×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Niedokrwistości syderoblastyczne: przyczyny, objawy, leczenie


1. Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
2. Network of Immunity in Infection, Malignancy and Autoimmunity (NIIMA), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Wrocław

Aktualizacja: lek. Magdalena Wiercińska

Niedokrwistości syderoblastyczne to grupa wrodzonych i nabytych niedokrwistości, które występują rzadko. W przypadku niedokrwistości syderoblastycznej erytrocyty (krwinki czerwone) krążące we krwi zawierają za mało hemoglobiny, a w szpiku kostnym obecne są tzw. syderoblasty pierścieniowate. Niedokrwistość syderoblastyczna może być wrodzona lub nabyta, a jej leczenie jest uzależnione od przyczyny.

Co to jest niedokrwistość syderoblastyczna?

Krew zdrowego człowieka to około 5–6 litrów stale krążącej, płynnej tkanki. Składa się ona z kilku istotnych elementów – osocza, czyli przejrzystej, płynnej substancji, w której zawartych jest kilka rodzajów krwinek (tzn. czerwonych, białych, płytek krwi), z których każda pełni specyficzne funkcje. Niniejsze opracowanie poświęcone jest chorobie związanej z krwinkami czerwonymi, inaczej erytrocytami. Ich zadaniem jest dostarczanie tlenu pochodzącego z powietrza do każdej komórki ludzkiego ciała. Krwinki czerwone zbudowane są w sposób umożliwiający im „wyłapywanie” tlenu w płucach, następnie transportowanie go drogą naczyń krwionośnych i przekazywanie poszczególnym komórkom i tkankom. Zadanie to jest możliwe do wykonania dzięki hemoglobinie – czerwonemu barwnikowi zawartemu wewnątrz krwinki czerwonej. Jej rola polega na wiązaniu tlenu i przekazywaniu go do różnych narządów i tkanek całego organizmu, a także na odprowadzaniu dwutlenku węgla do płuc (i pozbywaniu się go z organizmu).

Niedokrwistość to zmniejszenie stężenia hemoglobiny (Hb) <13 g/dl u mężczyzn lub <12 g/dl u kobiet (<11 g/dl w ciąży).

Ze względu na nasilenie wyróżnia się niedokrwistość:

  1. łagodną – Hb 10–12,0 g/dl (lub 13 u mężczyzn)
  2. umiarkowaną – Hb 8–9,9 g/dl
  3. ciężką – Hb 6,5–7,9 g/dl
  4. zagrażającą życiu – Hb <6,5 g/dl

Niedokrwistości syderoblastyczne to grupa wrodzonych i nabytych niedokrwistości wynikających z nieprawidłowej produkcji hemu – składnika hemoglobiny, co powoduje powstawanie nieprawidłowych krwinek czerwonych w szpiku kostnym. We krwi chorej osoby obecne są hipochromiczne, czyli zawierające zmniejszoną ilość hemoglobiny, inaczej niedobarwliwe, erytrocyty (krwinki czerwone), a w szpiku tzw. syderoblasty pierścieniowate. Ich nazwa pochodzi od obrazu mikroskopowego – we wnętrzu niedojrzałej krwinki czerwonej powstaje obszar zawierający ziarnistości wypełnione żelazem. Układają się one jak pierścień wokół jądra krwinki. Pomimo prawidłowych ilości żelaza dostarczanego w diecie, organizm nie jest w stanie go wykorzystać do tworzenia prawidłowych krwinek czerwonych.

Niedokrwistości syderoblastyczne – przyczyny

Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej mogą być wrodzone lub nabyte. Wśród przyczyn wrodzonych wyróżnia się mutacje genetyczne, na skutek których dochodzi do błędów w procesie produkcji krwinek czerwonych. Istnieją także zespoły genetyczne, w których niedokrwistość syderoblastyczna jest jednym z objawów. Część tego typu chorób związana jest z zaburzeniami przemiany witaminy B1 (tiaminy).

