Niedokrwistości hemolityczne to choroby o różnej przyczynie, w których dochodzi do nieprawidłowego rozpadu erytrocytów (krwinek czerwonych), czyli hemolizy. Do hemolizy może dochodzić wewnątrz naczyń krwionośnych, w wątrobie i w śledzionie. Niedokrwistość hemolityczna może być wrodzona (np. anemia sierpowatokrwinkowa) lub nabyta. Objawy są takie, jak w przypadku innych niedokrwistości, ponadto może wystąpić żółtaczka, ciemne zabarwienie moczu. Leczenie zależy od przyczyny niedokrwistości hemolitycznej.
Co to jest niedokrwistość hemolityczna i jakie są jej przyczyny?
Niedokrwistość (inaczej anemia) to zmniejszenie liczby czerwonych krwinek (erytrocytów), stężenia hemoglobiny oraz hematokrytu we krwi. Niedokrwistości hemolityczne to grupa chorób, w których zmniejszona liczba krwinek czerwonych we krwi jest spowodowana ich nieprawidłowym rozpadem, czyli hemolizą. Do hemolizy może dochodzić wewnątrz naczyń krwionośnych, w wątrobie i w śledzionie.
Przyczyn nieprawidłowego, wzmożonego rozpadu erytrocytów może być wiele. Ogólnie można je podzielić na przyczyny wrodzone i nabyte.
Niedokrwistości hemolityczne wrodzone
W postaciach wrodzonych mamy do czynienia z nieprawidłową budową krwinek lub niedoborami substancji niezbędnych do ich prawidłowego funkcjonowania (np. niedobory enzymów wewnątrzkrwinkowych, nieprawidłowa budowa hemoglobiny). Do tej grupy chorób należą m.in. sferocytoza wrodzona, talasemia czy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana obecnością nieprawidłowej hemoglobiny. W wyniku tego krwinki czerwone (erytrocyty) mają nieprawidłowy kształt i właściwości, to krwinki sierpowate. Sprzyja to powstawaniu zakrzepów i zatorów w naczyniach krwionośnych oraz prowadzi do nawracających dolegliwości bólowych, zawałów i upośledzenia czynności wielu narządów.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to najczęściej występująca dziedziczna choroba krwi, która jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Nosicielami mutacji genetycznej odpowiadającej za wystąpienie anemii sierpowatokrwinkowej jest 20–40% czarnych mieszkańców Afryki tropikalnej i 5–10% zamieszkałych w Ameryce Północnej i Południowej. W Europie niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje rzadko, tylko u osób pochodzenia afrykańskiego lub z innych grup etnicznych, w których występuje nosicielstwo mutacji.
Tak zwani heterozygotyczni nosiciele (czyli osoby posiadające tylko jedną kopię nieprawidłowego genu) nie mają objawów niedokrwistości oraz wykazują zwiększoną odporność na zakażenie zarodźcem malarii.
Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są różne u różnych osób, a ich rodzaj i nasilenie zmienia się z upływem czasu. Pierwszymi objawami jest niedokrwistość (pojawia się po 3. mż.) i powiększenie śledziony (pojawia się po 6. mż). Następnie pojawiają się objawy hemolizy (rozpadu krwinek): m.in. objawy niedokrwistości, żółtaczka, a także opóźnienie rozwoju i wzrostu. Zatory naczyń krwionośnych prowadzą do niedokrwienia tkanek, co może powodować m.in. nawracający silny ból rąk i stóp, zatory w płucach, śledzionie, nerkach, wątrobie, sercu, mózgu, powiększenie śledziony, owrzodzenia skóry w okolicy kostek.
Niedokrwistości hemolityczne nabyte
Postaci nabyte mogą mieć bardzo różne przyczyny, m.in.:
- produkowanie przez organizm nieprawidłowych przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym, co prowadzi do ich niszczenia (np. w przebiegu chorób reumatologicznych, ciężkich zakażeń lub niektórych nowotworów)
- mechaniczne niszczenie krwinek, np. w związku z obecnością sztucznej zastawki serca, po długotrwałym marszu lub biegu na twardym podłożu, w przebiegu zaburzeń krążenia w drobnych naczyniach krwionośnych (np. rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe, zakrzepowa plamica małopłytkowa)
- zakażenia bakteryjne, wirusowe lub pasożytnicze,
- leki m.in. cyklosporyna, takrolimus, sulfasalazyna, tiklopidyna
- używki np. kokaina
- jady niektórych owadów, pająków i węży
- ciężkie oparzenia
- choroby wątroby lub nerek.
Jak często występuje niedokrwistość hemolityczna?
Niedokrwistość hemolityczna jest chorobą stosunkowo rzadką. Znacznie częściej występują niedokrwistości spowodowane niedoborami żelaza, witamy B12 lub kwasu foliowego oraz niedokrwistość chorób przewlekłych. Postacie wrodzone niedokrwistości hemolitycznej ujawniają się zwykle w młodszym wieku, postacie nabyte w wieku średnim i starszym.
Niedokrwistość hemolityczna - objawy
Występują objawy wspólne dla wszystkich rodzajów niedokrwistości:
- osłabienie i łatwa męczliwość
- upośledzenie koncentracji uwagi
- bóle i zawroty głowy
- szybkie bicie serca
- uczucie duszności.
