Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Niedokrwistość syderoblastyczna


Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 we Wrocławiu
Niedokrwistość syderoblastyczna
Fot. istock.com

Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna i jakie są jej przyczyny?

Krew zdrowego człowieka to około 5–6 litrów stale krążącej, płynnej tkanki. Składa się ona z kilku istotnych elementów – osocza, czyli przejrzystej, płynnej substancji, w której zawartych jest kilka rodzajów krwinek (tzn. czerwonych, białych, płytek krwi), z których każda pełni specyficzne funkcje. Niniejsze opracowanie poświęcone jest chorobie związanej z krwinkami czerwonymi, inaczej erytrocytami. Ich zadaniem jest dostarczanie tlenu pochodzącego z powietrza do każdej komórki ludzkiego ciała. Krwinki czerwone zbudowane są w sposób umożliwiający im „wyłapywanie” tlenu w płucach, następnie transportowanie go drogą naczyń krwionośnych i przekazywanie poszczególnym komórkom i tkankom. Zadanie to jest możliwe do wykonania dzięki hemoglobinie – czerwonemu barwnikowi zawartemu wewnątrz krwinki czerwonej. Jej rola polega na wiązaniu tlenu i przekazywaniu go do różnych narządów i tkanek całego organizmu, a także na odprowadzaniu dwutlenku węgla do płuc (i pozbywaniu się go z organizmu).

Niedokrwistość, inaczej anemia, jest stanem, w którym we krwi występuje za mała liczba czerwonych krwinek, lub gdy w ich wnętrzu znajduje się zbyt mała ilość hemoglobiny. W zależności od nasilenia niedokrwistości będziemy wyróżniać:

  • niedokrwistość łagodną,
  • niedokrwistość umiarkowaną,
  • niedokrwistość ciężką,
  • niedokrwistość zagrażającą życiu.

Niedokrwistość syderoblastyczna to choroba wynikająca z nieprawidłowej produkcji hemu – składnika hemoglobiny, co powoduje powstawanie nieprawidłowych krwinek czerwonych w szpiku kostnym. Są to tzw. syderoblasty pierścieniowate. Ich nazwa pochodzi od obrazu mikroskopowego – we wnętrzu niedojrzałej krwinki czerwonej powstaje obszar zawierający ziarnistości wypełnione żelazem. Układają się one jak pierścień wokół jądra krwinki (patrz rys.1). Pomimo prawidłowych ilości żelaza dostarczanego w diecie, organizm nie jest w stanie go wykorzystać do tworzenia prawidłowych krwinek czerwonych.

Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej mogą być wrodzone lub nabyte. Wśród przyczyn wrodzonych wyróżniamy mutacje genetyczne, na skutek których dochodzi do błędów w procesie produkcji krwinek czerwonych. Istnieją także zespoły genetyczne, w których niedokrwistość syderoblastyczna jest jednym z objawów. Część tego typu chorób związana jest z zaburzeniami przemiany witaminy B1 (tiaminy).

Nabyte przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej obejmują tzw. postacie nabyte klonalne, zaliczane do zespołów mielodysplastycznych, czyli nowotworów układu krwiotwórczego, które charakteryzują sie zaburzeniami powstawania krwinek, co daje niedobory poszczególnych elementów krwi. Jest to niedokrwistość oporna na leczenie z syderoblastami pierścioniowatymi (refractory anemia with ring sideroblastst – RARS) i jej warianty.

Inne przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej to tzw. przyczyny nabyte odwracalne: działania niepożądane niektórych leków (np. izoniazyd stosowany w leczeniu gruźlicy), niedobory miedzi (np. u pacjentów długo żywionych pozajelitowo, w zaburzeniach wchłaniania, niektórych chorobach nerek, po przebytych zabiegach operacyjnych przewodu pokarmowego, na skutek długotrwałego stosowania suplementów diety zawierających cynk), zatrucie ołowiem, alkoholizm, hipotermia.

Istotny jest również fakt, że ze względu na brak możliwości wykorzystania żelaza dostarczonego w diecie stopniowo dochodzi do jego gromadzenia się w organizmie, a z czasem „przeładowania” organizmu żelazem. Tymczasem początkowo obraz niedokrwistości syderoblastycznej może przypominać objawy niedokrwistości z niedoboru żelaza, a dalsza diagnostyka ma miejsce po braku prawidłowej odpowiedzi na leczenie żelazem.

Jak często występuje niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość syderoblastyczna występuje rzadko, jednak dokładna częstość występowania nie jest znana.

Jak się objawia niedokrwistość syderoblastyczna?

Wspólne objawy wszystkich rodzajów niedokrwistości obejmują:

U chorych na niedokrwistość syderoblastyczną ze względu na nadmiar żelaza w organizmie wystąpić mogą również:

Co robić w przypadku wystąpienia objawów niedokrwistości syderoblastycznej?

