Polska ma jeden z najlepszych programów lekowych dla chorych na najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMA 1). Mimo to w Internecie trwają zbiórki, których celem jest uzbieranie gigantycznych środków (nawet 9 milionów złotych) na terapię genową w USA. To budzi, również w środowisku pacjentów ze SMA i ich rodzin, duże emocje. I wątpliwości.
Fot. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Nusinersen, który jest refundowany od stycznia 2019 roku, nie jest lekiem, który może „wyleczyć” pacjenta. Zwłaszcza starsze dzieci (młodzież, dorośli), którzy zmagają się z chorobą od lat, i u których poczyniła ona ogromne spustoszenia, wyłączając kolejne mięśnie, nie mogą liczyć na „cud”. Lek hamuje jednak postęp choroby, a połączony z intensywną rehabilitacją, która w tej chorobie jest podstawą, pozwalającą utrzymać pacjenta przy życiu znacznie dłużej niż czas, który rodzice słyszą przy diagnozie („dziecko pożyje dwa lata”), pozwala choremu znacznie lepiej funkcjonować. Im dziecko młodsze (i lepiej rehabilitowane), tym działanie leku – potencjalnie – skuteczniejsze.
- Refundacja została zatwierdzona w styczniu 2019 r. Pierwszy pacjent dostał lek w marcu, w tym momencie lek został podany 322 pacjentom – mówiła w połowie października Kamila Górniak, jedna z założycielek Fundacji SMA. - Do końca roku planowane jest podanie 432 pacjentom i jest to ok. 50 proc. populacji wszystkich chorych na SMA w Polsce. W Niemczech refundacja leku trwa już 2,5 roku i dopiero połowa pacjentów dostała lek - dodała.
Rok temu trwały intensywne rozmowy między środowiskiem rodzin pacjentów ze SMA, Ministerstwem Zdrowia i producentem jedynego (do tej pory) dopuszczonego na rynek europejski leku na tę chorobę – nusinersenu. Polska była jednym z niewielu krajów w UE, która leku nie refundowała wcale. Przełom przyszedł w grudniu – „pod choinkę” rodziny SMA-ków dowiedziały się, że lek będzie refundowany. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że nie będzie ograniczeń (np. wiekowych) w dostępie do terapii. Każdy, kto spełni kryteria medyczne, może liczyć na włączenie do programu lekowego. To był przełom. W tej chwili, jak wielokrotnie podkreślał minister zdrowia Łukasz Szumowski, Polska jest europejskim liderem w leczeniu SMA.
Nusinersen jest jedynym lekiem na SMA dostępnym w Europie, ale nie na świecie. W USA jest już dostępna terapia genowa, której koszt przekracza 2 miliony dolarów (plus koszty diagnostyki, hospitalizacji itd.). I już w tej chwili pojedynczy rodzice najmłodszych SMA-ków decydują się na zakładanie zbiórek na portalach crowfundingowych. Tylko na portalu siepomaga.pl czynnych są w tej chwili cztery zbiórki, w których cel określony jest na 8-9 milionów złotych.
- 2,1 miliona dolarów – tyle kosztuje innowacyjna terapia w Stanach Zjedoczonych, która sprawi, że nasz synek nie straci władzy w rączkach i nóżkach oraz możliwości samodzielnego przełykania i oddychania. Te ogromne pieniądze sprawią, że nasze dziecko zacznie siadać, chodzić, że będzie miał szansę normalnie żyć. Wiele dzieci z tą chorobą nie miało szans na życie, wiele dzieci spędzi całe swoje życie przy respiratorze, ale nasz synek ma jeszcze szansę – piszą rodzice małego Kacpra, prosząc o wsparcie finansowe na terapię, opierającą się „na „zmodyfikowanym” wirusie, dostarczającym do organizmu pacjenta prawidłową kopię wadliwego genu. Dzięki jednorazowemu wlewowi obumieranie mięśni zostaje zahamowane, a maluch ma szansę na normalny rozwój i pokonanie choroby, do tej pory uznawanej za nieuleczalną.”
