×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Niedokrwistość aplastyczna – przyczyny, objawy, leczenie

lek. Magdalena Wiercińska

Niedokrwistość aplastyczna to niewydolność szpiku powstała w następstwie jego hipoplazji (niedorozwoju) lub aplazji (zaniku funkcji). W wyniku tego szpik kostny nie produkuje prawidłowej liczby krwinek czerwonych, białych oraz płytek krwi. Oprócz typowych objawów anemii (osłabienia, duszności wysiłkowej), występują objawy związane z niedostateczną liczbą białych krwinek – gorączka, podatność na zakażenia oraz płytek krwi – wybroczyny krwawe na skórze i w błonach śluzowych. Leczenie zależy od przyczyny i stopnia nasilenia niedokrwistości aplastycznej.

Co to jest niedokrwistość aplastyczna?

Niedokrwistość, inaczej anemia, to zmniejszenie stężenia hemoglobiny (Hb) <13 g/dl u mężczyzn lub <12 g/dl u kobiet (<11 g/dl w ciąży).

Ze względu na nasilenie wyróżnia się niedokrwistość:

  1. łagodną – Hb 10–12,0 g/dl (lub 13 u mężczyzn)
  2. umiarkowaną – Hb 8–9,9 g/dl
  3. ciężką – Hb 6,5–7,9 g/dl
  4. zagrażającą życiu – Hb <6,5 g/dl.

Niedokrwistość aplastyczna to niewydolność szpiku kostnego (w którym produkowane są krwinki) powstała w wyniku jego hipoplazji (niedorozwoju, uszkodzenia) lub aplazji, czyli zaniku funkcji. Szpik kostny nie produkuje prawidłowo krwinek, co prowadzi do tzw. pancytopenii, czyli zmniejszenia liczby krwinek czerwonych (erytrocytów), krwinek białych (leukocytów) i płytek krwi (trombocytów).

Niedokrwistość aplastyczna – przyczyny

Niedokrwistość aplastyczna może być wrodzona (pierwotna) lub nabyta (wtórna). Znacznie częściej występuje nabyta niedokrwistość aplastyczna, która jest skutkiem różnych chorób i stanów.

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej wrodzonej to: niedokrwistość Fanconiego, zespół Diamonda i Blackfana, zespół Dubowitza, rodzinna niedokrwistość aplastyczna.

Niedokrwistość aplastyczna wtórna najczęściej występuje w postaci idiopatycznej, co oznacza, że nie daje się ustalić jej przyczyny.

Do znanych przyczyn niedokrwistości aplastycznej nabytej należą:

  • przebyte ostre zapalenie wątroby, niespowodowane identyfikowalnymi wirusami zapalenia wątroby (czyli nie z powodu np. wirusowego zapalenia wątroby typu B lub C)
  • promieniowanie jonizujące
  • substancje chemiczne (benzen i inne rozpuszczalniki organiczne, trinitrotoluen, środki owadobójcze i chwastobójcze, alkohol)
  • leki (cytostatyki, fenylobutazon, chloramfenikol, sulfonamidy, związki złota, chlorochina, chlorpropamid, fenytoina, allopurynol, tiazydy)
  • zakażenia wirusowe (retrowirusy, wirusy zapalenia wątroby typu A, B, C, HIV, wirus Epsteina i Barr, wirusy Herpes, parwowirus B19, wirus dengi)
  • układowe choroby tkanki łącznej (np. toczeń rumieniowaty układowy)
  • grasiczak
  • inne choroby krwi (np. nocna napadowa hemoglobinuria)
  • ciąża (bardzo rzadko)
  • jadłowstręt psychiczny.

Niedokrwistość aplastyczna – częstość występowania

Zapadalność roczną szacuje się na 2–6/1 mln. Niedokrwistość aplastyczna może wystąpić w każdym wieku (szczyt zachorowań około 30. rż.). Najczęstsza postać wrodzona to niedokrwistość Fanconiego (1/100 000 urodzeń). Postacie nabyte występują głównie między 15. i 25. rokiem życia i u osób powyżej 60. roku życia, z równą częstością u obu płci.

Niedokrwistość aplastyczna – objawy

Rozwój choroby może być szybki (w ciągu kilku dni) lub wolny (kilka tygodni lub miesięcy).

Objawy zależą od stopnia zmniejszenia liczby krwinek we krwi. Obejmują one objawy niedokrwistości i niedotlenienia narządów – zwykle duszność przy wysiłku fizycznym, osłabienie. Ponadto może wystąpić: upośledzenie koncentracji i uwagi, ból i zawroty głowy, szybkie bicie serca, bladość skóry i błon śluzowych. Więcej o objawach niedokrwistości: Niedokrwistość

Ze względu na to, że niedokrwistości aplastycznej szpik kostny, który produkuje krwinki jest niewydolny, to nie dochodzi tylko do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych, ale także krwinek białych oraz płytek krwi.

Objawy związane ze zmniejszoną liczbą krwinek białych (neutropenią) obejmują gorączkę, zwiększoną skłonność do zakażeń.

