Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i jedną z rzadziej diagnozowanych w Polsce. Szacuje się, że ledwie 1 proc. pacjentów wie o swoim schorzeniu, które prowadzi do przedwczesnych zawałów i stokrotnie zwiększa ryzyko zgonu w młodym wieku.
Fot. Marcin Wojciechowski / Agencja Gazeta
Magdalena Miara-Kosewska o wysokim poziomie cholesterolu dowiedziała przy okazji badań okresowych do pracy.
- Zrobiłam badania, oznaczyłam poziom LDL. Powtórzyłam to kolejnego dnia, bo stwierdziłam, że musiało dojść do pomyłki. Wynik jednak potwierdził się – LDL ponad 422. Był to dla mnie szok. Jestem osobą młodą, aktywnie żyjącą, zdrowo się odżywiającą, niepalącą, uprawiającą intensywnie sport. Stwierdziłam, że to nie mogą być moje wyniki. Wysoki poziom cholesterolu kojarzył mi się raczej z osobami otyłymi, palącymi, spędzającymi całe dnie przed telewizorem. Poszłam do lekarza, który nie skojarzył jednak wyników z hipercholesterolemią rodzinną – opowiada pacjentka. – Po narodzinach syna kardiolog, do którego trafiłam, zaproponował, że powinnam skierować się do ośrodka, który zajmuje się hipercholesterolemią rodzinną. Był to pierwszy lekarz, który skojarzył śmierć mojego taty z moim wysokim poziomem cholesterolu.
Ojciec pani Magdaleny zmarł w wieku 47 lat z powodu zawału. Później okazało się, że na hipercholesterolemię rodzinną choruje także 9-letnia córka pani Magdaleny, jak również jej siostra. Dzisiaj cała trójka jest pod opieką specjalistów.
W tym przypadku udało się skojarzyć problemy pacjentki z historią rodzinną i w efekcie zdiagnozować problem. Kłopot w tym, że w Polsce dzieje się to zbyt rzadko.
- To jest jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Występuje w populacji w tej części Europy z częstością 1 na 500, co powoduje, że w naszym kraju spodziewamy się ok. 200 tys. chorych. Niestety choroba ta jest bardzo rzadko diagnozowana i, co za tym idzie, rzadko leczona. Nieświadomi ludzie funkcjonują z ogromnym zagrożeniem zawału. Gdybyśmy wcześniej tę chorobę rozpoznawali, bylibyśmy w stanie skutecznie zapobiegać wielu zawałom, udarom i przedwczesnym zgonom– wyjaśnia dr hab. Marcin Gruchała z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
W Europie liderem w diagnozowaniu hipercholesterolemii rodzinnej jest Holandia, gdzie nawet 90 proc. przypadków jest rozpoznawanych. Dobrymi wynikami mogą pochwalić się również kraje skandynawskie.
- W wielu krajach jest jednak problem z diagnostyką, co wynika z niskiej świadomości zarówno lekarzy, jak i społeczeństwa. Spodziewamy się, że w Polsce jest ok. 200 tys. chorujących osób. Według mojej wiedzy szacuję, że mamy zdiagnozowanych od 1,5 tys. do 2 tys. pacjentów. To wciąż jest poniżej 1 proc. osób, które powinny być zidentyfikowane i leczone – mówi dr hab. Gruchała i dodaje: - Ekspozycja na cholesterol u człowieka 45-letniego z tym schorzeniem odpowiada mniej więcej ekspozycji 70-latka. Można zatem powiedzieć, że stan naczyń wieńcowych, stan innych tętnic u 45-latka może być taki, jak u osoby w bardzo zaawansowanym wieku.
Wizja przedwczesnego zawału
- Ta nieprawidłowość uwarunkowana genetycznie skupia się przede wszystkim na chorobie wieńcowej, czyli miażdżycy tętnic wieńcowych, która predysponuje do zawałów – przestrzega prof. Zbigniew Kalarus, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego i przedstawia dane: 10 proc. wszystkich zawałów w Polsce przechodzą osoby do 50 roku życia.
Ryzyko zgonu z powodu hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów w wieku 20 – 40 lat jest 100-krotnie wyższe niż u osób zdrowych. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi aż 50 proc.
- Wiemy już dobrze, jakim czynnikiem ryzyka jest nadciśnienie tętnicze, wiemy jakim czynnikiem, jeśli chodzi o prewencję pierwotną i wtórną, jest cukrzyca. Natomiast przez lata przyjmujemy pacjentów z bardzo wysokimi poziomami cholesterolu, a lekarze często machają ręką i mówią: „proszę zastosować dietę i nie będzie problemu”. Mamy w tej chwili dowody, że hipercholesterolemia jest niezależnym czynnikiem powstawania zawału mięśnia sercowego – dodaje prof. Maciej Banach, prezes Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
I to właśnie przedwczesny zawał w rodzinie powinien być powodem alarmu dla jej członków.
- Może być taka sytuacja, kiedy trafia do szpitala czterdziestoparolatek z zawałem serca czy udarem mózgu. Staramy się znaleźć przyczynę, oznaczamy cholesterol, on jest bardzo wysoki, mamy bardzo wysoki poziom LDL-u w lipidogramie – powyżej 200, nabieramy podejrzenia, że jest to hipercholesterolemia rodzinna – mówi dr Gruchała. – Możemy wykonać badanie genetyczne i potwierdzić diagnozę. Ale to jest późne rozpoznanie, bo już jest zawał, są jego konsekwencje, jest zagrożenie zgonem, inwalidztwem. To, co należy zrobić, jeżeli chory przeżyje ten ostry okres, to starać się, aby to się nie powtórzyło. I oczywiście zdiagnozować rodzinę. Chcielibyśmy dojść do sytuacji, kiedy rozpoznajemy tę chorobę zanim jeszcze doprowadzi do tych groźnych powikłań. Chodzi o to, żebyśmy byli w stanie w społeczeństwie zidentyfikować osoby z hipercholesterolemią rodzinną, czyli osoby najwyższego ryzyka, którym jesteśmy w stanie skutecznie pomóc.
Alarmujące powinny być wysokie wartości cholesterolu – w przypadku dorosłych, poziom cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl (lub cholesterolu LDL 200 mg/dl), w przypadku dzieci powyżej 230 mg/dl.
Pacjent najwyższego ryzyka
- Pacjent z rodzinną hipercholesterolemią jest z założenia pacjentem najwyższego ryzyka, w związku z tym dążymy u tych pacjentów do jak najniższych poziomów cholesterolu LDL. Jeżeli mamy pacjenta, u którego jeszcze nie rozpoznano choroby niedokrwiennej serca, dążymy do wartości LDL poniżej 100 mg/dl, natomiast jeżeli choroba jest już rozpoznana, do wartości poniżej 70 mg/dl. Dopiero co wróciliśmy z największego zjazdu kardiologiczego w Londynie, na którym przedstawiono dane kliniczne, które mówią o tym, że im niżej tym lepiej, i nie ma ryzyka powikłań związanych z niskimi poziomami cholesterolu. Sądzę, że w najbliższym czasie będziemy starali się obniżać do poziomu poniżej 50 mg/dl – mówi prof. M. Banach.
Żeby jednak lekarze mogli zacząć działać, muszą zdiagnozować pacjentów, a żeby zdiagnozować pacjentów, konieczne jest podniesienie świadomości występowania hipercholesterolemii rodzinnej w społeczeństwie i w środowisku lekarskim. Taki cel postawiło sobie Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku. Stowarzyszenie po raz drugi organizuje Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który zaplanowano, podobnie jak na całym świecie, na 24 września.
