Uważa się, że nawet 50% pacjentów, którzy trafiają do szpitala po pierwszej utracie przytomności z drgawkami nie wiedzieli, że to wcale nie był ich pierwszy napad w życiu. Nie uznawali tego, co się im działo wcześniej za objaw padaczki. A są też napady, które zdarzają się we śnie. Gdy ktoś sypia sam, to nikt z jego bliskich się nie zorientuje, że coś mu dolega – mówi dr Magdalena Bosak, neurolog.
Ewa Stanek-Misiąg: W jakim stopniu powszechne przekonanie o tym jak wygląda atak padaczki, czyli że wiąże się on z gwałtownymi ruchami odpowiada rzeczywistości?
dr Magdalena Bosak: W niewielkim. Napad toniczno-kloniczny, czyli drgawki i utrata przytomności nie jest najczęstszym rodzajem napadu padaczkowego.
Napad padaczkowy jest związany z nieprawidłową aktywnością mózgu, z nieprawidłowymi wyładowaniami bioelektrycznymi. Objawów padaczki może być tyle, ile jest części mózgu nimi dotkniętych. Mamy napady w postaci drgawek jednej kończyny lub połowy ciała przy zachowaniu świadomości, albo w postaci zaburzeń kontaktu, gdy ktoś na chwilę zastyga. To mogą być też różne automatyzmy, czyli ruchy przypominające ruchy celowe, np. oblizywanie ust, przełykanie śliny, mlaskanie, zapinanie guzików, pocieranie rąk o siebie, poklepywanie się po nogach. Jest też szereg objawów niewidocznych dla otoczenia, np. chory odczuwa nagły lęk nie wiadomo z jakiego powodu, drętwieje mu jakaś część ciała, ma poczucie dezorientacji (nie wie, gdzie jest, choć przebywa w znajomym otoczeniu), widzi kolorowe kółka, których nie ma, słyszy dźwięki, których nie ma.
Co ważne, jeden pacjent może mieć kilka rodzajów napadów. Im większą część mózgu obejmują nieprawidłowe wyładowania, tym większa jest manifestacja padaczki, najczęściej ruchowa.
Czy przy tej mnogości objawów padaczki, któryś występuje częściej od innych?
U dorosłych najczęściej jest to nagłe zastygnięcie, brak kontaktu i automatyzmy.
Można pomyśleć, że się ktoś zamyślił?
Tak, i jest to częstym powodem opóźnionej diagnozy. Ani pacjent, ani jego otoczenie nie uważają tego za coś niepokojącego, związanego z chorobą.
Czy długość trwania napadu zależy od jego rodzaju?
Nie, niezależnie od rodzaju napad padaczkowy trwa od kilku sekund do maksymalnie 2-3 minut. Coś, co trwa dłużej z reguły nie jest napadem padaczkowym tylko jakąś inną chorobą. Napady padaczkowe są krótkie. Powtarzające się napady padaczkowe, które ewoluują w tzw. stan padaczkowy zdarzają się bardzo rzadko.
Zwykle świadkowie napadów twierdzą, że trwają one dłużej niż w rzeczywistości. Dotyczy to zwłaszcza napadów drgawkowych. Na pytanie: „ile trwał?” Odpowiadają: „pół godziny”. Dłuży się nam czas, gdy widzimy takie dramatyczne manifestacje choroby. Za napad często brane są też objawy ponapadowe, gdy pacjent jest splątany, senny, zagubiony.
Badanie EEG, podczas którego dochodzi do napadu zawsze pokazuje, że trwa on krótko.
Jak pomóc osobie, która ma drgawkowy napad padaczkowy?
Przede wszystkim trzeba zabezpieczyć pacjenta przed urazem, starać się ochronić jego głowę.
Można próbować podtrzymać go, gdy upada. Podczas drgawek dobrze jest podłożyć coś miękkiego pod głowę, to może być własna ręka, czy kolano.
Nie przytrzymujemy rąk i nóg chorego. To mu w niczym nie pomoże, a może doprowadzić do urazów.
Pod żadnym pozorem nie należy też otwierać zaciśniętych ust. W ten sposób można wyłamać komuś zęby. Nawet jeśli pacjent przygryzie sobie język, czy śluzówkę policzka, to mu się to szybko wygoi, tymczasem wyłamany ząb nie odrośnie, a naprawa uzębienia sporo kosztuje.
Jedyną sytuacją, w której bym ewentualnie interweniowała jest ta, gdy pacjent ma w ustach ciało obce, np. protezę. Ale ryzyko zadławienia jest naprawdę małe.
Co robić po takim napadzie?
