Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Trudne dziedzictwo

Ewa Stanek - Misiąg

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Według statystyk podawanych przez WHO1 stanowił 22,4% wszystkich zachorowań w 2018 roku. Kolejny jest rak płuca (11,7%), tuż po nim rak jelita grubego (11,6%), następnie rak trzonu macicy (8,7%), jajnika (5,6%). W 2018 roku na raka piersi zachorowało ponad 20 tys. Polek, a jajnika ponad 5 tys.


Prof. Janusz Limon (zdjęcie dzięki uprzejmości Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego)

W statystykach zgonów kobiet rak piersi występuje po raku płuca, następnie rak jelita grubego, a kolejne to rak jajnika, trzustki, żołądka, trzonu macicy. Większość zachorowań nie ma podłoża genetycznego, dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycję stwierdza się u około 5–10% chorych na raka piersi oraz około 15% chorych na raka jajnika2. W przypadku dziedzicznego raka piersi i jajnika choroba najczęściej stanowi skutek mutacji w genach BRCA1BRCA2. BRCA1 zlokalizowany jest na chromosomie 17., BRCA2 na chromosomie 13. Oba odkryto na początku lat 90. zeszłego stulecia. Geny te stoją na straży podziałów komórki, pilnują, żeby nie dochodziło do podziałów dodatkowych. Uszkodzone nie spełniają swojej funkcji, więc zawierające mutację komórki dzielą się szybko i w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju guza. Mutacja w genach BRCA1BRCA2 pociąga za sobą około 60–65% ryzyko wystąpienia raka piersi i ok. 40% raka jajnika do 70. roku życia3. Dla porównania, w populacji ogólnej ryzyko to wynosi około 7% i 1%. Szacuje się, że w Polsce może żyć nawet 200 tys. nosicieli (obojga płci) mutacji genu BRCA1BRCA2.

Stwierdzenie mutacji genetycznej i obciążenia rodzinnego jest przesłanką do rozważenia profilaktycznej mastektomii (usunięcie piersi) i adnestektomii (usunięcie jajników i jajowodów). W styczniu tego roku – decyzją Ministra Zdrowia – prewencyjna mastektomia znalazła się w koszyku świadczeń gwarantowanych, co oznacza, że amputacja piersi u kobiet obciążonych mutacją w genie BRCA1/BRCA2 jest finansowana przez NFZ. Zabieg polega na usunięciu gruczołu piersiowego z pozostawieniem brodawki i skóry oraz wstawieniu implantu.

Ewa Stanek - Misiąg: Niedługo minie 6 lat, gdy Angelina Jolie ogłosiła, że jako osoba obarczona dużym ryzykiem zachorowania na raka piersi – jest nosicielką mutacji patogennej w genie BRCA1 – poddała się profilaktycznej mastektomii. Po tamtym oświadczeniu wiele kobiet, więcej niż wcześniej, zgłosiło się do lekarza. Czy efekt Angeliny Jolie się utrzymuje?

Prof. Janusz Limon, genetyk: – Tak, ona zrobiła więcej, niż jakakolwiek akcja profilaktyczna czy informacyjna. Większość kobiet, które przychodzą do mojego gabinetu to kobiety chore. Sprowadza je lęk o dzieci. Boją się, że córki lub synowie odziedziczą po nich predyspozycję do rozwoju raka. Robimy badania bezpłatnie, wszystkim. Badania i profilaktykę finansuje Ministerstwo Zdrowia. Zdarzyło się nam już, że badaliśmy rodziny, których córki mieszkające za granicą – w Wielkiej Brytanii, w Australii – przysyłały wyniki badań stwierdzających mutacje w genach. Weryfikowaliśmy je u żyjących w Polsce członków rodziny. Najważniejsze w tej chwili jest to, że można przeprowadzić badanie całego genu, a nie wybranych mutacji.

Czy badanie wszystkich dziewczynek, są takie postulaty, miałoby – Pana zdaniem – uzasadnienie?

Nie widzę takiej potrzeby. Zrobiliśmy badania bibułek z innych badań przesiewowych noworodków. Przebadaliśmy 17 tysięcy bibułek w kierunku mutacji genu BRCA1. Wynik był 1 na 400.

To nie jest argument?

Myślę, że badanie niemowląt nie ma sensu. Wykrycie mutacji genu BRCA1 u małego dziecka jest niepotrzebne i może być źródłem stygmatyzacji. Badanie wykonujemy u osoby dorosłej, chyba że objawy kliniczne rozwoju raka występują u dziewczynki. Ale to jest niezwykle rzadkie. Trzeba się skupić na pomocy dorosłym, to dorosłe kobiety chorują na raka piersi, jajnika. Nigdy nie kierowałem dzieci na takie badania. Ale wie Pani, że w tej chwili każdy może sobie je zrobić, wystarczy z ulicy wejść do laboratorium.

I to nie budzi Pana wątpliwości?

