Wielotorbielowatość nerek to grupa wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie chorób, w których przebiegu dochodzi do występowania w nerkach licznych torbieli, które upośledzają ich działanie i prowadzą do niewydolności. Rozpoznanie zwykle ustala się podczas USG brzucha wykonywanego z innych przyczyn. Leczenie jest przede wszystkim objawowe i wspomagające.
Co to jest wielotorbielowatośc nerek i jakie są jej przyczyny?
Wielotorbielowatość nerek to uwarunkowane genetycznie występowanie licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Jest to grupa chorób wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie i może występować rodzinnie (występuje u członków rodziny w kilku pokoleniach) lub sporadycznie (tzn. u nikogo w rodzinie dotychczas choroby nie stwierdzano). W trakcie rozwoju płodowego nerek powstaje w nich ogromna liczba mikroskopijnych torbieli, które z czasem w różnym tempie się powiększają (jedne szybko, inne bardzo powoli).
Jak często występuje wielotorbielowatość nerek?
Postać autosomalna dominująca wielotorbielowatości nerek (nazwa oznacza sposób dziedziczenia choroby) jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą nerek i występuje z częstością 1/800–2500 urodzeń i zwykle jest wykrywana między 10. a 30. rokiem życia.
Postać autosomalna recesywna występuje z częstością około 1/20 000 urodzeń i ujawnia się już u niemowląt, a czasem bywa wykrywana prenatalnie.
Wielotorbielowatość nerek – dziedziczenie
Najczęściej występuje postać autosomalna dominująca wielotorbielowatości nerek, co oznacza, że wystarczy jedna kopia wadliwego genu – dziecko może mieć jednego chorego rodzica i odziedziczyć chorobę i nie jest to związane z płcią. Przy każdej ciąży w takim przypadku, kiedy jeden rodzic jest chory, a drugi zdrowy, ryzyko dla dziecka wynosi 50%. Należy jednak pamiętać, że około 10–15% chorych ma tzw. mutację de novo, czyli pojawiającą się po raz pierwszy u danej osoby, mimo że rodzice są zdrowi.
Postać autosomalna recesywna, która jest rzadsza, dziedziczy się w bardziej skomplikowany sposób. Aby zachorować, potrzebne są dwie kopie wadliwego genu, jednak rodzice mogą mieć jeden „chory” i jeden „zdrowy” gen i wówczas sami nie chorują, ale są nosicielami (mogą o tym nie wiedzieć). Jeśli dwa „chore” geny – od matki i ojca spotkają się, to wówczas dziecko będzie chore. Jeśli dziecko odziedziczy jeden „chory” i jeden „zdrowy” gen, to nie zachoruje, ale będzie nosicielem i potencjalnie może przekazać chorobę swojemu potomstwu. Płeć dziecka nie ma znaczenia.
Jak się objawia wielotorbielowatość nerek?
Najczęściej przez wiele lat choroba przebiega bez objawów i stosunkowo często wykrywa się ją przypadkowo w trakcie wykonywania badań obrazowych narządów jamy brzusznej z innych powodów.
Typowym objawem jest ból w okolicy lędźwiowej i krwiomocz, będące następstwem pęknięcia torbieli. U ok. 20% chorych rozwija się kamica nerkowa. Pierwszym objawem może być nadciśnienie tętnicze lub nieprawidłowe wyniki badań moczu lub krwi, które wykonano z innych powodów.
Czytaj też: Czy ból w okolicy lędźwiowej może być spowodowany przez torbiel nerki?
Gdy liczba i wielkość torbieli są tak duże, że dochodzi do zaniku prawidłowego miąższu nerek, rozwija się niewydolność nerek. Zwykle jest to powolny proces i wielu chorych umiera z innych powodów, zanim wystąpi schyłkowa niewydolność nerek, wymagająca leczenia nerkozastępczego. Niekiedy wielotorbielowate nerki są tak duże, że powodują powiększenie obwodu brzucha, uciskają na inne narządy. Mogą wystąpić przepukliny brzuszne.
