×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Diagnostyka trombofilii

Pytanie nadesłane do redakcji

Dzień dobry. Jestem po przebytej zakrzepicy żył głębokich lewej nogi. Mam skierowanie do szpitala na diagnostykę trombofilii. Mam pytanie – jakie badania będą przeprowadzane?
Tomasz S.

Odpowiedziała

dr med. Marzena Frołow
Specjalista chorób wewnętrznych
Specjalista angiolog

Diagnostyka nadkrzepliwości – trombofilii obejmuje poszukiwania wrodzonych i nabytych przyczyn usposabiających do powstawania zakrzepów żylnych. Badania te wykonuje się zwykle u osób. które przebyły zakrzepicę czasem również w uzasadnionych przypadkach u zdrowych członków najbliższej rodziny. Zazwyczaj badania obejmują dokładną analizę dotychczasowego przebiegu choroby (wywiad lekarski) z uwzględnieniem liczby i czasu wystąpienia epizodów zakrzepicy oraz ich umiejscowienia oraz szczegółowego wywiadu rodzinnego, badanie lekarskie, a w uzasadnionych przypadkach badania dodatkowe – obrazowe - najczęściej USG układu żylnego, czasem tomografia komputerowa. Badanie obrazowe mają na celu potwierdzenie przebytej zakrzepicy oraz ocenę jej pozostałości i ew. stopnia uszkodzenia układu żylnego. Dodatkowo, albo raczej co najważniejsze, pobiera się krew (typowo tak, jak do wszystkich innych badań) do badań laboratoryjnych, które pozwolą stwierdzić lub wykluczyć obecność czynników zwiększających skłonność do zakrzepów.

Badanie laboratoryjne wykonywane z krwi badanego (pełen zakres) obejmują:

Diagnostykę trombofilii wrodzonej:

  • Stężenie antytrombiny (pozwala stwierdzić niedobór antytrombiny)
  • Stężenie białka C (pozwala stwierdzić niedobór białka C)
  • Stężenie białka S (pozwala stwierdzić niedobór białka S)
  • Badanie genetyczne wykrywające:
    - mutację Leiden genu czynnika V
    - polimorfizm G20210A genu protrombiny
  • Zwiększenie aktywności czynników krzepnięcia: VIII, IX lub XI
  • Stężenie aminokwasu homocysteiny (zwiększone może świadczyć o wrodzonej hiperhomocysteinemii.

Diagnostykę trombofilii nabytej:

  • Obecność przeciwciał antyfosfolipidowych: badanie w kierunku tzw. zespołu antyfosfolipidowego, w którym stwierdza się zwiększone stężenie tzw. przeciwciał antyfosfolipidowych (ich najbardziej znanym przedstawicielem jest tzw. antykoagulant toczniowy, wykrywany metodami laboratoryjnymi).
  • Stężenie czynników krzepnięcia: nabytezwiększenie stężenia czynnika VIII, IX, XI
  • Stężenie homocysteiny: nabyta hiperhemocysteinemia

Niektóre z powyższych zagadnień są szerzej omówione na portalu.

Wystąpienie jednego defektu nie wyklucza innego, może się zdarzyć, że u badanej osoby stwierdzi się więcej niż jeden defekt genetyczny lub może on występować z defektem nabytym. W niektórych wypadkach wykonuje się tylko wybrane oznaczenia – o tym decyduje lekarz mający pełen obraz przebiegu choroby. Należy zdawać sobie sprawę, że niestwierdzenie odchyleń w panelu powyższych badań nie wyklucza całkowicie możliwości występowania nadkrzepliwości, gdyż trwają badania nad innymi prawdopodobnymi przyczynami wrodzonej trombofilii i za jakiś czas panel możliwych do wykonania badań może się poszerzyć.

Tak szczegółową diagnostykę nadkrzepliwości nie wykonuje się w każdym przypadku zakrzepicy, a jedynie w uzasadnionych sytuacjach – np. jeśli zakrzepica wystąpiła u młodej osoby (<50. rż.), bez uchwytnej przyczyny, w nietypowym miejscu lub w wypadku częstych nawrotów lub nawrotów w trakcie leczenia.

Zobacz także

Nadkrzepliwość »
23.08.2012
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!
Poradnik świadomego pacjenta
  • Alergolog - czym się zajmuje, kiedy zgłosić się do alergologa?
    Alergolog to lekarz zajmujący się diagnostyką i leczeniem chorób alergicznych. Stosuje leczenie przyczynowe, immunoterapię (tzw. odczulanie), objawowe lub połączenie obu tych metod. Alergolog w celach diagnostycznych może wykonywać alergiczne testy skórne, badania krwi i próby prowokacyjne.
  • Kardiolog - czym się zajmuje i jakie choroby leczy?
    Kardiolog to lekarz specjalizujący się w rozpoznawaniu i leczeniu chorób układu sercowo-naczyniowego (inaczej układu krążenia), które, obok nowotworów, stanowią główną przyczynę zgonów na świecie. W diagnostyce i leczeniu stosuje zarówno metody nieinwazyjne, jak i inwazyjne.