Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego

Co to jest choroba Fabry’ego i jakie są jej przyczyny?

Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, dlatego chorują mężczyźni, gdyż mają oni tylko jeden chromosom X i zawiera on wadę genetyczną. Kobiety mają dwa chromosomy X i zwykle wadliwy gen zawiera tylko jeden chromosom. Są wtedy nosicielkami choroby i przekazują ją potomstwu. Prawdopodobieństwo, że choroba wystąpi u syna wynosi 50%. Prawidłowy gen na drugim chromosomie X chroni kobiety przed rozwojem pełnej choroby, ale łagodne postaci mogą u nich występować.

U chorych z całkowitym brakiem alfa-galaktozydazy A w tkankach i we krwi choroba przebiega ciężko i występują poważne powikłania ze strony mózgu, nerek i serca. Jeżeli niedobór enzymu nie jest całkowity (we krwi stwierdza się jego obecność), przebieg choroby jest łagodniejszy, a powikłania występują w późniejszym wieku i nie są tak ciężkie.

Jak często występuje choroba Fabry’ego?

Choroba Fabry’ego jest jedną z częstszych metabolicznych chorób wrodzonych. Typowa postać choroby występuje u około 1 na 50 tysięcy mężczyzn. Łagodne postaci mogą być częstsze, ale nie są rozpoznawane.

Jak się objawia choroba Fabry’ego?

U chłopców pierwsze objawy choroby występują już w dzieciństwie. W najcięższych postaciach dziecko może mieć grube rysy twarzy. Z czasem pojawiają się bóle rąk i nóg oraz nadmierna wrażliwość na ból. Bóle są ostre, zwykle piekące lub „parzące” i pojawiają się pod wpływem zmiany temperatury otoczenia, wysiłku fizycznego, ekspozycji na światło słoneczne oraz w innych okolicznościach.

Na pełny obraz choroby składa się wiele objawów i nieprawidłowości różnych narządów:

  • na skórze występują liczne grudki różnej wielkości, koloru od ciemnoczerwonego do brunatnoczarnego, określane mianem angiokeratoma. Mogą być obecne w każdym regionie ciała, ale zwykle najliczniejsze są na pośladkach, udach, pachwinach oraz podbrzuszu. Są to zmiany głównie kosmetyczne, niesprawiające dolegliwości i niegrożące powikłaniami. Innym objawem ze strony skóry jest zmniejszone pocenie się.
  • choroba nerek, która objawia się początkowo białkomoczem i z czasem prowadzi do niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego. Objawy choroby nerek zwykle pojawiają się w drugiej i trzeciej dekadzie życia.
  • objawy ze strony mózgu o różnym charakterze. Najbardziej typowe i niebezpieczne są udary mózgu, które występują zwykle w czwartej dekadzie życia, jednak mogą występować wcześniej. Inne zaburzenia neurologiczne to napadowe bóle kończyn (opisane wyżej) oraz zaburzenia psychiczne lub zaburzenia osobowości.
  • objawy choroby serca, które zwykle pojawiają się w czwartej dekadzie życia. Może to być choroba niedokrwienna serca, przerost serca, zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca.
  • objawy ze strony oczu. Zwykle są to zmętnienia soczewki, a nawet wczesna zaćma.
  • objawy choroby przewodu pokarmowego, zwykle biegunki, ale mogą występować bóle brzucha, nudności i wymioty.

Jeżeli choroba wystąpi u kobiety, to objawy zwykle rozwijają się w późniejszym okresie życia i są łagodniejsze. Rzadko występują ciężkie powikłania, takie jak udary mózgu czy niewydolność nerek.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów choroby Fabry’ego?

Pierwsze objawy choroby Fabry’ego, takie jak napadowe bóle, bywają na tyle alarmujące, że rodzice zawsze szukają pomocy lekarskiej.

Często pacjenci z chorobą Fabry’ego zgłaszają się po pomoc do lekarzy różnych specjalności z różnymi objawami i dolegliwościami. Często te objawy są niecharakterystyczne i ostateczne rozpoznanie bywa ustalane późno.

Jeżeli choroba Fabry’ego występuje w rodzinie, to w razie wszelkich nowych objawów chorobowych należy zgłosić się do lekarza i poinformować go o występowaniu tej choroby u członka rodziny.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby Fabry’ego?

Choroba ma wiele różnych objawów i lekarze różnych specjalności mogą podejrzewać jej występowanie. Często rozpoznawana jest przez neurologa po wystąpieniu udaru mózgu u młodego mężczyzny, przez nefrologa po wystąpieniu choroby nerek lub przez dermatologa na podstawie charakterystycznych zmian na skórze.

