Liczę na to, że terapia kaftorami będzie pomostową, do czasu przebadania i wprowadzenia do leczenia terapii genowej, tak aby pacjentów leczyć, zmieniając geny na właściwe, bez mutacji, bez wady, która leży u podstaw mukowiscydozy – mówi dr Maciej Urlik z SCCS.
Fot. istockphoto.com
- U pacjentów z mukowiscydozą nowe leczenie działa rewelacyjnie, sprawia, że choroba przestaje być dominującym problemem w ich życiu
- Jeżeli rozszerzymy refundację o wiek i nowe mutacje, zwiększymy grupę pacjentów objętych leczeniem o około 200–300 osób w skali kraju
- Poprzez lepszą opiekę nad dziećmi z mukowiscydozą oraz terapie nowymi lekami znacznie wydłuża się życie osób z mukowiscydozą
- W Polsce powinny powstać specjalistyczne ośrodki leczenia pacjentów dorosłych z mukowiscydozą
- Do tej pory przeprowadzaliśmy w SCCS kilkanaście przeszczepień płuc rocznie u pacjentów z mukowiscydozą, teraz są to pojedyncze przypadki
Marek Mędela: Od półtora roku w Polsce refundowane są nowoczesne leki na mukowiscydozę dla pacjentów powyżej 12. roku życia. Jak zmieniło to sytuację pacjentów z mukowiscydozą?
Dr Maciej Urlik: Dysponujemy już obserwacjami kilkuletnimi. Przed Polską terapię lekami wprowadziły Stany Zjednoczone i kraje Europy Zachodniej, mamy więc wiedzę z ośrodków, w których lek stosowany jest dłużej. Faktycznie u pacjentów z mukowiscydozą nowe leczenie działa rewelacyjnie, sprawia, że choroba przestaje być dominującym problemem w ich życiu. Z perspektywy ośrodków transplantacyjnych możemy powiedzieć też, że pacjenci z mukowiscydozą praktycznie zniknęli z list oczekujących na przeszczepienie płuc. Ta liczba zmniejszyła się o ponad 80 procent. Pacjenci, którzy do tej pory walczyli o każdy oddech, wrócili do normalnego życia, normalnej codziennej aktywności, zaczęli myśleć perspektywicznie.
Ta rewolucja polega na tym, że leczymy już nie tylko objawy, a przyczynę rozwoju mukowiscydozy.
To jest prawie przyczynowy lek. Działa u podstaw tej choroby, znosi dysfunkcję w komórkach, która prowadzi do nadmiernej produkcji śluzu. Naprawdę przyczynowe leczenie, czyli terapia genowa, również jest coraz bliżej. Słońce dla pacjentów z mukowiscydozą powoli przedziera się przez chmury. Tym bardziej powinniśmy się teraz skupić, aby pacjentów z mukowiscydozą jak najdłużej utrzymać w dobrej kondycji. Nowe leki pozwolą im na dożycie w dobrej kondycji do średniego wieku dla populacji, czyli około 70–80 lat. Liczę na to, że terapia kaftorami będzie pomostową, do czasu przebadania i wprowadzenia do leczenia terapii genowej, tak aby pacjentów leczyć, zmieniając geny na właściwe, bez mutacji, bez wady, która leży u podstaw mukowiscydozy.
Obecnie ważnym wyzwaniem w Polsce jest poszerzenie grupy pacjentów, dla których leczenie nowymi lekami będzie refundowane.
W Europie Zachodniej poszerzono już listę mutacji genów koniecznych do rozpoczęcia terapii. Już nie potrzeba dwóch genów 508, w tej chwili wystarczy jedna taka mutacja. Obniża się też wiek pacjentów. W Polsce leczenie jest refundowane dla pacjentów powyżej 12. roku życia, w krajach Europy Zachodniej już od 6. roku życia. Jeżeli rozszerzymy refundację o wiek i nowe mutacje, to zwiększymy grupę pacjentów objętych leczeniem o około 200–300 osób w skali kraju. Trzeba pamiętać, że najlepsze efekty leki przynoszą, jeżeli są włączane jak najwcześniej, kiedy choroba jeszcze nie zmieniła organizmu pacjenta, nie doprowadziła np. do trwałych uszkodzeń w płucach.
