Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do tego sukcesu przyczyniły się m.in. badania przesiewowe noworodków, dostęp do terapii oraz przełomowa decyzja o włączaniu do leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. Teraz trwają prace nad nowymi cząsteczkami, które mogą jeszcze bardziej poprawić sytuację pacjentów. Mimo wielu sukcesów eksperci wskazują na konieczność rozwiązania kilku istotnych kwestii, które utrudniają opiekę nad chorymi, zwłaszcza dorosłymi.
– Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa blisko domu pacjenta – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.
Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA dodaje, że w tym momencie mamy 37 ośrodków leczących rdzeniowy zanik mięśni, w tym 19 dla dorosłych, ale jest to nadal niewystarczająca liczba: – Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków. Nadal jest wiele wyzwań. Najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie.
Mowa o dopracowaniu procedury przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych po ukończeniu 18. roku życia. Ponadto nowe standardy powinny zaspokajać konkretne potrzeby pacjentów związane z opieką wielodyscyplinarną, które obowiązywały przed tranzycją. Eksperci podkreślają również konieczność wyeliminowania ograniczeń administracyjnych i proponują między innymi możliwość wydłużenia opieki w ośrodkach pediatrycznych, na przykład do końca nauki w szkole średniej, aby uniknąć kolejnej zmiany ośrodka leczącego.
Mimo potrzebnych modyfikacji w systemie leczenia, Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Eksperci wskazują na ogromne korzyści dla pacjentów, którzy mają dostęp do terapii udostępnionej od 2019 roku.
– Nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Obserwujemy poprawy, które stają się coraz wyraźniejsze z podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. To zmieniło perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, pacjenci czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem.
W programie lekowym pacjenci w Polsce mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych w Europie terapii. Leczonych jest ponad 1,1 tys. osób, czyli prawie cała populacja polskich pacjentów z SMA. Niewielka grupa uczestniczy w różnych badaniach klinicznych. Jest również nieliczna grupa pacjentów dorosłych, którzy cały czas oczekują na włączenie do terapii. Nie bez znaczenia pozostaje też fakt, że Polska jest pierwszym krajem, w którym systemowo rozwiązano kwestię leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży u kobiet z SMA.
– W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które były leczone już wcześniej, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka. – To jest o tyle istotne, że w czasie ciąży może dochodzić do osłabienia mięśni, utraty części sprawności nawet u zdrowych osób, a proces ten może dotyczyć w jeszcze większym stopniu chorych na SMA, więc możliwość rozpoczęcia terapii czy jej kontynuacji jest kluczowa.
– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową – mówi prezeska Fundacji SMA. – To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA.
Tymczasem na horyzoncie jest rejestracja większej dawki nusinersenu, na którą czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze.
– Ta dawka jest o 230 proc. większa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg (dawka podtrzymująca) – mówi dr Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – W tej chwili proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA, jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie większą dawką. Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że większa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów.
W opracowaniu jest nowa eksperymentalna cząsteczka BIIB115, będąca również oligonukleotydem antysensownym. Przewiduje się, że lek będzie podawany raz w roku.
– Cząsteczka, do tej pory nazywana BIIB115, w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen – tłumaczy dr Anna Łusakowska. – Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie zwiększająca stężenie białka SMN – tego, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów. Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy.
O nowych możliwościach leczenia i rekomendacjach, jak poprawić sytuację pacjentów w systemie ochrony zdrowia, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbyła się w czerwcu w Warszawie.