- Na tę straszną chorobę istnieje jeszcze jeden lek, też bardzo drogi – Nusinersen. Trzeba go podawać co 4 miesiące, przez całe życie, a koszt jednej dawki to 90 000 euro. Kacperek jest objęty tym programem, ale lek będzie w Polsce refundowany przez najbliższe dwa lata. Czy później refundacja zostanie przedłużona? Tego nie wiadomo… - piszą rodzice.
Tymczasem dwuletni okres refundacji leku to standard wynikający z przepisów. Niektóre leki rzeczywiście „wypadają” z listy refundacyjnej, ale dzieje się tak niemal wyłącznie w sytuacji, gdy istnieje bardziej skuteczny (lub bardziej efektywny kosztowo) lek. W dodatku SMA to choroba rzadka – w tym przypadku decyzje o refundacji są trudniejsze, ze względu na koszty leków, ale trudno sobie wyobrazić, by jakikolwiek rząd zdecydował się na usunięcie leku już refundowanego z listy.
Beneficjentem innej zbiórki jest Alex, którego mama jest lekarką, pracującą na oddziale onkologicznym. Na jego koncie, dzięki niezwykłej mobilizacji rodziców i przyjaciół, a gestom solidarności zawodowej (trwa m.in. akcja „Dyżur dla Alexa”, biorący w niej udział przekazują dochód z jednego dyżuru na rzecz chłopca) jest już ponad 3,5 mln zł. – Tylko koszmarnie droga terapia ocali Alexa – głosi tytuł zbiórki. „Alex jest obecnie leczony Spiranzą, lekiem, który od tego roku jest refundowany i ma za zadanie spowolnić rozwój choroby. Nie wyleczy jednak synka. Czy działa, dowiemy się dopiero za kilka miesięcy” – podkreślają rodzice.
I właśnie treść zbiórek – zwłaszcza poddawanie w wątpliwość skuteczności leku, o którego refundację środowisko rodzin chorych na rdzeniowy zanik mięśni zabiegało od momentu dopuszczenia go na europejski rynek – budzi wątpliwości. Bo nusinersen, choć nie jest w stanie wyleczyć SMA, bez wątpienia ratuje życie. - Kochani rodzice nowych SMAków. Nie piszcie w opisach zbiórek, że Spinraza nie działa. Nie piszcie, że tylko spowalnia chorobę, bo to nieprawda! Mnóstwo ludzi bardzo ciężko pracowało na to latami, aby wasze dziecko tuż po diagnozie mogło dostać lek. Lek refundowany przez polskie państwo, którego działania nie doceniacie – napisała kilka dni temu na blogu Preclowa Strona Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama 14-letniego Szymona ze SMA-1, objętego leczeniem nusinersenem jeszcze na etapie badań klinicznych. Nie brakuje komentarzy, że choć zbiórki na terapię genową nie są niczym złym, wręcz są zrozumiałe, skoro rodzice dowiadują się, że istnieje leczenie skuteczniejsze, szybsze niż dostępne w Europie, to negatywny przekaz na temat leku, z którego korzystają setki pacjentów – i będą korzystać następni, jest co najmniej niewłaściwe. Zwłaszcza, że nie jest wykluczone, że po terapii genowej dziecko w przyszłości i tak będzie musiało przyjmować nusinersen (lub inny lek o podobnym działaniu), dla podtrzymania efektu terapeutycznego.
Głos w sprawie zabrała również Fundacja SMA, przypominając że preparat do terapii genowej AVXS-101 posiada zezwolenie na wprowadzenie na rynek, pod nazwą Zolgensma, wyłącznie na terenie Stanów Zjednoczonych. - Nie jest dopuszczony do stosowania w celach leczniczych na terenie Unii Europejskiej, gdzie nadal pozostaje preparatem eksperymentalnym; w związku z tym AVXS-101 nie powinien być określany terminem „lek” – czytamy w oświadczeniu. - Na obecną chwilę jedynym dopuszczonym w UE lekiem do stosowania w rdzeniowym zaniku mięśni jest nusinersen (Spinraza).
