Pytanie nadesłane do redakcji
Czy badania genetyczne - gen HLA DQ2/DQ8 - potwierdzają wstępną diagnozę celiakii? Czy takie badanie można zrobić w poradniach genetycznych bezpłatnie, jeśli choroba występuje w rodzinie?
Odpowiedziała
lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Celiakia (nazywana inaczej chorobą trzewną) jest genetycznie uwarunkowaną enteropatią zapalną jelita cienkiego wywołaną trwałą nietolerancją glutenu. Objawy celiakii obejmują bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, zaburzenia wzrostu oraz objawy wynikające z zaburzonego wchłaniania składników pokarmowych (np. niedokrwistość, osteopenię, osteoporozę). Mogą wystąpić także objawy pozajelitowe, takie jak depresja, bóle kostno-stawowe i niepowodzenia położnicze. Może się zdarzyć, że objawy jelitowe w ogóle nie występują lub są jedynie słabo wyrażone, a dominują objawy pozajelitowe. Szacuje się, że na tę chorobę cierpi około 1% populacji. Celiakia może się ujawnić zarówno w wieku dziecięcym, jak i u osób dorosłych.
Choroba ma podłoże genetyczne i występuje u osób predysponowanych. Celiakia występuje u osób z pewnymi antygenami zgodności tkankowej (tzw. układem HLA) - HLA DQ2 i/lub DQ8. Inne antygeny HLA praktycznie wykluczają wystąpienie celiakii.
HLA DQ2 występuje w około 90-95% przypadków, a HLA DQ8 w 5-10% przypadków. Potwierdzenie HLA DQ2 i/lub HLA DQ8 nie jest równoznaczne z rozpoznaniem celiakii.
HLA DQ 2 i DQ 8 występują u około 30?35% rasy kaukaskiej, ale celiakia rozwinie się zaledwie u 2-5% osób z HLA DQ2 i/lub DQ8. Samo potwierdzenie HLA DQ2 i/lub DQ8 nie stanowi podstawy rozpoznania celiakii, wskazuje jedynie na ryzyko rozwoju tej choroby. Dodatni wynik badania w kierunku HLA oczywiście rozpatruje się łącznie z wynikami innych badań, takich jak oznaczenie miana przeciwciał swoistych dla celiakii czy badania histopatologiczne.
Zgodnie z aktualnymi wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) oznaczenie HLA-DQ2/DQ8 ma znaczenie w kilku przypadkach, takich jak:
- wątpliwości diagnostyczne (brak jednoznacznego rozpoznania lub możliwości wykluczenia celiakii na podstawie oznaczenia miana przeciwciał i/lub badania mikroskopowego),
- duże prawdopodobieństwo rozpoznania celiakii, gdy rozważa się odstąpienie od wykonania biopsji,
- wykluczenia celiakii (oraz ryzyka wystąpienia tej choroby) u chorych z grupy ryzyka choroby trzewnej.
Badania genetyczne są powszechnie dostępne. Według prof. Szajewskiej "w praktyce wykonuje się je tylko w niejasnych przypadkach". O konieczności wykonania takiego badania decyduje gastroenterolog na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych.
Do poradni genetycznej konieczne jest skierowanie. Na podstawie wywiadu genetyk decyduje o konieczności wykonywania badań genetycznych.
Piśmiennictwo:
Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R. i wsp.: The ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis: ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2012; 54: 136-160.Kneepkens C.M.F., von Blomberg B.M.E.: Clinical practice. Coeliac disease. Eur. J. Pediatr. 2012; 171: 1011-1021.
Szajewska H., Chmielewska A., Dziechciarz P., Patro B.: Pytania do eksperta. Celiakia. Medycyna Praktyczna - Pediatria 03/2012