Gdy wiadomo, że choroba występuje w rodzinie, można ją wcześnie rozpoznać u innych członków rodziny, zwłaszcza mężczyzn, gdy tylko wystąpią pierwsze jej objawy.

Chorobę Fabry’ego można stwierdzić już u płodu, wykonując badania prenatalne. Zwykle u pacjenta wykonuje się szereg badań, aby ocenić ewentualne uszkodzenie różnych narządów. W przypadku udaru mózgu wykonuje się badania obrazowe, takie jak TK czy rezonans magnetyczny. W przypadku choroby serca wykonuje się EKG, echokardiografię, a niekiedy także koronarografię. Choroba nerek objawia się początkowo białkomoczem, krwinkomoczem, a później zwiększonym stężeniem kreatyniny we krwi. Charakterystyczna dla choroby Fabry’ego jest obecność w moczu tzw. krzyży maltańskich, które są złogami sfingolipidów. Okulista może stwierdzić zmętnienia soczewki lub zaćmę.

Obecność opisanych wyżej objawów z różnych narządów, zwłaszcza jeżeli są typowe, pozwala z dużą pewnością rozpoznać chorobę. Pewne rozpoznanie wymaga jednak wykazania niedoboru lub braku alfa-galaktozydazy A we krwi, leukocytach lub hodowanych fibroblastach.

Jakie są metody leczenia choroby Fabry’ego?

Obecnie możliwe jest leczenie choroby Fabry’ego polegające na regularnym podawaniu enzymu, którego brak jest przyczyną choroby. Dostępne są dwie substancje lecznicze, agalzydaza alfa (nazwa handlowa Replagal) oraz agalzydaza beta (nazwa handlowa Fabrazyme). Są to białka identyczne z ludzkim enzymem alfa-galaktozydozą produkowane metodami inżynierii genetycznej w hodowlach komórek. Obydwa leki podaje się dożylnie co 2 tygodnie. Systematyczne podawanie enzymu powoduje, że choroba postępuje wolniej, a niekiedy nawet dochodzi do poprawy, zwłaszcza w zakresie uszkodzenia nerek i serca, poprawy krążenia mózgowego oraz zmniejszenia bólów. Gdy choroba jest bardzo zaawansowana, efekty leczenia mogą być niewielkie. W czasie podawania powyższych leków mogą występować działania niepożądane, takie jak dreszcze, gorączka, uczucie zimna, nudności, wymioty, ból głowy.

W leczeniu napadowych bólów spowodowanych chorobą Fabry’ego stosuje się leki działające na układ nerwowy, takie jak karbamazepina lub fenytoina. Mogą one zapobiegać i zmniejszać napady bólu.

Aby zapobiegać udarom mózgu, zaleca się przyjmowanie leków przeciwpłytkowych, takich jak aspiryna, klopidogrel lub tiklopidyna lub leków przeciwkrzepliwych – warfaryna lub acenokumarol.

Z powodu uszkodzenia serca konieczne może być leczenie niewydolności serca i zaburzeń rytmu. W ciężkich uszkodzeniach serca konieczna może być operacja kardiochirurgiczna (np. wymiana zastawki serca) lub wszczepienie rozrusznika serca.

Postępująca choroba nerek prowadzi do ciężkiej niewydolności nerek i konieczności leczenia dializami lub przeszczepienia nerki. Przeszczepienie nerki jest najlepszą metodą leczenia, jednak z czasem nowa nerka również ulega uszkodzeniu przez chorobę Fabry’ego.

Guzki skórne można usuwać (np. laserowo), jeżeli sprawiają dolegliwości lub ze względów kosmetycznych.

W przypadku zaćmy wykonuje się operację wymiany soczewki oka na sztuczną.

Ze względu na rozwój choroby serca oraz ryzyko udarów mózgu w młodym wieku szczególnie ważny jest zdrowy styl życia, czyli unikanie palenia tytoniu, nadużywania alkoholu, unikanie słonej żywności, utrzymywanie prawidłowej masy ciała oraz regularny ruch.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby Fabry’ego?

Wyleczenie choroby Fabry’ego jest niemożliwe, gdyż jest spowodowana wadą genetyczną. Regularne podawanie enzymu jedynie spowalnia postęp choroby i ogranicza niektóre jej objawy.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia choroby Fabry’ego?

Leczenie trwa do końca życia.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na chorobę Fabry’ego?

Choroba Fabry’ego ma charakter wrodzony i nie ma metod zapobiegania jej rozwojowi.

29.06.2017
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?