Nabyte przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej obejmują tzw. postacie nabyte klonalne, zaliczane do zespołów mielodysplastycznych, czyli nowotworów układu krwiotwórczego, które charakteryzują się zaburzeniami powstawania krwinek, co daje niedobory poszczególnych elementów krwi. Jest to niedokrwistość oporna na leczenie z syderoblastami pierścioniowatymi (refractory anemia with ring sideroblastst – RARS) i jej warianty.

Inne przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej to tzw. przyczyny nabyte odwracalne: działania niepożądane niektórych leków (np. izoniazyd stosowany w leczeniu gruźlicy, cykloseryna, chloramfenikol, linezolid), niedobory miedzi (np. u pacjentów długo żywionych pozajelitowo, w zaburzeniach wchłaniania, niektórych chorobach nerek, po przebytych zabiegach operacyjnych przewodu pokarmowego, na skutek długotrwałego stosowania suplementów diety zawierających cynk), zatrucie ołowiem, alkoholizm (często wraz z niedoborem kwasu foliowego), hipotermia.

Istotny jest również fakt, że ze względu na brak możliwości wykorzystania żelaza dostarczonego w diecie stopniowo dochodzi do jego gromadzenia się w organizmie, a z czasem „przeładowania” organizmu żelazem. Tymczasem początkowo obraz niedokrwistości syderoblastycznej może przypominać objawy niedokrwistości z niedoboru żelaza, a dalsza diagnostyka ma miejsce po braku prawidłowej odpowiedzi na leczenie żelazem.

Jak często występuje niedokrwistość syderoblastyczna?

Niedokrwistość syderoblastyczna występuje rzadko, jednak dokładna częstość występowania nie jest znana.

Niedokrwistości syderoblastyczne - objawy

Wspólne objawy wszystkich rodzajów niedokrwistości obejmują:

  • osłabienie, łatwą męczliwość
  • upośledzenie koncentracji i uwagi
  • bóle, zawroty głowy
  • kołatania serca, duszności
  • bladość skóry i błony śluzowej wewnątrz jamy ustnej, spojówek.

Przeczytaj więcej: Niedokrwistość

U chorych na niedokrwistość syderoblastyczną ze względu na nadmiar żelaza w organizmie wystąpić mogą również:

Co robić w przypadku wystąpienia objawów niedokrwistości syderoblastycznej?

W razie zaobserwowania objawów mogących wskazywać na niedokrwistość należy zgłosić się do lekarza rodzinnego.

Niedokrwistości syderoblastyczne - diagnostyka

Pierwszym i podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej. Najczęściej obserwuje się zmniejszenie stężenia hemoglobiny. Nieprawidłowości mogą też dotyczyć objętości krwinki czerwonej (MCV), która w postaciach wrodzonych jest zmniejszona, a w nabytych – zwiększona. Stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej (MCH, MCHC) jest zmniejszone. W niektórych postaciach choroby (zwłaszcza nabytych klonalnych) stwierdza się także nieprawidłowości w zakresie krwinek białych i płytek krwi, najczęściej polegające na zmniejszeniu ich liczby.

Przeczytaj także: Niedokrwistość

W razie uzasadnionego podejrzenia niedokrwistości syderoblastycznej dalszą diagnostykę wykonuje się zwykle po skierowaniu pacjenta do hematologa lub na oddział hematologiczny. W kolejnym etapie wykonuje się często biopsję szpiku kostnego. Za pomocą tego badania można dokładnie ocenić, jak wygląda produkcja krwi. W przypadku niedokrwistości syderoblastycznej w szpiku kostnym stwierdza się wzmożoną produkcję krwinek czerwonych z nieprawidłową strukturą powstających krwinek, obecnością pierścieniowatych syderoblastów oraz zwiększenie stężenia żelaza w szpiku kostnym (na skutek nieefektywnej produkcji organizm nie ma możliwości prawidłowego wykorzystania go).

