Stwardnienie rozsiane kojarzy się głównie z chorobą osób dorosłych, tymczasem w Polsce żyje kilkaset dzieci i nastolatków z tą diagnozą. U młodych pacjentów SM jest bardziej aktywne niż u większości dorosłych, ale ich układ nerwowy ma większe zdolności regeneracyjne, a odpowiednio wcześnie wdrożone leczenie może znacząco spowolnić rozwój choroby. Problemem pozostaje jednak ograniczony dostęp do nowoczesnych, wysoko skutecznych terapii.
Prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn. Fot. mat. pras.Marta Koton-Czarnecka: Jak często w Polsce diagnozuje się stwardnienie rozsiane u dzieci i młodzieży? Ilu młodych pacjentów dotyczy ta choroba?
Prof. Barbara Steinborn: Stwardnienie rozsiane u osób poniżej 18. roku życia jest chorobą rzadką. Na świecie szacuje się, że dotyczy około 30 tys. dzieci i młodzieży, co stanowi niewielki odsetek wszystkich chorych na SM, których globalnie jest to około 2,8 miliona. Badania wskazują, że od 2,5 do 7% pacjentów chorych na SM ma pierwsze objawy przed ukończeniem 18. roku życia. W Polsce, pod kierunkiem prof. Waldemara Broli, przeprowadziliśmy analizę epidemiologiczną, na podstawie danych z 2019 roku. Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynikało, że na dzień 31 grudnia 2019 r. zarejestrowanych było 424 dzieci i nastolatków z rozpoznaniem SM (podczas gdy dorosłych pacjentów było ponad 44 tys.). Najwięcej dzieci z SM było w województwie mazowieckim, co najprawdopodobniej wynikało z faktu, że w tym województwie jest najwięcej ośrodków lecących stwardnienie rozsiane u dzieci. Chorobowość pediatrycznego SM – czyli POMS (Pediatric Onset Multiple Sclerosis) – wynosiła wówczas 5,19 na 100 tys. dzieci i młodzieży. Zapadalność w latach 2010–2019 oscylowała wokół 0,5 przypadku na 100 tys. rocznie.
Średni wiek, w którym rozpoznajemy stwardnienie rozsiane u dzieci, to niecałe 16 lat, ale rozpiętość jest tutaj bardzo duża – od 4. do 18. roku życia. Co ciekawe, czas od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania wynosił średnio 7 miesięcy (rozpiętość od 0 do 62 miesięcy, a więc nawet ponad 5 lat!). Zaobserwowaliśmy, że w populacji przed okresem dojrzewania równie często chorują dziewczynki i chłopcy, natomiast po okresie dojrzewania – zdecydowanie częściej dziewczynki.
Jaki jest najczęstszy przebieg stwardnienia rozsianego u dzieci i młodzieży?
Zdecydowanie dominuje postać rzutowo-remisyjna, która dotyczy około 96% młodych pacjentów. Postacie pierwotnie postępujące są w tej grupie wyjątkowo rzadkie; jeżeli w ogóle się pojawiają, powinny skłaniać do bardzo pogłębionej diagnostyki różnicowej i poszukiwania innych jednostek chorobowych. Generalnie u dzieci, zwłaszcza przed 12. rokiem życia, jesteśmy zobligowani do mocno rozbudowanej diagnostyki różnicowej i musimy wykluczyć m.in. zespoły endokrynologiczne, mitochondrialne, genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, choroby infekcyjne, naczyniowe oraz inne niż SM choroby demielinizacyjne, np. MOGAD.
U około jednej trzeciej dzieci ze stwardnieniem rozsianym początek choroby jest wieloobjawowy. Najczęściej są to zaburzenia widzenia, ale obserwujemy także objawy ruchowe, czuciowe czy móżdżkowe.
Wiemy, że u dzieci rzuty występują częściej niż u dorosłych, ale objawy zwykle szybciej ustępują. Z czego to wynika?
To prawda, roczny wskaźnik rzutów u dzieci jest wyższy niż u dorosłych – badania amerykańskie wskazują, że bez podjęcia leczenia nawet 40% dzieci doświadcza kolejnego rzutu w ciągu pierwszego roku od diagnozy, a 60% w ciągu dwóch lat. U dzieci większa jest też tzw. aktywność rezonansowa SM, to oznacza więcej zmian zapalnych w ośrodkowym układzie nerwowym. Wynika to z tego, że u dzieci i młodzieży dominują mechanizmy zapalne, natomiast procesy neurozwyrodnieniowe, które są typowe dla dorosłych pacjentów, pojawiają się znacznie później. Warto jednak wiedzieć, że młody układ nerwowy ma znacznie większe zdolności kompensacyjne i regeneracyjne, dlatego nawet ciężkie rzuty często ustępują szybko i niemal całkowicie po wdrożeniu leczenia przeciwzapalnego. Młodzi pacjenci reagują też bardzo dobrze na leczenie przewlekłe, modyfikujące przebieg, dzięki czemu dziś możemy hamować także u nich aktywność rzutową i rezonansową choroby, jak również postęp niepełnosprawności. W przypadku dzieci, podobnie jak u pacjentów dorosłych, kluczowe jest jak najwcześniejsze i jak najskuteczniejsze leczenie – po to, aby maksymalnie opóźnić postęp SM.