Czy wydłużenie średniego wieku pacjentów z mukowiscydozą stawia przed lekarzami nowe wyzwania?
Oczywiście. Dzięki lepszej opiece nad dziećmi z mukowiscydozą oraz terapiom nowymi lekami znacznie wydłuża się życie osób z mukowiscydozą. Moim zdaniem w Polsce powinny powstać specjalistyczne ośrodki leczenia pacjentów dorosłych z mukowiscydozą. Populacja dzieci w Polsce leczona jest dobrze, sytuacja się zmienia, kiedy pacjent kończy 18. rok życia. Takie ośrodki dla osób dorosłych powinny zająć się przede wszystkim monitorowaniem leczenia, ponieważ na razie dysponujemy obserwacjami kilkuletnimi. Musimy monitorować ewentualne działania niepożądane, być może leczyć skutki uboczne.
Kolejnym wyzwaniem będzie możliwość prokreacji osób z mukowiscydozą. Dzisiaj pacjenci z mukowiscydozą w przeważającej większości przez swoją chorobę są bezpłodni. W momencie, kiedy zastosujemy leczenie przyczynowe, będą mogli mieć dzieci. Automatycznie tej wadliwej mutacji genu i choroby w populacji może być więcej. Osoba chora przekaże wadliwy materiał genetyczny dalej. Dziś lekarze ginekolodzy opiekujący się pacjentkami z mukowiscydozą nie brali pod uwagę możliwości prokreacji. Leczyli doraźne choroby. Teraz pojawią się nowe wyzwania.
Do tej pory standardowy pacjent z mukowiscydozą był bardzo szczupły, często wyniszczony. W tej chwili, dzięki terapii lekami, zaczynają pojawiać się pacjenci z mukowiscydozą z nadwagą. Nowym wyzwaniem może być konieczność leczenia u nich również cukrzycy, nadciśnienia. To choroby przewlekłe, które wiemy, jak skutecznie leczyć.
Dla której grupy pacjentów z mukowiscydozą przeszczepienie płuc wciąż jest ratunkiem?
Ta grupa mocno się zawęziła. Do tej pory przeprowadzaliśmy w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu kilkanaście takich operacji rocznie, teraz są to pojedyncze przypadki, 2–3 na rok. Ogranicza się to do pacjentów, u których terapia lekami nie przyniosła spodziewanych korzyści, albo spowodowała działanie niepożądane, najczęściej wywołane przez upośledzone przez mukowiscydozę działanie wątroby. W takich przypadkach stosowanie leczenia może być niebezpieczne i pacjenci są kwalifikowani do przeszczepienia płuc i wątroby. Na szczęście są to pojedyncze przypadki.
Czy wprowadzenie nowej terapii leczenia mukowiscydozy skróciło listę oczekujących na przeszczepienie płuc?
Pacjenci z mukowiscydozą znikają nam z list oczekujących, ale ponieważ życie nie znosi próżni, w ich miejsce pojawiają się osoby ze zwłóknieniem płuc. Obecnie około 15 płuc, które rocznie przeszczepialiśmy pacjentom z mukowiscydozą, możemy przeszczepić innym osobom, dając im szansę na nowe życie. To skróciło listę oczekujących na przeszczepienie, ale nie radykalnie. Nowa terapia chorych na mukowiscydozę jest refundowana od wiosny ubiegłego roku, to czas wygaszania pandemii COVID-19. Lukę wypełnili jednak pacjenci ze zwłóknieniem lub trwałym uszkodzeniem płuc po przebytej infekcji COVID-19. Są to też osoby, które chorowały wcześniej na jakąś chorobę płuc, a COVID-19 przyspieszył temat przeszczepienia. Szereg chorych, których teraz kwalifikujemy do przeszczepienia, to pacjenci po ciężkiej infekcji COVID-19 np. w roku 2021. Uzupełniają lukę po pacjentach z mukowiscydozą, którzy zniknęli z list oczekujących.
Rozmawiał Marek Mędela
Maciej Urlik – koordynator oddziału transplantacji płuc z pododdziałem mukowiscydozy w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu oraz członek zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
