Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Co to jest cystynuria?
Cystynuria jest wrodzoną chorobą spowodowaną defektem tzw. układu transportowego w cewkach nerkowych i w przewodzie pokarmowym, dotyczącym cystyny i oraz lizyny, ornityny i argininy (aminokwasów), co prowadzi do powstawania kamieni nerkowych.
Cystynuria występuje z częstością 1/7000–15 000. Dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna.
Cykstynuria – objawy
Nadmierne wydalanie słabo rozpuszczalnej w moczu cystyny jest powodem kamicy cystynowej, która może się ujawnić już u niemowląt, ale zwykle występuje po 20. roku życia.
Cystynuria – leczenie
Celem leczenia jest zwiększenie rozpuszczalności cystyny w moczu. Polega na zwiększeniu podaży płynów, również w nocy, u dorosłych do około 4 litrów na dobę, także w nocy. Ponadto stosuje się leki zapewniające alkalizację moczu (odpowiednie pH) oraz inne leki, które tworząc kompleksy z cystyną zmniejszają ryzyko tworzenia się kamieni.