Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zespół Downa


specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Zespół Downa

Co to jest Zespół Downa i jakie są jego przyczyny?

Zespół Downa to zespół charakterystycznych, choć w różnym stopniu wyrażonych cech, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu poza prawidłowym zestawem 23 par chromosomów w komórkach ciała.

Informacja genetyczna zapisana jest w genach, tysiące genów, ułożonych obok siebie formuje długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. W prawidłowych warunkach w każdej komórce naszego ciała znajdują się chromosomy. Występują one parami: od 1. do 23. pary. W 23. parze umieszczone są chromosomy płciowe: u kobiet dwa chromosomy X (XX), u mężczyzn: jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). W każdej komórce ciała powinno się więc znajdować 46 chromosomów. Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby - trisomia 21. chromosomu.

W rzadkich przypadkach (3-4%) występuje forma translokacyjna tej aberracji. Oznacza to, że chromosom 21. lub jego fragment jest przyłączony do innego chromosomu. Nie ma to wpływu na objawy choroby, ale może mieć znaczenie podczas określania ryzyka ponownego wystąpienia zespołu Downa w tej rodzinie.

Jeszcze rzadziej zdarza się forma mozaikowa zespołu Downa. O mozaikowatości mówimy wtedy, gdy dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek, a w pozostałych występuje znajduje się prawidłowa liczba chromosomów. W takim przypadku objawy mogą być nieco łagodniejsze, zwłaszcza, jeżeli komórki z dodatkowym chromosomem stanowią niewielki odsetek (kilkanaście procent) wszystkich komórek.

Dokładnie nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci pojawia się dodatkowy chromosom, wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki.

Uważa się, że przyczyną charakterystycznych cech (objawów) zespołu Downa jest nadmiar (nadekspresja) niektórych genów zlokalizowanych na 21. chromosomie. Do dzisiaj udało się przypisać pewnym genom udział w konkretnych zaburzeniach występujących w zespole Downa.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u żywo urodzonych. Występuje u ludzi wszystkich ras, we wszystkich krajach na świecie, ze średnią częstością około 1/700 urodzeń. Jak wspomniano, czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. W przypadku matek będących w 36. roku życia ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, w 40. roku życia 1/100, a u kobiet po 45. - 1/20.

Warto wspomnieć, że pomimo tej statystyki większość dzieci z zespołem Downa ma młode mamy. Dlaczego tak jest, skoro częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety po 36. roku życia? Tłumaczą to prawa statystyki: zdecydowana większość matek rodzi w młodszym wieku, więc nawet przy mniejszej częstości występowania zespołu Downa w tej grupie wiekowej, ogólna liczba dzieci z tym zespołem urodzonych przez młodsze mamy jest duża w porównaniu ze znacznie mniej liczną populacją dzieci urodzonych przez „starsze” matki.

Jak się objawia Zespół Downa?

Charakterystyczne cechy w wyglądzie osób z zespołem Downa określane są mianem cech dysmorficznych. Pojedyncze cechy dysmorfii mogą występować u ludzi zdrowych lub u osób z innymi zespołami genetycznymi. Jednakże w przypadku zespołu Downa ich zestaw jest na tyle charakterystyczny i rozpoznawalny, że można wysunąć podejrzenie trisomii 21. chromosomu na podstawie samego wyglądu dziecka. To oczywiście nie oznacza, że wszystkie dzieci z zespołem Downa wyglądają tak samo. Różnią się one między sobą wieloma indywidualnymi cechami: kolorem oczu, włosów, wyrazem twarzy, spojrzeniem, uśmiechem i innymi, podobnie jak osoby z 23 parami chromosomów.

Poszczególne cechy występują u 40-80% osób z zespołem Downa, większość z nich dotyczy wyglądu twarzy i szyi. Obserwuje się między innymi: płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczkę nakątną (kącik oka przykryty fałdem skórnym), małe, nisko osadzone uszy, nadmiar skóry na karku, małe, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową.

