Co to jest i jakie są przyczyny?
Zespół nerczycowy (ZN) to wystąpienie łączne kilku objawów klinicznych i laboratoryjnych, którymi są uogólnione obrzęki i przesięki do jam ciała, białkomocz oraz spadek stężenia białka (hipoproteinemia) i wzrost stężenia cholesterolu (hipercholesterolemia) we krwi. ZN występuje najczęściej jako idiopatyczny (80% przypadków) u dzieci w wieku 2-10 lat. Może towarzyszyć wtórnie wielu kłębuszkowym zapaleniom nerek. Jest rzadką chorobą wieku dziecięcego – zapada nań 2 do 7 / 100 000 dzieci w wieku do 16. roku życia choć bywają też postaci wrodzone i niemowlęce.
Jak się objawia?
Pierwszym objawem ZN może być narastanie obrzęków i przybór masy ciała wynikający z zatrzymania wody w organizmie. Obrzęki u dzieci lokalizują się na nóżkach (stopy, wokół kostek) oraz na powiekach i twarzy. Może dochodzić do wodobrzusza (przesięk do jamy otrzewnej) – powiększa się obwód brzuszka, staje się on napięty i tkliwy. W skrajnych przypadkach brzęknie moszna, siusiak lub wargi sromowe. Dzieci są apatyczne, blade. Charakterystycznym objawem ZN jest znaczna pienistość moczu (białkomocz), oddawanego w coraz mniejszych ilościach. Przyczyna wystąpienia ZN nie jest znana, aczkolwiek może go poprzedzać zakażenie górnych dróg oddechowych, szczepienie, kontakt ze środkami chemicznymi, jak farby, leki, środki ochrony roślin). Nierzadko występuje obciążenie rodzinne tą chorobą. Choroba z reguły przebiega rzutami, przedzielonymi okresami wyciszenia, tzw. remisji.
Co robić w razie wystąpienia objawów?
W razie wystąpienia I rzutu lub nawrotu choroby konieczne jest leczenie szpitalne, najlepiej w oddziale nefrologii dziecięcej. Obrzęki nerczycowe są często mylone z obrzękami alergicznymi. Zwykłe, ogólne badanie moczu i stwierdzenie w nim białkomoczu powyżej 3,5 g/l – a niejednokrotnie znacznie więcej – wstępnie potwierdza rozpoznanie.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Na podstawie wywiadu (pienistość moczu, spadek diurezy, narastanie obrzęków, przyrost masy ciała), wyników badania fizykalnego (obrzęki wokół oczu, kostek, podudzi, wodobrzusze a nierzadko przesięk do opłucnej), bladości powłok, ochłodzenia kończyn, spadku ciśnienia krwi) – rozpoznanie ZN nie jest trudne. Potwierdzają je wyniki badań krwi: niskie stężenie albuminy i białka całkowitego oraz podwyższone stężenie cholesterolu. Białkomocz (proteinuria) może wahać się od kilku do kilkudziesięciu gramów/litr. O ile całość obrazu choroby przemawia za tak zwanym zespołem zmian minimalnych (najczęstsza postać ZN u dzieci) – nie ma wskazań do rozszerzania diagnostyki. O ile objawy ZN są nietypowe (wiek wystąpienia powyżej 10 r.ż. lub obecność krwinkomoczu i białkomoczu równocześnie) albo upośledzenie czynności nerek – rozpoznanie postaci kłębuszkowego zapalenia nerek będącego przyczyną białkomoczu jest możliwe jedynie po wykonaniu biopsji nerki (igłowej).
Jakie są sposoby leczenia?
Leczenie dzieci z ZN jest niezwykle trudne. W fazie obrzękowej powinno się ograniczyć podaż sodu, stosować leki moczopędne, wprowadzić nierzadko restrykcje płynowe, czasami - poprawę diurezy uzyskuje się przy równoczesnym wlewie dożylnym 20% roztworu albuminy i diuretyku. Dieta jest z reguły dietą o normalnej zawartości białka. Podstawowym lekiem w leczeniu ZN jest z wyboru Enkorton – lek kortykosteroidowy) podawany codziennie w dawce 2 mg/kg/dobę (ale maksymalnie do 80 mg/dobę) przez okres 4 tygodni – lub do ustąpienia białkomoczu, z którego następnie powoli się wycofujemy, zmniejszając dawke o 5 mg co 2 tygodnie. Kolejne rzuty lub nawroty leczy się podobnie. W wielu przypadkach, kiedy dziecko nie odpowiada na steroidy lub ma częste nawroty, po biopsji nerki, rozpoczyna się trudne leczenie immunosupresyjne (lekami alkilującymi: cyklofosfamidem, chlorambucylem; antagonistami kalcyneuryny: cyklosporyną A, takrolimusem) lub mykofenolan mofetylu. Nierzadko poprawę uzyskuje się dopiero po lekach biologicznych (rituksimab). Rodzice muszą sobie zdawać sprawę, że leczenie ich dzieci może być przewlekłe a konsekwencją stosowanie steroidów mogą być kłopotliwe dla dzieci objawy uboczne: niskorosłość, trądzik, łojotok lub nadmierne owłosienie lub rozstępy skórne.
Co robić, aby uniknąć zachorowania?
Niestety, na to pytanie nie ma dobrej odpowiedzi. Zakładając, że przyczyną białkomoczu mogą być mutacje genów odpowiedzialnych zwiększenie przepuszczalności białka przez błonę filtracyjną kłębuszków nerkowych – nie mamy na to bezpośredniego wpływu. Tak samo – jak na infekcje przebyte przez dziecko. Możemy stwarzać dzieciom bezpieczne warunki w domu (minimalizacja ekspozycji na czynniki chemiczne i toksyczne). Jeżeli dziecko jest w remisji – chrońmy je przed ukąszeniami owadów, ekspozycją na słońce, banalną infekcją – wszystkie w/w mogą wywołać rzut. Dobrą wiadomością jest to, że ZN na podłożu zmian minimalnych rokuje jednak dobrze. Gorzej – gdy pojawia się zależność od steroidów lub na nie oporność.