W razie zaobserwowania objawów mogących wskazywać na niedokrwistość z niedoboru żelaza należy zgłosić się do lekarza POZ.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie niedokrwistości syderoblastycznej?

Pierwszym i podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej. Najczęściej obserwuje się zmniejszenie stężenia hemoglobiny. Nieprawidłowości mogą też dotyczyć objętości krwinki czerwonej (MCV), która w postaciach wrodzonych jest zmniejszona, a w nabytych – zwiększona. Stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej (MCH, MCHC) jest zmniejszone. W niektórych postaciach choroby (zwłaszcza nabytych klonalnych) stwierdza się także nieprawidłowości w zakresie krwinek białych i płytek krwi, najczęściej polegające na zmniejszeniu ich liczby.

W razie uzasadnionego podejrzenia niedokrwistości syderoblastycznej dalszą diagnostykę wykonuje sie zwykle po skierowaniu pacjenta do hematologa lub odpowiedniego oddziału szpitalnego. W kolejnym etapie wykonuje się często biopsję szpiku kostnego Za pomocą tego badania można dokładnie ocenić, jak wygląda produkcja krwi. W przypadku niedokrwistości syderoblastycznej w szpiku kostnym stwierdza się wzmożoną produkcję krwinek czerwonych z nieprawidłową strukturą powstających krwinek, obecnością pierścieniowatych syderoblastów oraz zwiększenie stężenia żelaza w szpiku kostnym (na skutek nieefektywnej produkcji organizm nie ma możliwości prawidłowego wykorzystania go).

Badania wykrywające wrodzone postacie choroby obejmują diagnostykę genetyczną.

W celu zróżnicowania niedokrwistości syderoblastycznej od niedokrwistości z niedoboru żelaza ocenia się również gospodarkę żelazem w ustroju.

Jakie są metody leczenia niedokrwistości syderoblastycznej?

Leczenie przyczynowe możliwe jest jedynie w wypadku nabytej niedokrwistości syderoblastycznej. W przypadku znanych czynników wywołujących ten rodzaj anemii konieczne jest ich usunięcie lub leczenie (np. odstawienie leków, leczenie zatrucia cynkiem lub ołowiem).

U chorych z postacią wrodzoną, gdzie leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczne tło choroby, stosuje się witaminę B6 (pirydoksynę) – w przypadku jej skuteczności dochodzi do zwiększenia stężenia hemoglobiny w ciągu kilku tygodni. Ze względu na zwiększoną produkcję krwinek czerwonych należy zwracać również uwagę na możliwy niedobór kwasu foliowego, również koniecznego do prawidłowego rozwoju krwinek. W ciężkich przypadkach niedokrwistości syderoblastycznej niezbędne może być przetaczanie preparatów krwi.

Innym aspektem leczenia jest ocena gospodarki żelazem w ustroju. Ze względu na ograniczone zdolności naszego organizmu do wydalania nadmiaru żelaza może dojść do przeładowania tym pierwiastkiem. Wówczas stosowane są specjalne leki, tzw. chelatujące, które wiążą żelazo i umożliwiają pozbycie się jego nadmiaru.

Rzadko, w niektórych postaciach choroby u osób młodych, wykonuje się przeszczep szpiku kostnego.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie niedokrwistości syderoblastycznej?

Możliwe jest całkowite wyleczenie niektórych pacjentów z nabytą odwracalną niedokrwistością syderoblastyczną. Pozostałe postaci to choroby przewlekłe i najczęściej nie ma możliwości ich pełnego wyleczenia.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia niedokrwistości syderoblastycznej?

U każdego chorego z niedokrwistością syderoblastyczną konieczne są regularne kontrole morfologii krwi i wizyty kontrolne u hematologa.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na niedokrwistość syderoblastyczną?

W ramach zapobiegania wystąpieniu tego typu choroby należy unikać leków mogących wywołać niedokrwistość syderoblastyczną, a w razie bezwzględnej konieczności ich stosowania należy regularnie wykonywać morfologię krwi.

Możliwe jest również zmniejszenie ekspozycji na ołów i cynk w celu uniknięcia zatrucia tymi metalami. Wykazano również niekorzystne działanie niektórych związków chemicznych (m.in. benzen, toluen, ksylen, herbicydy, pestycydy, nawozy sztuczne i farby do włosów), dymu tytoniowego, promieniowania jonizującego. W przypadku ekspozycji na te czynniki rozwinąć się może tzw. zespół mielodysplastyczny, a co za tym idzie – postać klonalna niedokrwistości syderoblastycznej. Należy więc maksymalnie zmniejszyć ekspozycję na te czynniki.

29.08.2017
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?