Z jakimi postawami wobec choroby i terapii spotyka się Pani najczęściej u młodzieży? Czy bunt jest dużym problemem?
Paradoksalnie – w naszej klinice nie obserwujemy silnego buntu u naszych młodych pacjentów. Być może dlatego, że bardzo uważnie prowadzimy z nimi rozmowy. Nie mówimy im od razu pierwszego dnia: „to choroba na całe życie”. Dajemy im czas, rozmawiamy etapami, włączamy w te rozmowy rodziców i psychologa. Młodzi pacjenci są bardzo świadomi i chętnie angażują się w proces leczenia, zwłaszcza gdy mają poczucie współdecydowania.
Jak dziś wygląda leczenie dzieci i młodzieży z SM w Polsce?
Działamy w ramach programu lekowego B.29, który niestety nadal ma poważne ograniczenia wiekowe. Do 10. roku życia możemy stosować interferony i octan glatirameru. Od 10. roku życia – teriflunomid lub fingolimod, a od 12. roku życia – fumaran dimetylu oraz w drugiej linii leczenia natalizumab. Pozostałe terapie, w tym terapie wysoko skuteczne HET, są zarejestrowane dopiero od 18. roku życia, co bywa bardzo frustrujące, zwłaszcza gdy pacjentowi niewiele brakuje do osiemnastki, a choroba jest bardzo aktywna.
Czy badania kliniczne zmieniają sytuację tych pacjentów?
Zdecydowanie tak. W kilku ośrodkach w Polsce prowadzimy badania kliniczne z zastosowaniem nowoczesnych, wysoko skutecznych terapii u młodzieży. Aktualnie nasz ośrodek uczestniczy w badaniu klinicznym z okrelizumabem, czyli lekiem podawanym raz na pół roku dożylnie. Młodzi pacjenci bardzo chętnie biorą udział w tym badaniu, a wyniki są obiecujące. Dlatego liczymy, że wkrótce okrelizumab będzie dostępny rutynowo również dla dzieci i młodzieży.
Dlaczego forma podawania leczenia jest tak ważna u młodych pacjentów?
Młody człowiek nie chce czuć się chory, a codzienne przyjmowanie leku przypomina o chorobie. Terapie podawane rzadziej – na przykład raz na pół roku – są dla pacjentów znacznie bardziej akceptowalne. Ponadto nastolatek, który musi codziennie pamiętać o tabletce, po prostu może zapominać o jej zażyciu. A nieregularność leczenia oznacza większą aktywność choroby, więcej rzutów i szybszy postęp zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Dlatego sposób podania leku ma ogromne znaczenie zarówno dla skuteczności terapii, jak i dla jakości życia pacjentów.
Jakie zmiany w systemie opieki nad dziećmi i młodzieżą z SM uważa Pani dziś za najpilniejsze?
Przede wszystkim lepszy i wcześniejszy dostęp do terapii o wysokiej skuteczności. Musimy odejść od starego, nieaktualnego już paradygmatu, że dzieci powinny otrzymywać łagodniej działające leki. Druga bardzo istotna kwestia to edukacja, zwłaszcza dotycząca szczepień. Szczepienia są bezpieczne, konieczne, nie osłabiają skuteczności leczenia i nie wywołują SM. Musimy o tym jasno mówić zarówno rodzicom, jak i pacjentom. Jako Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych opublikowaliśmy w ubiegłym roku kompleksowe rekomendacje dotyczące szczepień w chorobach neurologicznych u dzieci, na które można się powoływać w takich rozmowach. I wreszcie – niezbędna jest poprawa dostępu do profesjonalnego wsparcia psychologicznego, które jest nieodłącznym elementem leczenia choroby przewlekłej u młodego człowieka.
Rozmawiała Marta Koton-Czarnecka
Prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn – neurolog i epileptolog, lekarz specjalista neurologii dziecięcej. Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Specjalistka w dziedzinie neurologii dziecięcej, epileptologii, neurofizjologii i neurologii rozwojowej. Wieloletnia przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Redaktor Naczelna czasopisma Neurologia Dziecięca. Członek Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Epileptologii.