Badania wykrywające wrodzone postacie choroby obejmują diagnostykę genetyczną.

W celu zróżnicowania niedokrwistości syderoblastycznej od niedokrwistości z niedoboru żelaza ocenia się również gospodarkę żelazem w ustroju.

Niedokrwistości syderoblastyczne - leczenie

Leczenie przyczynowe możliwe jest jedynie w wypadku nabytej niedokrwistości syderoblastycznej. W przypadku znanych czynników wywołujących ten rodzaj niedokrwistości konieczne jest ich usunięcie lub leczenie (np. odstawienie leków, leczenie zatrucia cynkiem lub ołowiem).

U chorych z postacią wrodzoną, gdzie leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczne tło choroby, stosuje się witaminę B6 (pirydoksynę) – w przypadku jej skuteczności dochodzi do zwiększenia stężenia hemoglobiny w ciągu kilku tygodni. Ze względu na zwiększoną produkcję krwinek czerwonych należy zwracać również uwagę na możliwy niedobór kwasu foliowego, również koniecznego do prawidłowego rozwoju krwinek. W ciężkich przypadkach niedokrwistości syderoblastycznej niezbędne może być przetaczanie preparatów krwi.

Innym aspektem leczenia jest ocena gospodarki żelazem w ustroju. Ze względu na ograniczone zdolności naszego organizmu do wydalania nadmiaru żelaza może dojść do przeładowania tym pierwiastkiem. Wówczas stosowane są specjalne leki, tzw. chelatujące, które wiążą żelazo i umożliwiają pozbycie się jego nadmiaru.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie niedokrwistości syderoblastycznej?

Możliwe jest całkowite wyleczenie niektórych pacjentów z nabytą odwracalną niedokrwistością syderoblastyczną. Pozostałe postaci to choroby przewlekłe i najczęściej nie ma możliwości ich pełnego wyleczenia.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia niedokrwistości syderoblastycznej?

U każdego chorego z niedokrwistością syderoblastyczną konieczne są regularne kontrole morfologii krwi i wizyty kontrolne u hematologa.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na niedokrwistość syderoblastyczną?

W ramach zapobiegania wystąpieniu tego typu choroby należy unikać leków mogących wywołać niedokrwistość syderoblastyczną, a w razie bezwzględnej konieczności ich stosowania należy regularnie wykonywać morfologię krwi.

Możliwe jest również zmniejszenie ekspozycji na ołów i cynk w celu uniknięcia zatrucia tymi metalami. Wykazano również niekorzystne działanie niektórych związków chemicznych (m.in. benzen, toluen, ksylen, herbicydy, pestycydy, nawozy sztuczne i farby do włosów), dymu tytoniowego, promieniowania jonizującego. W przypadku ekspozycji na te czynniki rozwinąć się może tzw. zespół mielodysplastyczny, a co za tym idzie – postać klonalna niedokrwistości syderoblastycznej. Należy więc maksymalnie zmniejszyć ekspozycję na te czynniki.

21.07.2022
Zobacz także
  • Niedokrwistość z niedoboru żelaza
  • Niedokrwistość megaloblastyczna
  • Niedokrwistość chorób przewlekłych: przyczyny, objawy, leczenie
  • Niedokrwistości pokrwotoczne
Wybrane treści dla Ciebie
  • Niedokrwistość hemolityczna
  • Niedokrwistość (anemia)
  • Hemoglobina - co to, norma, przyczyny zmniejszonego i zwiększonego stężenia hemoglobiny
  • Niedokrwistości pokrwotoczne
  • Niedokrwistość megaloblastyczna
  • Niedokrwistość chorób przewlekłych: przyczyny, objawy, leczenie
  • Najczęstsze przyczyny bólów po lewej stronie brzucha
  • Dieta w niedokrwistości z niedoboru żelaza
  • Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta