Terapia enzymatyczna jest dla chorych na ASMD nadzieją na wydłużenie życia i poprawę jego jakości – powiedziała kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk. Wyraziła nadzieję, że od tego roku będzie ona dostępna dla pacjentów w Polsce.
Prof. Beata Kieć-Wilk. Fot. SU w Krakowie
Prof. Beata Kieć-Wilk wyjaśniła, że ASMD to wrodzone, genetyczne schorzenie metaboliczne, które polega na mutacji uszkadzającej funkcjonowanie jednego z enzymów rozkładającego sfingomielinę. W efekcie – jak zaznaczyła – w organizmie pacjenta nie dochodzi do rozkładania się tego związku, co prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń m.in. w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.
– Manifestacja objawów jest bardzo szeroka. 90 proc. pacjentów ma powiększoną śledzionę, i to nawet 90-krotnie. Dochodzi też do powiększenia wątroby i upośledzenia jej funkcji, a nawet do jej zwłóknienia i marskości. Pacjenci mają małopłytkowość, co objawia się częstszym siniaczeniem i krwawieniem z błon śluzowych – wymieniła.
Dodała, że część pacjentów cierpi z powodu objawów neurologicznych, takich jak opóźnienie rozwoju w niemowlęctwie, zaburzenie napięcia mięśniowego i padaczka.
– Jeżeli choroba nie jest leczona, objawy postępują. Z czasem stan pacjenta się pogarsza. Szacuje się, że ASMD skraca oczekiwaną długość życia pacjenta średnio o około 50 proc. – mówiła.
Prof. Kieć-Wilk podkreśliła, że ASMD jest chorobą bardzo rzadką – występuje raz na 250 tys. urodzeń; to 50 razy rzadziej niż SMA, 48 razy rzadziej niż mukowiscydoza i 5 razy rzadziej niż choroba Gauchera. – W Polsce, według naszej wiedzy, mamy 25 zdiagnozowanych pacjentów – stwierdziła.
Dodała, że choroba ta dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zaznaczyła, że nieleczone ASMD sprawia, że dorośli pacjenci borykają się z wieloma powikłaniami.
– Poza marskością wątroby, może się u nich rozwinąć m.in. śródmiąższowa choroba płuc, co objawia się uczuciem duszności i zaburzoną tolerancją wysiłku. Pacjenci skarżą się na ciągłe uczucie zmęczenia, mają podwyższony poziom cholesterolu, co z kolei powoduje, że częściej występują u nich na zawały i udary – wyjaśniła.
Dodała, że część pacjentów boryka się także z objawami ze strony układu kostnego, czego efektem może być rozwój osteoporozy. Z kolei, jeżeli dojedzie do powikłań neurologicznych, pacjenci mogą chorować na lekooporną padaczką, a – w cięższych przypadkach – mieć obniżony iloraz inteligencji.
Prof. Kieć-Wilk zaznaczyła, że do niedawna lekarze mogli jedynie łagodzić objawy choroby, jednak w 2022 r. w Unii Europejskiej został zarejestrowany nowy, skuteczny lek, któremu w 2023 r. FDA przyznało status terapii przełomowej. Zastrzegła, że kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej.
– Chodzi o terapię enzymatyczną – olipudazę alfa. Idea jest bardzo prosta: skoro u podłoża choroby leży brak enzymu, to rozwiązaniem jest zsyntetyzowany enzym, który drogą dożylną jest podawany pacjentom. Lek należy podawać pacjentom co dwa tygodnie przez całe życie. Jest to leczenie przyczynowe i – co potwierdzają wyniki badań – bardzo skuteczne – powiedziała.
Według prof. Kieć-Wilk leczenie zmniejsza nagromadzenie sfingomieliny w narządach takich jak śledziona, wątroba i szpik kostny. – Już po okresie 6-12 miesięcy po rozpoczęciu terapii, wątroba i śledziona pacjentów wracała do normalnych rozmiarów, zmniejszała się małopłytkowość i obniżał się poziom cholesterolu – stwierdziła.
Zastrzegła, że lek nie przenika przez barierę krew-mózg, dlatego nie powoduje zmniejszenia się objawów neurologicznych.
Prof. Kieć-Wilk zaznaczyła, że w Polsce terapia olipudazą alfa jak dotąd nie jest refundowana. – Trwają rozmowy na ten temat. Pokładamy dużą nadzieję w tym, że może w tym roku ten lek będzie refundowany i dostępny dla naszych pacjentów – mówiła.
Organizatorem konferencji było Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich rodzin. Założycielka stowarzyszenia Anna Kępczyńska zaznaczyła, że na ASDM choruje jego 6-letni syn, dla którego wraz z mężem jest rodziną zastępczą.
Podkreśliła, że pierwszą diagnozą, jaką lekarze postawili synowi, była śmiertelna choroba Niemanna-Picka, jednak rok temu została postawiona kolejna diagnoza, która dała nadzieję.
Dodała, że obecnie chłopiec rozwija się prawidłowo: chodzi do przedszkola, jeździ na nartach, na rowerze, pływa i uczy się języka angielskiego, a jedynymi objawami choroby są powiększone wątroba i śledziona oraz częste krwawienia z nosa.
– Trochę się czujemy, jakbyśmy żyli na tykającej bombie. Staramy się odsuwać od siebie tę wizję, że syn może umrzeć. Na co dzień wydaje się, że wszystko jest w porządku, nic się nie dzieje, jednak obawiam się, że pewnego dnia nagle obudzimy się z objawami, których nikt nam nigdy nie opisał, na przykład dojdzie do niewydolności oddechowej – mówiła.
– Jeżeli brakuje w organizmie enzymu, to go podajmy i sprawmy, żeby choroba nie posuwała się do przodu – zaapelowała.