Jeśli choremu towarzyszy rodzina, albo ktoś znajomy, można go zostawić pod ich opieką. Oczywiście pod warunkiem, że odzyskał przytomność. Pacjent po napadzie drgawkowym jest senny. Trzeba mu pozwolić odespać ten wielki stres, jakim jest napad dla mózgu.
Bywa, że pacjenci po napadzie są agresywni - nie należy się z nimi siłować, bo to tylko wzmaga agresję. Bywają, że są splątani, chcą uciekać. Mogą wtedy wpaść pod samochód. Powiedziałabym, że trzeba się z chorymi obchodzić jak z małym dzieckiem, pomyśleć za nich.
Jeśli był to pierwszy drgawkowy atak w życiu, chory wymaga diagnostyki szpitalnej.
Padaczka może się przytrafić każdemu?
Tak. Zachorowalność i chorobowość tworzą krzywą przypominającą literę U, która największe wartości ma dla małych dzieci do 1.roku życia i dla osób starszych po 60-70.roku życia.
Jak długo można chorować na padaczkę nie wiedząc o tym?
Moja pacjentka z najdłuższym wywiadem padaczki przed diagnozą chorowała 26 lat. Trafiła do mnie w 46.roku życia po tzw. pierwszym w życiu napadzie padaczkowym. Tak zwanym, ponieważ był pierwszym w jej życiu napadem toniczno-klonicznym, a po zebraniu wywiadu okazało się, że pacjentka ma napady od wielu lat. Miały postać porannych drgawek kończyn górnych, mioklonii. Wyglądało to tak, że nagle podskakiwała jej ręka. Jeśli coś w niej trzymała – np. kubek, czy szczoteczkę do zębów – to upuszczała ten przedmiot. Chora myślała, że to taka poranna niezdarność. A to były napady padaczkowe.
Uważa się, że nawet 50% pacjentów, którzy trafiają do szpitala po pierwszej utracie przytomności z drgawkami nie wiedzieli, że to wcale nie był ich pierwszy napad w życiu. Nie uznawali tego, co się im działo wcześniej za objaw padaczki. A są też napady, które zdarzają się we śnie. Gdy ktoś sypia sam, to nikt z jego bliskich się nie zorientuje, że coś mu dolega.
Jak duża jest rola świadków w postawieniu diagnozy?
Największa. Chory zwykle nic nie pamięta. Dlatego zawsze zapraszam do gabinetu rodzinę pacjenta, najczęściej jest to rodzina – mama, tata, siostra, mąż. To, czego się dowiem od świadków napadów jest dla mnie nieocenione.
Na co podczas napadu zwracać uwagę, żeby relacja jak najbardziej odpowiadała prawdzie? Wydaje się okrutnym filmowanie czyjegoś napadu, ale czy to nie najlepsze rozwiązanie?
Ono wcale nie jest okrutne. Takie nagranie to jest absolutnie bezcenny materiał.
Trzeba obserwować kolor skóry, oczy (czy są zamknięte, czy otwarte), po której stronie zaczęły się drgawki, czy pacjent oddał mocz, czy przygryzł sobie język, czy był splątany. W jakich okolicznościach doszło do napadu. Czy chory stał, siedział, leżał. Czy upadł sztywno, czy wiotko. Czy po napadzie mógł mówić. Jak długo dochodził do siebie.
Zawsze pytamy, czy w rodzinie była padaczka. Często jest to ukrywane.
Nikt nie chce się czuć „winny”?
Ok. 20-30% padaczek to padaczki genetycznie uwarunkowane. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem wielogenowym, czyli to nie jest tak, jak ludzie na ogół myślą, że jakiś gen od taty, czy jakiś gen od mamy prowadzi do choroby, tu dochodzi do splotu wielu nieprawidłowych genów.
Poza tym „genetyczne” nie zawsze znaczy „odziedziczone”. Do mutacji genu może dojść na etapie rozwoju zarodka.
Obecnie jesteśmy w stanie poznać przyczynę 60% przypadków padaczki. Myślę, że za 10 lat będziemy znali przyczynę 80%.
Przyczyna padaczki zależy od wieku chorego?
Tak. U osób starszych po 60.roku życia powodem są najczęściej udary, choroby neurodegeneracyjne, jak choroba Alzheimera. U osób w średnim wieku padaczkę wywołują guzy, zmiany naczyniopochodne. Z tym, że jest okres, w którym padaczka zaczyna się stosunkowo rzadko. U młodzieży między 10. a 20.rokiem życia dominują padaczki uwarunkowane genetycznie. Podobnie u dzieci małych. Tu jeszcze dochodzą uszkodzenia okołoporodowe.
Niestety padaczki u dzieci są często lekooporne.
Wybór leczenia zależy od rodzaju padaczki?
Rozpoznanie rodzaju napadów jest absolutnie kluczowe, jeśli chodzi o wybór leczenia. Te same leki mogą tłumić jeden rodzaj napadów, a nasilać inny.