U części chorych występują również zmiany pozanerkowe:
- torbiele wątroby (u ~90%, bardzo rzadko powodują objawy)
- tętniaki tętnic wewnątrzczaszkowych (u 4–8%)
- torbiele trzustki (prawie zawsze bezobjawowe)
- zastawkowe wady serca
- tętniaki aorty
- uchyłkowatość jelita grubego
- przepukliny brzuszne.
Co robić w razie wystąpienia objawów?
Zawsze należy się zgłosić do lekarza w przypadku wystąpienia:
- krwiomoczu
- bólu w okolicy lędźwiowej lub brzucha
- objawów zakażenia układu moczowego.
Gdy w trakcie badania obrazowego (np. USG) stwierdzono przypadkowo torbiele nerek, to zwykle konieczna jest konsultacja urologiczna lub nefrologiczna.
Jak lekarz stawia diagnozę wielotorbielowatości nerek?
Wielotorbielowatość nerek rozpoznaje się na podstawie badań obrazowych, przede wszystkim USG, stwierdzając liczne torbiele w obu nerkach, które zwykle są również powiększone. Rozpoznanie choroby jest łatwiejsze, jeżeli stwierdzano ją u członków rodziny.
Kiedy wykonuje się badania genetyczne?
Nie wykonuje się powszechnie badań genetycznych u osoby z typowym obrazem klinicznym wielotorbielowatości nerek. Badania takie są przydatne w przypadku niejednoznacznych wyników badań obrazowych u osób, u których w rodzinie nie występowała lub nie wiadomo czy występowała wielotorbielowatość nerek, a także u potencjalnych spokrewnionych żyjących dawców nerki.
Jakie są sposoby leczenia wielotorbielowatości nerek?
Leczenie jest przede wszystkim objawowe i wspomagające, podobnie jak w przewlekłej chorobie nerek. U niektórych osób korzystne może być stosowanie leku – tolwaptanu, który może opóźnić wystąpienie niewydolności nerek i zahamować powiększanie się torbieli. Ze względu na profil bezpieczeństwa jest on jednak stosowany tylko u części pacjentów.
W przypadku ciężkich objawów spowodowanych bardzo powiększonymi nerkami, gdy nie ma innych opcji leczenia, lekarz może zalecić stosowanie analogu somatostatyny (hormonu hamującego wydzielanie innych hormonów, m.in. hormonu wzrostu, insuliny) w celu zwolnienia tempa rozwoju torbieli.
Bardzo ważne jest skuteczne leczenie nadciśnienia tętniczego, tak aby nie przekraczało 130/80 mm Hg. W okresie epizodów bólu i krwiomoczu należy odpoczywać w łóżku i przyjmować leki przeciwbólowe. Chorzy na wielotorbielowatość nerek z niewydolnością nerek wymagającą leczenia nerkozastępczego i są doskonałymi kandydatami do przeszczepienia nerki.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie wielotorbielowatości nerek?
Jest to choroba wrodzona, jak dotychczas bez skutecznego leczenia.
Leczenie wielotorbielowatości nerek trwa do końca życia, ponieważ jest to choroba przewlekła uwarunkowana genetycznie.
Wielotorbielowatość nerek – długość życia
Obecnie uznaje się, że monitorowana i leczona wielotorbielowatość nerek nie wpływa znacznie na długość życia. Choroba może mieć różny przebieg u różnych osób, dlatego też rokowanie jest różne. Szacuje się, że aż ponad 3/4 pacjentów w wieku 50 lat i ponad połowa w wieku 70 lat ma zachowaną czynność nerek. Osoby z wielotorbielowatością nerek są doskonałymi kandydatami na biorców nerki – wielotorbielowatość nie jest choroba autoimmunologiczną i organizm nie będzie niszczył przeszczepionej nerki. W związku z tym nawet w przypadku znacznego uszkodzenia nerek i konieczności przeszczepienia rokowanie po przeszczepieniu jest dobre.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na wielotorbielowatość nerek?
Wielotorbielowatość nerek to choroba wrodzona. Nie ma sposobów zapobiegania zachorowaniu u osób z predyspozycją genetyczną.