Ponadto u noworodków stwierdza się hipotonię (zmniejszone napięcie mięśniowe), osłabiony odruch Moro (fizjologiczny odruch występujący u noworodków), nadmierną ruchomość w stawach.

Niepełnosprawność intelektualna. U prawie wszystkich osób z zespołem Downa występują zaburzenia poznawcze, jakkolwiek stopień ich nasilenia może być różny u poszczególnych pacjentów.

Większość jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim (iloraz inteligencji 50-70) lub w stopniu umiarkowanym (iloraz inteligencji 35-50). U niektórych osób występuje znaczna niepełnosprawność intelektualna (iloraz inteligencji 20-35).

Zwykle obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, co oznacza, że dzieci z zespołem Downa osiągają pewne umiejętności później niż zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu, żeby nauczyć się siedzieć, chodzić czy mówić. Mocniejszą stroną dzieci z zespołem Downa jest inteligencja praktyczna, rozwiązywanie konkretnych problemów, a słabą myślenie abstrakcyjne, matematyczne.

Zaburzenia zachowania, zaburzenia psychiczne, problemy psychologiczne występują u dzieci z zespołem Downa częściej niż w ogólnej populacji. U 7% stwierdza się autyzm, jednak rozpoznanie autyzmu ustalane jest później niż u dzieci bez zespołu Downa.

Wady serca stwierdza się u prawie połowy dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych należą wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, otwór w przegrodzie międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej. Warto podkreślić, że większość wad serca u dzieci z zespołem Downa można skutecznie leczyć.

Wady wrodzone i zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego występują u 5% osób z zespołem Downa. Najczęstszymi wadami przewodu pokarmowego są: zwężenie dwunastnicy, trzustka pierścieniowata i choroba Hirschprunga. Ponadto u 5-15% dzieci z zespołem Downa stwierdza się celiakię.

Zaburzenia endokrynologiczne, takie jak choroby tarczycy czy cukrzycę, obserwuje się pacjentów z zespołem Downa częściej w niż w ogólnej populacji. Niedoczynność tarczycy występuje u 30-40% tych osób. Rzadziej stwierdza się nadczynność tarczycy. Cukrzyca typu I, wymagająca leczenia insuliną, występuje u dzieci z zespołem Downa kilka razy częściej niż u ich zdrowych rówieśników.

Zaburzenia hematologiczne obejmują ryzyko wystąpienia białaczki które u dzieci z zespołem Downa jest większe niż w ogólnej populacji i wynosi około 1,5%.

Zaburzenia immunologiczne powodują częstsze występowanie zakażeń, nowotworów i chorób autoimmunologicznych.

Zaburzenia układu kostnego. U 13% dzieci z zespołem Downa stwierdza się niestabilność kręgu szczytowego i obrotnika (pierwszy i drugi kręg szyi), rozpoznanie tej nieprawidłowości jest szczególnie istotne w kontekście planowania różnych ćwiczeń i aktywności fizycznej.

Waga i wzrost. Większość dzieci z zespołem Downa rośnie wolniej i osiąga niższy wzrost, niż zdrowi rówieśnicy. Obserwuje się również tendencję do nadmiernego przyrostu masy ciała, co tłumaczy się wolniejszym metabolizmem. Dlatego warto zachęcać dzieci do ćwiczeń i kontrolować ilość podawanego jedzenia.

Zaburzenia okulistyczne. U dzieci z zespołem Downa częściej obserwuje się wady refrakcji, astygmatyzm (60-70%), zez (30-40%) oraz zaćmę.

Niedosłuch jest częstym problemem u osób z zespołem Downa. U kilkudziesięciu procent pacjentów obserwuje się nawracające zapalenie ucha, którego konsekwencją jest niedosłuch.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Downa?

