udział w dyskusji ekonomicznej, o tym jakie leczenie jest bardziej opłacalne i też nie widzę podstaw do jej prowadzenia. Nie da się moim zdaniem wyliczyć, ile będzie kosztować leczenie pacjenta, któremu nie podamy leku przyczynowego, ponieważ nie można przewidzieć zaostrzeń, hospitalizacji, konieczności przeszczepienia płuc. Wiem natomiast, że istnieją leki, które pozwalają chorym na mukowiscydozę normalnie funkcjonować – uczyć się, studiować, podejmować pracę, płacić podatki oraz że bez tych leków chorzy stają się niepełnosprawni, wymagają zaawansowanej opieki medycznej i żyją krócej. Średnia długość życia chorych na mukowiscydozę w Polsce wynosi 29 lat, w Niemczech ponad 40 lat, a w Kanadzie ponad 50 lat.

Czym jeszcze, oprócz dostępności leków przyczynowych, różni się opieka nad chorymi z mukowiscydozą w Polsce i na świecie?

Na świecie chorzy mogą korzystać z wziewnych antybiotyków w inhalatorach proszkowych, co znacznie skraca czas przyjmowania leku.

Antybiotykoterapia wziewna jest u nas ograniczona do tylko jednego antybiotyku, kolistyny. Co prawda w ramach programu terapeutycznego dostępna jest też tobramycyna wziewna, ale jej podawanie jest obwarowane kryteriami, które spełnia bardzo niewielu pacjentów.
Na świecie chorzy mogą korzystać z wziewnych antybiotyków w inhalatorach proszkowych, co znacznie skraca czas przyjmowania leku. Dla porównania, to jest jedna aplikacja z inhalatora proszkowego kontra 15 minut nebulizacji 2 razy dziennie. Przy dużej ilości leków, które chorzy muszą stosować, każda minuta ma znaczenie.
W przypadku chorych na mukowiscydozę bardzo obawiamy się zakażenia Pseudomonas aeruginosa. Jest to szczep szczególnie niebezpieczny i zawsze zależy nam na tym, żeby jak najszybciej wyleczyć takie zakażenie albo przynajmniej spróbować. Im szybciej podejmiemy leczenie, tym większa będzie jego skuteczność. Niestety tobramycyna nie ma u nas rejestracji do eradykacji zakażenia Pseudomonas aeruginosa, co oznacza, że nie możemy jej podać choremu na mukowiscydozę, który zakaził się po raz pierwszy albo po dłuższej przerwie. Przyjętą na świecie metodą eradykacji, czyli pozbycia się Pseudomonas jest wziewne podawanie tobramycyny przez miesiąc. W Polsce możemy zaoferować chorym terapię dożylną w szpitalu przez 2 tygodnie, po której następują 3 miesiące wziewnego leczenia innym antybiotykiem połączone z 3 tygodniami przyjmowania antybiotykoterapii doustnej. Powtórzę, miesiąc antybiotykoterapii wziewnej vs 2 tygodnie hospitalizacji+3 miesiące antybiotykoterapii wziewnej+3 tygodnie antybiotykoterapii doustnej. Nasze leczenie jest skuteczne, ale na pewno dużo bardziej obciążające pacjenta.

Fizjoterapia domowa jest współfinansowana i organizowana wyłącznie przez organizacje pacjenckie. Podobnie wygląda kwestia opieki dietetycznej.

Refundacja w Polsce nie obejmuje wszystkich preparatów witaminowych oraz enzymów trzustkowych, które muszą przyjmować chorzy na mukowiscydozę. Sprzęt do rehabilitacji i do podawania leków wziewnie refundowany jest tylko częściowo, na szczęście od kilku lat bez ograniczeń czasowych.
Ale czymś, co właściwie w naszym kraju nie istnieje, jest opieka okołolekarska, okołopielęgniarska. Fizjoterapia domowa jest współfinansowana i organizowana wyłącznie przez organizacje pacjenckie. Dla wielu pacjentów jest to procedura niedostępna, bo trudno podróżować kilkaset kilometrów do rehabilitanta. Zaznaczę, że rehabilitant w zasadzie powinien mieć codzienny kontakt z pacjentem. Podobnie wygląda kwestia opieki dietetycznej.
Kiedy w Wielkiej Brytanii wprowadzono lockdown w związku z pandemią COVID-19, NHS (National Health Service), czyli odpowiednik naszego NFZ zafundował wszystkim chorym na mukowiscydozę objętym opieką państwowej służby zdrowia spirometry domowego użytku, wagi i termometry. Zorganizowano też domowe wizyty, by pobierać krew i plwocinę do badań, żeby chorzy przez wychodzenie z domu nie narażali się na kontakt z wirusem.
A w Polsce? Oczywiście nie zostawiliśmy naszych pacjentów samym sobie, ale nasze możliwości ograniczały się do rozmów telefonicznych z nimi i czasami wideokonferencji. U nas w ogóle nie dyskutuje się na temat kompleksowej opieki nad chorymi z mukowiscydozą. Właściwie wszystko, co się w tym zakresie dzieje, dzieje się poza systemem i jest wywalczone przez pacjentów, ich rodziny oraz lekarzy i pielęgniarki. Dobrze, że walczą. Tylko wsparcie państwa mogłoby być większe.

Rozmawiała Ewa Stanek-Misiąg

Dr hab. med. Irena Wojsyk-Banaszak – pediatra, specjalista chorób płuc i chorób płuc dzieci – kieruje Kliniką Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

06.10.2021

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.

Polecają nas