W przypadku padaczki mówimy o terapii szytej na miarę. Każdy pacjent ma swój lek, wybrany w zależności od rodzaju padaczki, wieku pacjenta, jego płci, chorób współistniejących.
Oprócz wywiadu, który jest podstawą rozpoznania wykonujemy rezonans magnetyczny, żeby sprawdzić czy pacjent nie ma guza, naczyniaka, innej miejscowej choroby wymagającej leczenia. Drugim badaniem jest EEG. EEG służy do diagnostyki rodzaju napadów.
Pacjenci zawsze chcą zobaczyć nieprawidłowość odpowiedzialną za padaczkę. Proszą, żeby im pokazać, w którym to jest miejscu zapisu, albo obrazu. Nie zawsze jest to możliwe. Pytają: „No to jak to jest, w badaniach mi nic nie wychodzi, a pani mówi, że mam padaczkę”. Przy padaczce uwarunkowanej genetycznie nie będziemy nic widzieć w rezonansie. EEG może nam pokazać zmiany napadowe, ale nie musi. Jeśli są one zlokalizowane głęboko w mózgu, to za pomocą elektrod powierzchniowych ich nie wykryjemy. Trzeba by implantować elektrody głębinowe. To jednak robi się tylko w ramach diagnostyki przedoperacyjnej.
Czy diagnoza „padaczka” oznacza zawsze konieczność leczenia?
Leczenia nie wymagają tylko niezwykle rzadkie rodzaje padaczki, np. padaczka rolandyczna, która występuje u dzieci w wieku wczesnoszkolnym. Po 2-5 atakach ta padaczka znika. Nie musimy jej leczyć, ale czasem rodzice bardzo nalegają. Obawiają się o dziecko.
Trudno jest podjąć decyzję o leczeniu, gdy pacjent ma napady raz na 5 lat. Powiedzmy, że można odstąpić od leczenia w przypadku napadów, które bardzo mało upośledzają funkcjonowanie człowieka. Z tym, że nigdy nie wiemy, jakie plany ma choroba. Czy ktoś, kto ma rano napad krótkiego wyłączenia, nie będzie miał wieczorem napadu z drgawkami i utratą przytomności, podczas którego złamie sobie rękę, czy rozbije głowę.
Generalnie po rozpoznaniu padaczki wprowadzamy leczenie.
Czym by Pani chciała leczyć pacjentów w Polsce?
Mamy w Polsce większość dostępnych obecnie leków. Jest ich na rynku ok. 30. To, czy mamy 10 leków, czy 30 nie ma wielkiego znaczenia dla całej populacji pacjentów z padaczką. Pokazały to badania przeprowadzone w Glasgow, w Epilepsy Unit at Glasgow's Western Infirmary, to jest bardzo znany ośrodek o światowej renomie. W 2000 roku rozpoczęto kilkuletnią obserwację pacjentów po rozpoznaniu padaczki. Sprawdzano u ilu wystąpi remisja, czyli ustąpienie napadów, a u ilu padaczka będzie lekooporna. U 35% pacjentów nie udało się osiągnąć remisji, leki nie działały, nadal mieli napady. Badanie powtórzono w 2018 roku na większej grupie chorych. Mimo, że w tym czasie wprowadzono na rynek kilkanaście nowych leków, wynik był dokładnie taki sam. 35% pacjentów miało padaczkę lekooporną.
To znaczy, że leki nowej generacji nie są skuteczniejsze?
Nie. Są natomiast lepiej tolerowane. Dają mniej uciążliwe objawy niepożądane. Nie kłócą się z innymi lekami. Często mają mniejsze działanie teratogenne. Kobiety z padaczką rodzą dzieci, w większości zdrowe. Odpowiedni dobór leków podawanych w ciąży może zminimalizować ryzyko wystąpienia wad u dziecka takiej chorej.
Mam nadzieję, że będę mogła kiedyś leczyć lekami przeciwpadaczkowymi, czyli modyfikującymi przebieg choroby. Na razie dysponujemy lekami, które nazywamy przeciwpadaczkowymi, a są to tak naprawdę leki przeciwdrgawkowe, które hamują rozprzestrzenianie się wyładowań w mózgu, ale przyczyn padaczki nie leczą. Odstawienie leków oznacza powrót napadów.
Czy pacjentów trzeba namawiać do leczenia?
Leczenie jest wyborem pacjenta. Moja rola polega na przestawieniu korzyści i ryzyka. Nie mogę nikogo zmusić do leczenia. Mogę zachęcić, zapewniając np. że gdy po danym leku nie będzie się dobrze czuł, to zmienimy go na inny.