Jak wspomniano, objawy zespołu Downa są bardzo charakterystyczne i zwykle umożliwiają szybkie rozpoznanie. Powinno ono jednak zostać potwierdzone badaniami genetycznymi, które przeprowadza się w poradni genetycznej. Po zakończeniu diagnostyki rodzicom udziela się porady genetycznej, która obejmuje omówienie choroby, określenie ryzyka jej wystąpienia w kolejnych ciążach i informację o możliwej diagnostyce prenatalnej.

Po zakończeniu diagnostyki opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ (pediatra, lekarz rodzinny lub lekarz internista). Dziecko z zespołem Downa wymaga wielospecjalistycznej opieki (rehabilitant, neurolog, psycholog, logopeda). Ważne jest przeprowadzanie odpowiednich badań diagnostycznych i przesiewowych, których zakres jest związany z występowaniem różnych zaburzeń i nieprawidłowości towarzyszących zespołowi Downa.

W pierwszych miesiącach życia poza rehabilitacją, szczególnie istotne jest potwierdzenie lub wykluczenie wady serca. Nie można zwlekać z przeprowadzeniem badania echokardiograficznego, gdyż zbyt późne rozpoznanie może pogorszyć rokowanie i wiąże się z większym ryzykiem leczenia wad serca.

Istotne jest również rozpoznanie i właściwe leczenie niedoczynności tarczycy, a także innych, rzadziej występujących zaburzeń.

Jak wspomniano, niezwykle istotna jest fachowa i wczesna rehabilitacja. W miarę możliwości dzieci powinny trafiać pod opiekę ośrodków wczesnej interwencji, które zapewniają specjalistyczną opiekę.

U nastolatków istotny staje się problem seksualności, konieczna jest odpowiednia edukacja i właściwe wsparcie. Rodzice lub opiekunowie dorastających dzieci powinni wiedzieć, że kobiety z zespołem Downa są płodne, należy więc zadbać o ich edukację w tym zakresie i ewentualną antykoncepcję. Większość mężczyzn z zespołem Downa nie może mieć dzieci, chociaż są doniesienia o tym, że część pacjentów z mozaikowym kariotypem (5-6%) jest płodna.

Odrębną grupę pacjentów stanowią dorośli z zespołem Downa z problemami charakterystycznymi dla tej grupy wiekowej. Choroba otępienna, w tym choroba Alzheimera, u pacjentów z zespołem Downa rozpoczyna się znacznie wcześniej niż w zdrowej populacji i dotyka wielu osób z trisomią 21. chromosomu. Padaczka występuje u 70% starszych osób z zespołem Downa. Stwierdza się u nich także problemy psychiczne (depresja), które znacznie pogarszają funkcjonowanie.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Downa?

Rozpoznanie wstępne formułowane jest na podstawie charakterystycznych cech wyglądu dziecka. Zwykle ma to miejsce zaraz po urodzeniu, na oddziale noworodkowym. W razie podejrzenia tej wady, wykonuje się badania genetyczne, które w większości przypadków potwierdzają zespół Downa. Należy dążyć do tego, by materiał do badania został pobrany jeszcze podczas pobytu na oddziale noworodkowym. Niestety, zdarza się, że dzieci wypisywane są z oddziałów noworodkowych bez badań, jedynie ze skierowaniem do poradni genetycznej. Powoduje to niejednokrotnie, wielotygodniowe oczekiwanie na termin wizyty w poradni genetycznej.

Badanie, o którym mowa, polega na pobraniu krwi (sporadycznie innych tkanek) i wykonaniu badania cytogenetycznego (oznaczeniu kariotypu). Kariotyp to zapis wszystkich chromosomów. Pobrany materiał poddawany jest odpowiedniej hodowli i barwieniu, co pozwala na uzyskanie chromosomów widocznych w mikroskopie świetlnym. Cytogenetyk ogląda, liczy i układa w pary odpowiednie chromosomy. Wynik podawany jest w formie zapisu (47XY,+21 lub 47XX,+21 - w zależności od płci), któremu (czasami) towarzyszy zdjęcie (rycina) biało-czarnych, prążkowanych chromosomów ułożonych w pary. Każdy wynik powinien być przekazany rodzicom i omówiony z nimi przez lekarza genetyka.