Przeczytaj więcej: Niedokrwistość
W wyniku rozpadu krwinek czerwonych dochodzi do uwolnienia zwiększonej ilości hemu (składnik hemoglobiny), który podlega przemianom do żółtego barwnika bilirubiny. W związku z tym u pacjentów z niedokrwistością hemolityczną, szczególnie w okresach wzmożonego rozpadu krwinek, może wystąpić żółtaczka. Obserwuje się także powiększenie wątroby i/lub śledziony. Czasem występuje także ciemne zabarwienie moczu.
Powikłaniem hemolizy (rozpadu czerwonych krwinek) może być kamica pęcherzyka żółciowego, zakrzepica żylna, a także owrzodzenia skóry, głównie kończyn dolnych (objaw występujący np. w sferocytozie wrodzonej). Może dojść także do wystąpienia tzw. przełomu hemolitycznego, który objawia się bólem brzucha i/lub okolicy lędźwiowej, gorączką z dreszczami, ciemnym moczem i może prowadzić do ostrego uszkodzenia nerek.
Objawy zależą od tego, w jakim tempie niszczone są krwinki. U osób z długotrwałą hemolizą, szczególnie o małym nasileniu, objawy mogą być bardzo dyskretne lub nie występować wcale.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów niedokrwistości hemolitycznej?
W przypadku wystąpienia niepokojących objawów należy udać się do lekarza rodzinnego. Lekarz po zbadaniu pacjenta oraz wykonaniu badań laboratoryjnych krwi zadecyduje o konieczności dalszej diagnostyki i leczenia.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie niedokrwistości hemolitycznej?
Lekarz może podejrzewać niedokrwistość hemolityczną na podstawie objawów podanych przez pacjenta oraz wyników badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi obwodowej, stężenie bilirubiny (a konkretnie bilirubiny niesprzężonej), aktywność LDH oraz zwiększone wydalanie urobilinogenu (produktu przemiany bilirubiny) z moczem. Pacjent z podejrzeniem niedokrwistości hemolitycznej wymaga konsultacji hematologicznej. W przypadku niewielkiego nasilenia objawów oraz nieznacznych odchyleń w badaniach laboratoryjnych pacjent zostanie skierowany do poradni hematologicznej. W innym przypadku najprawdopodobniej konieczna będzie pilna hospitalizacja.
Dalsza diagnostyka musi być ukierunkowana na znalezienie prawdopodobnej przyczyny hemolizy. W zależności od wieku, wywiadu rodzinnego, chorób towarzyszących itd. indywidualnie dobiera się odpowiednie badania. W diagnostyce niedokrwistości hemolitycznej wykonuje się m.in. biopsję aspiracyjną szpiku kostnego (pobranie szpiku do badania pod mikroskopem), badanie USG jamy brzusznej (może potwierdzić powiększenie wątroby i śledziony) oraz specjalistyczne badania laboratoryjne krwi (m.in. odczyn Coombsa w kierunku hemolizy związanej z obecnością nieprawidłowych przeciwciał).
Niedokrwistość hemolityczna - leczenie
Sposób leczenia niedokrwistości hemolitycznej jest uzależniony od przyczyny, która do niej prowadzi.
W niedokrwistościach hemolitycznych wrodzonych stosuje się leczenie objawowe, obejmujące m.in. unikanie czynników nasilających hemolizę (np. niektórych leków), transfuzje krwi w okresach wzmożonego rozpadu krwinek oraz operacyjne usunięcie śledziony. Część pacjentów z przewlekłą hemolizą wymaga stałego przyjmowania preparatów kwasu foliowego. W niektórych chorobach (np. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) wykonuje się przeszczepienie szpiku kostnego.
W niedokrwistościach hemolitycznych nabytych najistotniejsze jest leczenie choroby podstawowej, np. zakażenia, choroby nowotworowej lub choroby z autoagresji. Stosuje się leczenie objawowe, m.in. doustne preparaty glikokortykosteroidów, leki immunosupresyjne, preparaty immunoglobulin, transfuzje krwi oraz suplementację kwasu foliowego. W niektórych przypadkach konieczne jest także usunięcie śledziony.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie niedokrwistości hemolitycznej?
W niedokrwistościach hemolitycznych wrodzonych niemożliwe jest całkowite wyleczenie. Stosuje się leczenie, które ma na celu łagodzenie objawów oraz zapobieganie powikłaniom choroby.
W niektórych przypadkach niedokrwistości wtórnych całkowite wyleczenie jest możliwe, o ile udaje się wyleczyć chorobę podstawową (np. chorobę nowotworową czy zakażenie). Jeśli jest to niemożliwe, podobnie jak w niedokrwistościach wrodzonych, stosuje się leczenie objawowe.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia niedokrwistości hemolitycznej?
Pacjent leczony z powodu niedokrwistości hemolitycznej powinien pozostawać pod kontrolą poradni hematologicznej. Częstość wizyt kontrolnych oraz czas obserwacji określa lekarz prowadzący, w zależności od przyczyn niedokrwistości.