Generalnie pacjenci podejmują leczenie. Problem bywa z młodymi ludźmi. 18-latek, który słyszy: „Musisz spać w nocy, nie możesz chodzić na imprezy, nie możesz pić alkoholu, musisz zażywać regularnie leki” raczej nie będzie nastawiony pozytywnie. Może więc lepiej jest przedstawić mu to tak: „Jesteś chory. Pamiętaj o tym, żeby się wyspać popołudniu, jeśli idziesz na imprezę. Teraz nie możesz pić w ogóle, ale za jakiś czas będziesz mógł odrobinę. Nastaw sobie w komórce przypomnienie, żeby zażyć lek. Jakoś sobie z tym wszystkim poradzimy”. Młodzi ludzie reagują złością, czemu trudno się dziwić. Właśnie się dowiedzieli, że są chorzy i ta choroba będzie trwała wiele lat, albo i całe życie.
Jak często trzeba przyjmować leki?
Najczęściej 2 razy dziennie. Większość leków, którymi dysponujemy w Polsce zażywa się 2 razy dziennie. Nie jestem fanką leków przyjmowanych raz dziennie. Pominięcie jednej dawki oznacza wtedy 48-godzinną przerwę, przy dwóch dawkach, gdy wypadnie jedna, pacjent zachowuje jakieś zabezpieczenie.
Jak długo trwa leczenie?
Najkrócej 3-4 lata i żeby zacząć rozważać przerwanie leczenia, pacjent nie może mieć napadów. Wiemy, że próby odstawienia leków przed upływem 2-3 lat nawet u pacjentów bez napadów obarczone są dużo większym ryzykiem ich nawrotu niż po dłuższym okresie leczenia.
Czasem padaczka wymaga leczenia przez całe życie. Tak jest przy padaczce genetycznie uwarunkowanej. Genu nie naprawimy.
Są padaczki, które leczą się same. Naturalny przebieg choroby doprowadza do jej zniknięcia i niezależnie od tego, czy będziemy ją leczyć, czy nie pacjent np. w wieku 15 lat przestanie mieć napady. Tylko, że do tego czasu w wyniku napadów może doznać wielu urazów.
Wiemy też, że napady mogą generować kolejne, doprowadzając do mikrouszkodzeń mózgu, które nasilają następne napady. Jeśli pacjent przed rozpoczęciem leczenia ma bardzo dużo napadów, to jego szansa na remisję jest mniejsza niż u kogoś, kto przed podjęciem leczenia miał napadów mało.
Padaczka nie jest jednolitą chorobą, to właściwie jest objaw bardzo różnych chorób mózgu i całego ustroju. Inaczej przebiega padaczka genetycznie uwarunkowana, inaczej padaczka po urazie, inaczej padaczka po udarze. Ten brak rozróżnienia prowadzi często do nieporozumień. Pacjentka mówi:
„Moja koleżanka zażywała taki lek i on ją wyleczył”. A potem się okazuje, że koleżanka miała padaczkę uwarunkowaną genetycznie, która ustępuje w wieku 12-13 lat, natomiast pacjentka ma padaczkę po udarze, co oznacza konieczność zażywania leków do końca życia.
W jakich przypadkach rozważa się chirurgiczne leczenie padaczki?
Musi to być padaczka lekooporna i ogniskowa, z ogniskiem - czyli częścią mózgu odpowiedzialną za napad – zlokalizowanym tak, żeby można się było do niego łatwo dostać. Ognisko musi być też na tyle małe i tak położone, żeby usunięcie tego fragmentu nie spowodowało ubytków jak niedowład, czy zaburzenia widzenia. Dobrze zdiagnozowani chorzy z odpowiednim rodzajem padaczki mają fantastyczne przebiegi pooperacyjne bez napadów przez kilka lat. Nawet 70% pacjentów nie ma napadów.
Życie z padaczką oznacza wiele ograniczeń?
Radzę pacjentom, żeby wyobrazili sobie, kiedy rozważają jakąś aktywność, że w jej trakcie tracą przytomność. Czyli nie mogą się wspinać, na siłowni muszą korzystać z takich ciężarów, żeby na nich nie spadły. Basen nie jest przeciwwskazany, ale ja odradzam. Moich dwóch chorych niemal się utopiło. Pływać można tylko pod warunkiem, że pacjentowi cały czas towarzyszy ratownik, a i tak nie ma pewności, że da radę zareagować. Więc czy pływanie jest absolutnie konieczne?
Ale chorzy potrafią mieć naprawdę szalone pomysły. Zostałam kiedyś poproszona o wydanie zgody na skoki ze spadochronem.
Rozmawiała Ewa Stanek-Misiąg
Dr n. med. Magdalena Bosak – specjalista neurolog, pracuje w Klinice i Katedrze Neurologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.