Wykonanie badania jest bezwzględnie konieczne u każdego dziecka z zespołem Downa. Poza potwierdzeniem choroby pozwala ono na określenie ryzyka ponownego wystąpienia zespołu w kolejnych ciążach. W większości przypadków (w trisomii 21.) ryzyko to jest niskie i wynosi około 1%. Zdarza się jednak, w przypadkach związanych z translokacją chromosomów, że może być znacznie wyższe. Jeżeli stwierdza się formę translokacyjną, konieczne jest przeprowadzenie badania u obojga rodziców. Jeśli kariotypy rodziców są prawidłowe, przyjmuje się, że aberracja u dziecka ma charakter de novo, co nie zwiększa ryzyka w kolejnych ciążach. W przypadkach, w których stwierdza się, że jeden z rodziców jest nosicielem tak zwanej translokacji zrównoważonej (rodzic nie ma objawów), ryzyko powtórzenia choroby znacznie wzrasta (o 2-100%).

Obecnie coraz częściej rozpoznanie zespołu Downa stawiane jest prenatalnie, na podstawie inwazyjnych badań wykonywanych w czasie ciąży. Wykonanie takich badań proponuje się kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest związane z wiekiem lub które uprzednio urodziły dzieci z zespołem Downa. Przeprowadza się je również u kobiet, u których wyniki badań nieinwazyjnych (USG, badania biochemiczne) wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii 21. chromosomu.

Inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) polegają na oznaczeniu kariotypu z pobranego materiału. Wiążą się z ryzykiem poronienia szacowanym na 0,5-1%.

Jakie są metody leczenia zespołu Downa?

Nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Downa, jakkolwiek trwają eksperymentalne badania na modelach mysich, w których ocenia się różne farmakologiczne możliwości zmniejszenia ekspresji tych genów, które są odpowiedzialne za zaburzenia poznawcze i intelektualne u osób z zespołem Downa.

Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu zaburzeń stwierdzanych po urodzeniu (korekcja wad serca, leczenie chirurgiczne wad przewodu pokarmowego, leczenie zaburzeń endokrynologicznych) i odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości, które mogą występować u osób z zespołem Downa (zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia wzroku i słuchu, choroby hematologiczne i immunologiczne).

W rzadkich przypadkach pacjenci są poddawani zabiegom chirurgii plastycznej, których celem jest korekcja zaburzeń czynnościowych i/lub estetycznych.

Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dzieci z trisomią 21., wskazane jest zapobieganie otyłości.

Nie do przeceniania jest wspominana wcześniej całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja od pierwszych tygodni życia, o ile nie ma przeciwwskazań związanych z towarzyszącymi chorobami (np. wada serca).

Nic jednak nie zastąpi codziennego, naturalnego rozwoju w otoczeniu rodziców i rodzeństwa. Dużą pomocą mogą być liczne ogólnopolskie i lokalne stowarzyszenia i organizacje rodziców i pacjentów z zespołem Downa.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Downa?

Na obecnym etapie wiedzy nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Downa. Niemniej, w ciągu ostatnich 30-40 lat istotnie zmieniło się podejście do pacjentów z zespołem Downa. Poprawiła się opieka nad chorymi, a rozwój kardiochirurgii wpłynął na wydłużenie życia pacjentów z zespołem Downa. Obecnie średnia długość życia tych osób wynosi 56 lat.

Obecnie najistotniejsze są działania zmierzające do poprawy jakości życia zarówno osób z zespołem Downa, jak i osób sprawujących nad nimi opiekę.

17.11.2016

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?