Objawem zmniejszonej liczby płytek krwi (małopłytkowości) są krwawienia skórno-śluzówkowe. Drobne wybroczyny pojawiają się w skórze kończyn, tułowia, rzadziej twarzy oraz w błonie śluzowej jamy ustnej. Często występują krwawienia z dziąseł, nosa, dróg moczowych i dróg rodnych u kobiet oraz nadmierne krwawienia po uszkodzeniu tkanek (np. po zranieniu). Do cięższych powikłań należą krwawienia z przewodu pokarmowego i krwawienia wewnątrzczaszkowe, które mogą być śmiertelne. Objawy pojawiają się zwykle wtedy, gdy liczba płytek wynosi <30 000/µl.

Niedokrwistość aplastyczna – diagnostyka

Lekarz najpierw zbierze wywiad, a potem zbada pacjenta. Następnie skieruje pacjenta na badania dodatkowe, z których podstawowe znaczenie ma morfologia krwi. U osób z niedokrwistością aplastyczną występuje zmniejszone stężenie hemoglobiny, zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, które mają prawidłowy rozmiar (MCV) i zawartość hemoglobiny (MCH, MCHC), a także zmniejszenie liczby retikulocytów (niedojrzałych erytrocytów). Liczba białych krwinek jest zmniejszona, podobnie jak neutrofilów. Ponadto zmniejszona jest liczba płytek krwi.

Badaniem, na którego podstawie można postawić rozpoznanie jest badanie morfologii szpiku kostnego, który pobiera się podczas biopsji aspiracyjnej lub trepanobiopsji szpiku. Badanie to umożliwia sprawdzenie stanu szpiku kostnego i jego funkcjonowania.

Ponadto wykonuje się inne badania, m. in. badania cytogenetyczne i molekularne, stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego, badania wirusologiczne, ocena czynności wątroby, badanie w kierunku przeciwciał przeciwjądrowych i przeciwko dsDNA, RTG lub TK klatki piersiowej, USG jamy brzusznej.

Niedokrwistość aplastyczna – leczenie

Sposób leczenia zależy od stopnia nasilenia zmian w szpiku kostnym. Wyróżnia się trzy stopnie ciężkości niedokrwistości aplastycznej: nieciężki (umiarkowany), ciężki i bardzo ciężki.

W leczeniu bardzo ważne jest usunięcie potencjalnej przyczyny. Chorzy z umiarkowaną niedokrwistością aplastyczną zwykle nie wymagają leczenia. Choroba może się rozwijać szybko, ale u wielu chorych przebieg jest stabilny przez wiele lat, a nawet może nastąpić samoistna poprawa. Umiarkowana niedokrwistość aplastyczna zwykle nie stanowi zagrożenia dla życia.

Postaci ciężka i bardzo ciężka niedokrwistości aplastycznej wymagają natychmiastowego specjalistycznego leczenia hematologicznego.

U chorych w złym stanie sprawności ogólnej jedynym możliwym postępowaniem może być leczenie wspomagające.

Leczenie przyczynowe obejmuje:

  1. Alogeniczne przeszczepienie szpiku (allo-HCT). Jest to leczenie z wyboru u chorych poniżej 50. roku życia z ciężką lub bardzo ciężką postacią niedokrwistości aplastycznej.
  2. Leczenie immunosupresyjne: globuliną antytymocytową (ATG) wraz z cyklosporyną. Podczas leczenia podaje się glikokortykosteroidy.
  3. Inne leki: androgeny (oksymetolon(i), danazol), alemtuzumab, eltrombopag.

Leczenie wspomagające obejmuje:

  1. Przetaczanie preparatów krwi.
  2. Profilaktykę zakażeń bakteryjnych i grzybiczych, która jest konieczna w wybranych przypadkach (nie jest konieczna u wszystkich chorych).
  3. Leki stymulujące szpik kostny do pracy i produkcji neutrofilów, tzw. czynniki wzrostu kolonii granulocytarnych: G-CSF. Leczenie to stosuje się w ciężkich zakażeniach opornych na antybiotyki i leki przeciwgrzybicze, ponieważ przejściowo zwiększa liczbę neutrofilów.

Niedokrwistość aplastyczna – rokowanie

Nieciężka niedokrwistość aplastyczna zwykle nie stanowi zagrożenia dla życia.

Ciężka niedokrwistość aplastyczna wymaga leczenia przyczynowego, ponieważ w razie jego niepodjęcia rokowanie nie jest pomyślne.

Niedokrwistość aplastyczna może przejść w zespół mielodysplastyczny, ostrą białaczkę lub napadową nocną hemoglobinurię.

21.07.2022
Zobacz także
Wybrane treści dla Ciebie:
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!
Poradnik świadomego pacjenta
  • Alergolog - czym się zajmuje, kiedy zgłosić się do alergologa?
    Alergolog to lekarz zajmujący się diagnostyką i leczeniem chorób alergicznych. Stosuje leczenie przyczynowe, immunoterapię (tzw. odczulanie), objawowe lub połączenie obu tych metod. Alergolog w celach diagnostycznych może wykonywać alergiczne testy skórne, badania krwi i próby prowokacyjne.
  • Kardiolog - czym się zajmuje i jakie choroby leczy?
    Kardiolog to lekarz specjalizujący się w rozpoznawaniu i leczeniu chorób układu sercowo-naczyniowego (inaczej układu krążenia), które, obok nowotworów, stanowią główną przyczynę zgonów na świecie. W diagnostyce i leczeniu stosuje zarówno metody nieinwazyjne, jak i inwazyjne.