W Polsce na padaczkę choruje ok. 370 tys. osób, a 30 proc. z nich ma postać choroby oporną na leczenie. 26 marca obchodzony jest tzw. Purple Day, poświęcony zwiększaniu świadomości społecznej w kwestii padaczki oraz solidaryzowaniu się z osobami, które na nią cierpią.
Maja Kopytek-Beuzen. Fot. x.com/MBeuzen
- Szacuje się, że padaczka występuje w populacji z częstością ok. 1 procenta
- Padaczka najczęściej jest diagnozowana u dzieci przed 16. rż. Natomiast drugi szczyt zachorowań na padaczkę przypada na grupę wiekową po 65. rż.
- Obecnie refundowanych jest wiele leków przeciwnapadowych, co jest istotne zwłaszcza dla pacjentów z padaczką lekooporną
- Jeśli pacjent z lekooporną postacią choroby ma napady ogniskowe, należy rozważyć możliwości chirurgicznego leczenia padaczki
- U chorych na padaczki można stosować metody neurostymulacji, które wspomagają leczenie farmakologiczne i poprawiają jakość życia
Maja Kopytek-Beuzen prowadzi diagnostykę przedoperacyjną padaczki w dwóch stołecznych ośrodkach: Klinice Neurochirurgii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz I Klinice Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii.
Przypomniała, że padaczka jest chorobą centralnego układu nerwowego. Charakteryzuje się przejściowymi zaburzeniami czynności sieci komórek nerwowych w mózgu, zakłóceniami komunikacji między neuronami, co doprowadza do wystąpienia napadów padaczki. Objawiają się one m.in. utratą przytomności z drgawkami, ale też mogą przebiegać bez utraty przytomności – z różnego stopnia zaburzeniami świadomości, z różnorodnymi objawami lub zachowaniami charakterystycznymi dla danego pacjenta, jak np. zatrzymanie aktywności, mlaskanie, oblizywanie warg lub nieświadome wykonywanie pozornie celowych czynności.
– Napady są krótkotrwałe – mogą trwać kilka-kilkanaście sekund lub kilka minut. U niektórych pacjentów – dzięki skutecznej terapii – jest ich niewiele w ciągu roku i można by pomyśleć, że padaczka nie stanowi wielkiego problemu. Tymczasem nie ma chyba drugiej takiej choroby, w której w momencie wystąpienia objawów pacjent zupełnie nie kontroluje swojego ciała – powiedziała neurolożka. Jak zaznaczyła, osoba z padaczką nie może przewidzieć, kiedy napad wystąpi – w domu, na ulicy, w pracy, sytuacji intymnej i nie może się do niego przygotować. U wielu pacjentów jest to źródłem silnego lęku, niezależnie od częstości napadów.
Szacuje się, że padaczka występuje w populacji z częstością ok. 1 procenta. W Polsce liczba osób, które na nią cierpią jest oceniana na 370 tys., a co najmniej drugie tyle osób jest zaangażowanych w opiekę nad bliską osobą z padaczką.
– Padaczka najczęściej jest diagnozowana u dzieci przed 16. rokiem życia. Natomiast drugi szczyt zachorowań na padaczkę przypada na grupę wiekową po 65. roku życia. Jednak zachorować może tak naprawdę każdy – powiedziała Kopytek-Beuzen.
Padaczka może się rozwinąć w wyniku urazu głowy czy udaru mózgu. Inną grupę padaczek stanową padaczki uwarunkowane genetycznie. Istotną rolę w rozwoju padaczki odgrywają też wady/nieprawidłowości budowy kory mózgowej, które powstają jeszcze w życiu płodowym.
– Często jest to wrodzona zmiana strukturalna kory mózgowej, np. dysplazja korowa, która może mieć średnicę kilku milimetrów. U części osób taka niewłaściwie zbudowana kora mózgowa nigdy nie będzie przyczyną napadów padaczkowych, a u innych w pewnym momencie życia – w dzieciństwie, wieku młodzieńczym, dorosłym czy dojrzałym – zacznie być generatorem nieprawidłowych wyładowań i napady zaczną się pojawiać – tłumaczyła Kopytek-Beuzen. Padaczki, których przyczyną są zmiany strukturalne mózgowia, zaliczamy do tzw. padaczek ogniskowych.
Specjalistka przypomniała, że mimo pojawiania się nowych leków na padaczkę wciąż szacuje się, że odsetek pacjentów z padaczką lekooporną (gdy nie poskutkowały kolejne dwa leki przeciwnapadowe) wynosi 30 proc. – Te statystyki nie zmieniają się pomimo tego, że nowe leki wchodzą na rynek i do refundacji – podkreśliła. – U 70 proc. pacjentów, u których wprowadzimy odpowiednie leczenie, uzyskamy kontrolę choroby i napadów w ogóle nie będzie. Ale u reszty chorych, mimo że zastosujemy po kolei dwa właściwie dobrane leki w odpowiedniej dawce, nie doprowadzimy do zupełnego ustąpienia napadów, choć często będą one rzadsze i słabsze.
Obecnie refundowanych jest wiele leków przeciwnapadowych, co jest istotne zwłaszcza dla pacjentów z padaczką lekooporną. Pozwala to zastosować kolejne opcje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość życia pacjentów. Ostatnim lekiem, który został wprowadzony na rynek i objęty refundacją w 2023 r., był cenobamat.
Kopytek-Beuzen zwróciła uwagę, że jeśli pacjent z lekooporną postacią choroby ma napady ogniskowe, należy rozważyć możliwości chirurgicznego leczenia padaczki. – Zawsze należy poszukiwać podłoża strukturalnego, wykonując badania obrazowe, ponieważ padaczki tzw. ogniskowe można leczyć operacyjnie. Dzięki właściwie zaplanowanej diagnostyce przedoperacyjnej u części pacjentów jesteśmy w stanie określić, który rejon kory mózgowej jest generatorem napadów epileptycznych. Obszarem wywołującym napady jest przestrzenna sieć epileptogenna. I jeżeli jest ona możliwa do usunięcia przez neurochirurga, pacjent może zostać wyleczony z padaczki i być wolny od napadów – wyjaśniła specjalistka.
Dodała, że u pacjentów chorych na padaczki, zarówno ogniskowe, jak i uogólnione, można stosować metody neurostymulacji (stymulację nerwu błędnego oraz stymulację jąder przednich wzgórza), które wspomagają leczenie farmakologiczne i poprawiają jakość życia chorych. Mogą między innymi przyczynić się do złagodzenia przebiegu napadu, redukcji dawki przyjmowanego leku przeciwnapadowego albo redukcji liczby przyjmowanych leków. – Są pacjenci, u których lekooporność nie pozwala na dobry komfort życia i w takiej sytuacji warto rozważyć zastosowanie tych metod – podsumowała Kopytek-Beuzen.
