Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka


specjalista dermatologii i wenerologii
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Fot. pixabay.com

Co to jest wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis bullosa hereditaria - EBH) jest grupą genetycznie uwarunkowanych chorób pęcherzowych skóry, której wspólną cechą jest wybitna wrażliwość skóry na urazy. Choroby te są wynikiem mutacji genów, w większości już scharakteryzowanych, kodujących cząsteczki adhezyjne lub inne białka strukturalne warunkujące połączenie naskórka i skóry. Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób niejednorodnych pod kątem obrazu klinicznego, których przebieg zależny jest od stopnia uszkodzenia określonej cząsteczki adhezyjnej, od jej lokalizacji w komórce i pełnionej funkcji.

Do niedawna na podstawie wyników badań za pomocą mikroskopu elektronowego wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzielono na odmiany śródnaskórkowe, czyli postać zwykłą pęcherzowego oddzielania się naskórka (epidermolysis bullosa simple – EBS) i odmiany podnaskórkowe, zależne od defektów rozmaitych cząsteczek adhezyjnych błony podstawnej. W podnaskórkowych odmianach wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka pęcherze tworzą się w lamina lucida (tzw. postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka; junctional epidermolysis bullosa – JEB) albo poniżej lamina densa (tzw. postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka – dystrophic epidermo lysis bullosa – DEB). Obecnie klasyfikacja wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka została rozszerzona o czwartą grupę, do której zaliczamy zespół Kindlera. W tej ostatniej grupie pęcherze mogą tworzyć się na różnych poziomach granicy skórno-naskórkowej.

Jak często wystęuje wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób rzadko występujących. Od wielu lat w licznych krajach tworzy się rejestry chorych na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Największy z nich w USA obejmuje około 3300 osób.

Jakie są objawy wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka?

Wspólną cechą wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka jest występowanie pęcherzy. Poza zmianami skórnymi z wrodzonym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka mogą być związane: próchnica, defekty szkliwa, przykurcze stawów, zrastanie palców, zwężenie przełyku, atrezja odźwiernika, dystrofia mięśniowa. Mogą być również zajęte błony śluzowe jamy ustnej, narządy płciowe czy odbyt. Objawy oczne obejmują zwykle nadżerki, które są bardzo bolesne i mogą goić się z tworzeniem zrostów.

Masywne pęcherze i ubytki naskórka mogą prowadzić do utraty płynów i białka oraz predysponować do rozwoju infekcji bakteryjnych.

Co robić w przypadku pojawienia się zmian wskazujących na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka jako ciężka choroba wrodzona zwykle jest rozpoznawane we wczesnym okresie życia. W przypadku pojawienia się u niemowlęcia objawów wskazujących na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka należy zgłosić się do pediatry.

W jaki sposób lekarz rozpoznaje wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

W razie objawów klinicznych wskazujących na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka ważną rolę odgrywa diagnostyka molekularna. Kluczowym elementem jest wykrycie mutacji leżącej u podłoża choroby, co potwierdza ostatecznie rozpoznanie klinicznego podtypu choroby i może być w przyszłości podstawą do rozpoczęcia leczenia danego przypadku metodami molekularnymi. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie laboratoria na świecie dysponują pełnym profilem badań, dlatego rozpoznanie podtypu wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka powinno być ustalone na podstawie obrazu klinicznego, wywiadu oraz badań morfologicznych (za pomocą mikroskopu elektronowego i/lub immunofluorescenyjnego mappingu, z molekularną analizą genu podejrzanego o mutację.

Jakie sąmetody leczenia wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka?

Ciężkie postacie wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka wymagają leczenia systemowego, ponieważ zmiany obejmują nie tylko skórę, ale również błony śluzowe. Pacjenci wymagają leczenia wielospecjalistycznego w ośradkach dermatologicznych z odpowiednim doświadczeniem. wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób, w której nie ma leczenia przyczynowego. Celem terapii jest pomoc pacjentowi w prowadzeniu jak najbardziej normalnego życia.

Co zrobić, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Kiedy postawi się dokładną diagnozę i określi typ mutacji, można zidentyfikować sposób dziedziczenia i ocenić ryzyko u kolejnego rodzeństwa.

31.08.2017

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?