Ogromne! To jest bardzo niepokojące. Zaraz opowiem do czego to może prowadzić, tylko najpierw muszę coś wyjaśnić. Mamy gen BRCA1, w którym występują mutacje patogenne, czyli związane z rakiem. One są w światowej bazie danych, genetyk zawsze może to sprawdzić. W genie tym mogą też występować polimorfizmy niepatogenne, czyli widzimy zmianę w genie, ale ona nie wiąże się z rakiem. I jest jeszcze trzeci rodzaj zmian, których znaczenia nauka na razie nie zna. Kobieta z patogenną mutacją w genie BRCA1 ma 80% życiowe ryzyko zachorowania na raka piersi. W przypadku mutacji BRCA2 ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 40–50%. Wykrycie drugiego wariantu – polimorfizmu – nie jest wskazaniem do dalszych badań. Jest grupa chorych, u których występują mutacje innych genów. Decyzje dotyczące „poszukiwań” tych mutacji należą do lekarza genetyka. Istnieją na rynku badań diagnostycznych w Polsce możliwości badania całych paneli genów związanych z predyspozycją do nowotworów. Na razie nie są finansowane przez NFZ. A ta historia jest taka. Miałem pacjentkę. Młoda kobieta po trzydziestce zobaczyła, idąc jedną z trójmiejskich ulic reklamę w rodzaju „chcesz poznać swoje geny nowotworowe, wejdź”. Weszła, zapłaciła kilkaset złotych, pobrano jej krew, a po jakimś czasie zadzwoniono, że może odebrać wynik. Przyszła. Koperty z wynikami leżały w szatni. Wyobraża sobie Pani? W szatni. To jest skandal. Wynik musi wręczać lekarz, z komentarzem. Pacjentka otworzyła kopertę i zobaczyła, że przy genie BRCA1 coś jest napisane, więc poszła do chirurga onkologa. Usłyszała od niego, że to jest mutacja niebezpieczna, wskazanie: profilaktyczna mastektomia. Nie zdecydowała się i jakiś czas później trafiła do mnie. A ja zobaczyłem, że na wyniku jest polimorfizm, bez znaczenia patogennego. Dałem jej opinię na piśmie, ale nie mam pewności, czy ją to przekonało. To jest bardzo zła praktyka, wydawanie wyników bez omówienia. Wynik musi wręczać lekarz, genetyk kliniczny, który wszystko dokładnie wyjaśni. To jest bardzo ważne. W przeciwnym razie grożą nam niepotrzebne mastektomie, adneksektomie.

Ogromnie mi żal tej kobiety, bo się musiała denerwować zupełnie bez sensu.

Przyszła do mnie zestresowana strasznie. Tak nie może być, że laboratoria wydają wyniki bez omówienia. Niektóre robią to nawet korespondencyjnie. Przesyłają próbówkę, pacjent robi wymaz z jamy ustnej, odsyła do laboratorium, a potem dostaje list z wynikiem. To jest niedopuszczalne. Na naszej uczelni, w uniwersyteckim centrum klinicznym w Gdańsku, działa Poradnia Chorób Piersi. Pracują tam onkolodzy klasyczni, chirurdzy onkologiczni, pacjentki przechodzą wszystkie procedury…

Stawia Pan poradnię za wzór?

Brakuje tylko psychologów. W Anglii kobiety są konsultowane przez onkologa, genetyka, chirurga plastyka i psychologa. U nas psychologów brakuje. A kobiety przechodzą bardzo ciężkie chwile. Obwiniają się, że przekazały dzieciom chorobę, co jest przecież kompletnie nieuzasadnione, ponieważ kiedy się decydowały na dzieci, nie wiedziały, że są nosicielkami zmutowanych genów.

Na pewno ważne jest też wsparcie w decyzji o mastektomii, która – jak znam kobiety – przez większość traktowana jest jak okaleczenie.

Tak, tu potrzeba naprawdę mądrego, doświadczonego psychologa. Proszę sobie wyobrazić, jaki dramat przeżywają młode kobiety, którym trzeba usuwać jajniki.

Angelina Jolie, od której pochwały rozpoczęliśmy rozmowę, nie poszła do lekarza z powodu choroby własnej, tylko dlatego, że jej mama umarła na raka.

Też mamy takie pacjentki.

Czy każdy rak w rodzinie jest sygnałem, że coś nam grozi?

Każdy rak jajnika. Każdy. W przypadku raka jajnika 14% pacjentek ma mutację genu BRCA1 lub BRCA2.

A piersi?

Jeśli rak występuje u kobiety poniżej 40. roku życia, jest obustronny albo chorowała babcia lub siostra mamy, to bezwzględnie trzeba działać. Kryteria badań genetycznych są bardzo precyzyjne i znane.

Mężczyzn to nie dotyczy?

Dotyczy, ale dużo rzadziej. Mamy teraz po opieką dwie rodziny z mutacją BRCA2, w których na raka piersi chorują mężczyźni. Wskazaniem do zgłoszenia się na badania genetyczne jest też rak jelita grubego w rodzinie. Często okazuje się, na szczęście, że niepokój pacjentów nie był uzasadniony. Ale wszystko trzeba sprawdzić – wywiadem rodzinnym, badaniem, to już decyzja lekarza, która podejmowana jest na podstawie obowiązujących kryteriów. Lekarz ma wyjaśnić pacjentowi sytuację i go uspokoić, a w przypadku zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór skierować do specjalistów onkologów.

Prof. dr hab. Janusz Limon - członek PAN i PAU, Laureat Nagrody Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej, przez 35 lat kierował Katedrą i Zakładem Biologii i Genetyki Medycznej na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

Lista ośrodków w Polsce, które wykonują badania genetyczne:
http://genetyka.com/?page_id=119


Piśmiennictwo:

1. International Agency for Research on Cancer, World Health Organization, http://gco.iarc.fr/
2. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
3. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64283
29.03.2019

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?