Pytanie nadesłane do redakcji:
Mam problem ze zdrowiem. Od trzech lat choruję na ataksję (zanik móżdżku). Problem w tym, że na ataksję zaczęłam chorować po 60. roku życia, jak przeszłam na emeryturę. Nie mam żadnych nałogów, pracowałam w administracji. Obecnie nie mogę chodzić, pisać, mówić, szybko się męczę, mam ciągłe zawroty głowy itd. Jak mam żyć, skoro nie ma leku?
Proszę mi powiedzieć, jak leczyć tą chorobę. Jak odbudować móżdżek? Robiłam badania genetyczne, SCA 6 i SCA 3 zostały wykluczone, SCA 1 też została wykluczona. Jest opis, którego nie rozumiem – cytuję: „Allel o 39 CAG wykryty u pacjentki może należeć do zakresu nieprawidłowego, jeśli jest pozbawiony przerywników CAT. Analiza restrykcyjna enzymem SfaN I wykazała obecność przerywników w badanym allelu. Allel z przerywnikami CAT jest allelem niepatogennym. Wskazujemy na zwiększone ryzyko mutacji w kolejnych pokoleniach.”
Bardzo się boję choroby genetycznej. Co mam robić? Jakie są typy tej choroby w Polsce? Proszę o pomoc.
Odpowiedziała:
dr med. Grażyna Zwolińska Specjalista neurolog
Przewlekłe choroby móżdżku
Do podstawowych objawów uszkodzenia móżdżku zalicza się zaburzenia postawy ciała, zaburzenia chodu i mowy oraz ruchów gałek ocznych. Powoduje to uczucie zawrotu głowy, znaczne trudności w poruszaniu się, upadki, zaburzenia koordynacji ruchami dłońmi, niewyraźną mowę i w związku z tym kłopoty ze zrozumieniem przez otoczenie. Istnieje bardzo zróżnicowana klinicznie i etiologicznie grupa pacjentów z zaburzeniami móżdżkowymi o charakterze przewlekłym, które trwają miesiącami, latami. Diagnostyka i różnicowanie ich są trudne, mimo wykonania wielu badań trudno jednoznacznie ustalić ich przyczyny.
Przyczyny objawów przewlekłego uszkodzenia móżdżku można podzielić na nabyte i wrodzone. Nabyte przyczyny to nadużywanie alkoholu, nadużywanie leków, stwardnienie rozsiane, choroby naczyniowe, choroby nowotworowe. W tych schorzeniach niekiedy możliwe jest leczenie przyczynowe.
Pozostaje stosunkowo duża grupa pacjentów z wrodzonymi, dziedzicznymi chorobami, które powodują uszkodzenie móżdżku, w niektórych tych schorzeniach stwierdza się wyraźny zanik móżdżku. Mogą to być wrodzone zaburzenia rozwoju móżdżku i w związku z tym jego wady oraz grupa chorób zwyrodnieniowych móżdżku. Wśród tych ostatnich jest grupa ataksji móżdżkowo-rdzeniowych (SCA), są to choroby odziedziczone w sposób autosomalno dominujący.
Rozwój genetyki molekularnej i badania sekwencji DNA pozwalają na rozpoznanie niektórych tych chorób. W genach chorobowych stwierdza się niestabilną zwiększoną liczbę powtórzeń trójnukleotydów (często jest to cytozyna, adenina i guanina – CAG). Obecnie stwierdza się ponad 20 podtypów SCA. W Polsce stwierdzono dotychczas występowanie SCA1, SCA2, SCA8, SCA17. Przy wykorzystaniu badań genetycznych przyczyny stwierdza się jedynie w około 50% wszystkich dominujących ataksji. Badania genetyczne są wykonywane w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
Rozpoznanie przewlekłej choroby móżdżku stawia się w oparciu o szczegółową analizę pierwszych objawów, sekwencji ich występowania i nasilenia w czasie. Dokładny wywiad rodzinny ma istotne znaczenie dla rozpoznania chorób zwyrodnieniowych genetycznie uwarunkowanych. Badanie genetyczne, rezonans magnetyczny i badanie elektofizjologiczne są konieczne dla postawienia rozpoznania.
W zakres opieki genetycznej wchodzi ustalenie rozpoznania opartego na adekwatnych badaniach diagnostycznych, określenie etiologii, ustalenie rokowania, określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby w rodzinie, zaplanowania opieki specjalistycznej. Taką ocenę można uzyskać w poradni genetycznej, gdzie lekarz genetyk musi ocenić pełną dokumentację medyczną pacjenta.
Brak jest doniesień naukowych dotyczących wyleczenia wrodzonej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Zaleca się oszczędzający tryb życia, podawanie witamin, leczenie innych objawów występujących w tych chorobach, jak depresji, zespołu parkinsonowskiego. Kluczowe znaczenia ma konsekwentna, kompleksowa kinezyterapia wsparta zabiegami z zakresu fizykoterapii, która powoduje wymierne efekty w postaci poprawy koordynacji nerwowo-ruchowej, równowagi i chodu u tych pacjentów, co w sposób znaczący wpływa na jakość ich życia. Nadzieją dla chorych są badania nad komórkami macierzystymi.
