Pytanie nadesłane do redakcji
Jestem w 22. tygodniu ciąży, mieszkam w Irlandii. Na badaniu USG lekarz stwierdził wadę lewej nerki. Zalecił mi badania amniopunkcji. Czekam na wynik i bardzo się boję. Lekarz stwierdził, że wszystko inne wygląda dobrze ..., ale nie może mi dać 100-procentowej pewności. Chciałam zapytać jaka to może być wada nerki i jakie wiążą się z tym jeszcze inne choroby genetyczne, czy to może być jakoś powiązane? I czy wyniki określą co jest z tą nerką, czy tylko wykluczą inne choroby? Bardzo proszę o pomoc.
Odpowiedział
dr n. med. Robert Drabczyk
specjalista chorób wewnętrznych
nefrolog
Oddział Nefrologii i Stacja Dializ
Szpital Wojewódzki, Bielsko-Biała
Wrodzone wady nerek i układu moczowego występują u około 3-5 żywo urodzonych noworodków, a wady tylko nerek u około 1 na 650 noworodków. Wiele z tych wad wykrywa się w trakcie badania ultrasonograficznego płodu wykonywanego w 18.-20. tygodniu ciąży. W trakcie tego badania można stwierdzić nieprawidłowy obraz nerek, moczowodów, pęcherza lub nieprawidłową ilość płynu owodniowego (zwykle małowodzie). W przypadku wady nerki może to być jej nieprawidłowy rozwój (dysgenezja), brak nerki (agenezja), dysplazja wielotorbielowata lub niedorozwój (hipoplazja). Nieprawidłowy obraz nerki może również być wynikiem wady moczowodu, pęcherza lub cewki moczowej, co prowadzi do upośledzenia odpływu moczu (tzw. wodonercze) i zaburzeń rozwoju nerki.
Większość wad rozwojowych nerek i układu moczowego to wady izolowane. Jednak w części przypadków są składnikiem zespołu wad wrodzonych, co oznacza, że obecne są również wady innych narządów. Istnieją zdefiniowane zespoły wad, czyli współwystępowanie określonych wad (np. agenezja nerki może być składnikiem zespołu Turnera). Poznano wiele takich zespołów, z których większość jest bardzo rzadka. Dla części z nich określono rodzaj błędów genetycznych.
Wykrycie u płodu wady rozwojowej lub jej podejrzenie zwykle jest wskazaniem do badań płynu owodniowego (pobranego podczas amniopunkcji). Badania te służą do wykrywania wad genetycznych i rozwojowych oraz pozwalają ocenić stan zdrowia płodu. Dokładność tych badań nie jest 100%. Podejrzenie wady rozwojowej wysunięte w okresie płodowym jest wskazaniem do ścisłego nadzoru nad dzieckiem po urodzeniu, gdyż wiele wad ujawnia się w późniejszych okresach życia.