Fundacja przyznaje, że preparat AVXS-101 „wykazał obiecujące rezultaty w badaniach klinicznych i wydaje się oferować duże korzyści lecznicze u niektórych grup chorych. Jednakże w obecnej chwili nie istnieją dane naukowe, które pozwalałyby określić, czy AVXS-101 jest skuteczniejszy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni od nusinersenu ani też od jakiegokolwiek innego leku lub preparatu”. - Nie prowadzono badań porównawczych i nie wiadomo, czy i w jakim stopniu działanie AVXS-101 różni się od działania nusinersenu u poszczególnych grup chorych w zależności od wieku, typu choroby, okresu od wystąpienia objawów itp. Preparat AVXS-101 został dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych na podstawie trzech badań klinicznych z łącznym udziałem zaledwie 68 pacjentów w wieku 1–8 miesięcy; dane z tych badań są wciąż analizowane przez Europejską Agencję Leków, która stara się wyjaśnić szereg wątpliwości.
Fundacja przypomina również, że żadna z obecnie znanych medycynie metod terapeutycznych nie jest w stanie przywrócić do życia komórek neuronów motorycznych, które przestały funkcjonować w wyniku SMA, ani odbudować utraconej tkanki mięśniowej. Terapia genowa również nie jest w stanie „wyleczyć” SMA. - Obecnie rozwijane leki przyczynowe mają na celu tylko zwiększenie dostępności białka SMN w motoneuronach i tym samym zapobieganie ich dalszemu obumieraniu.
W stanowisku czytamy również, że z punktu widzenia rodziców najmłodszych dzieci najważniejszą „przewagą” terapii genowej jest to, iż przywraca niezbędny poziom białka SMN bardzo szybko po podaniu, w ciągu kilku dni, co jest kluczowe szczególnie u niemowląt i małych dzieci na krótko po wystąpieniu pierwszych objawów, na etapie gwałtownego pogarszania funkcjonalnego. Ważne jest również to, że w przypadku nusinersenu pacjent co kilka miesięcy musi stawiać się w szpitalu na podaniu leku (z czasem może to stawać się problematyczne, poza tym hospitalizacje zwiększają ryzyko infekcji).
Z drugiej strony – jak podkreślają autorzy oświadczenia – jest grupa dzieci, które z terapii genowej, mimo odpowiedniego wieku, nie mogą skorzystać, bo warunkiem podania AVXS-101 jest brak wrodzonej lub nabytej odporności na białko wirusa AAV9. Odporność określa się w badaniu laboratoryjnym na kilka dni przed podaniem, gdyż wirus AAV9 powszechnie występuje w przyrodzie i średnio połowa populacji nabywa wobec niego odporności w którymś momencie życia. W badaniach klinicznych prowadzonych w Europie 15 proc. kwalifikowanych niemowląt miało poziom przeciwciał AAV9 uniemożliwiający podanie im AVXS-101.
Poza tym na razie nie jest znany okres działania preparatu. „Obecnie wiadomo, że działanie AVXS-101 utrzymuje się co najmniej przez pięć lat. Ze względu na wywoływaną odporność preparat do terapii genowej AVXS-101 można zastosować tylko jednokrotnie”.
- Nusinersen (Spinraza) jest nowoczesnym lekiem o wysokiej skuteczności i znanym profilu bezpieczeństwa. Jego wprowadzenie w Polsce radykalnie zmniejszyło śmiertelność w wyniku komplikacji SMA z około 50 zgonów rocznie do 2–3, a setkom chorych przyniosło wymierną poprawę stanu zdrowia – podkreśla Fundacja dodając, że jej długofalowym celem „jest umożliwienie chorym w Polsce dostępu do wszystkich skutecznych metod terapeutycznych”.
